Hola Titánicos, cada 15 de mayo se celebra el Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad rara caracterizada por articulaciones extremadamente laxas, piel muy elástica y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Quédate y descubre cuales son las consecuencias de vivir con esta enfermedad que afecta a 255 millones de personas en el mundo.

El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos heredados que afectan los tejidos conectivos, principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos.

El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo.

De forma que el síndrome de Ehlers-Danlos es caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Afectando en la actualidad entre 1 de cada 2500 personas y 1 de cada 5000 personas.

Hay 13 tipos diferentes de Síndrome de Ehlers-Danlos, y hay 255 millones de personas en el mundo con todos los subtipos diferentes. 

Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener la piel frágil y elástica, y articulaciones excesivamente flexibles.

Esto puede convertirse en un problema si sufres una herida que necesita sutura, porque muchas veces la piel no es lo suficientemente fuerte para resistirla.

Una forma más grave del trastorno, conocida como síndrome de Ehlers-Danlos vascular, puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero.

Día mundial del síndrome de Ehlers-Danlos

¿CUALES SON LAS CAUSAS PRINCIPALES?

La causa de este síndrome es un defecto en uno de los genes que controlan la producción del tejido conjuntivo. Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con el colágeno.

Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a:

  • Piel

  • Huesos

  • Vasos sanguíneos

  • Órganos internos

Así que el colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS?

Hay muchos tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, pero los signos y síntomas más frecuentes son los siguientes:

  • Articulaciones flexibles en exceso: Como el tejido conectivo que sostiene las articulaciones está flojo, las articulaciones pueden flexionarse en exceso de la amplitud de movimiento normal. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes.

  • Piel flexible: Los tejidos conectivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más que lo habitual. Es posible estirar la piel a una pulgada de distancia del músculo y volverá a su posición normal al soltarla. La piel puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.

  • Piel frágil: Con frecuencia, la piel dañada no sana bien. Por ejemplo, las suturas utilizadas para cerrar una herida pueden desprenderse y dejar una cicatriz abierta. Estas cicatrices se ven finas y arrugadas.

La gravedad de los síntomas puede variar según la persona y depende del tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que tengas.

El tipo más frecuente es el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.

Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:

  • Dolor de espalda

  • Hiperlaxitud ligamentaria

  • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente

  • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente

  • Pies planos

  • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana

  • Dislocación articular

  • Dolor articular

  • Dolor musculoesquelético crónico

  • Ruptura prematura de membranas durante el parto

  • Piel muy suave y aterciopelada

  • Problemas de visión

  • Fragilidad o ruptura arterial/intestinal/uterina 

  • Tono muscular bajo

  • Enfermedad de las encías

Por lo que las manifestaciones clínicas de un síndrome de Ehlers-Danlos normalmente están relacionadas con las articulaciones y la piel y pueden incluir:

Articulaciones:

  • Hipermovilidad de las articulaciones

  • Articulaciones laxas/inestables propensas a dislocarse y/o subluxarse con frecuencia

  • Dolor de las articulaciones

  • Articulaciones hiperextensibles (se mueven más allá del rango normal de movimiento de la articulación)

  • Aparición precoz de osteoartritis.

Piel:

  • Piel suave y aterciopelada

  • Hiperextensibilidad variable de la piel

  • Piel frágil que se desgarra con facilidad o con tendencia a los hematomas (que pueden ser graves)

  • Cicatrizaciones graves

  • Curación de heridas deficiente y lenta

  • Desarrollo de pseudotumores moluscoides (lesiones carnosas asociadas a cicatrices en puntos de presión).

 
¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?

¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE SINDROMES DE EHLERS-DANLOS O SED?

El SED puede afectar a las personas de diferentes maneras. Para algunas, la afección es relativamente leve, mientras que para otras, los síntomas pueden ser incapacitantes.

Los diferentes tipos de Ehlers-Danlos son causados ​​por fallas en ciertos genes que debilitan el tejido conectivo.

Dependiendo del tipo de Ehlers-Danlos, el gen defectuoso puede haber sido heredado de uno de los padres o de ambos.

A veces, el gen defectuoso no se hereda, sino que aparece por primera vez en la persona.

Algunos de los tipos raros y graves pueden poner en peligro la vida.

Los síndromes de Ehlers-Danlos se clasifican actualmente en trece tipos:

  • SED clásico (SEDc)

  • SED clásico-like (SEDcl)

  • SED cardíaco-valvular (SEDcv)

  • SED vascular (SEDv)

  • SED hipermóvil (SEDh) (incluyendo al Trastorno del Espectro Hiperlaxo)

  • SED artrocalasia (SEDa)

  • SED dermatosparaxis (SEDd)

  • SED cifoescoliótico (SEDk) Síndrome de Córnea Frágil (SCF)

  • SED espondilodisplástico (SEDsp)

  • SED musculocontractural (SEDmc)

  • SED miopático (SEDm)

  • SED periodontal (SEDp)

En todos ellos, excepto en el subtipo hipermóvil (SEDh), se han identificado variantes genéticas como causa del trastorno y forman parte de los criterios de diagnóstico.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular:

Las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos vascular a menudo comparten rasgos faciales distintivos como nariz fina, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes.

También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los hematomas. 

En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos son muy visibles a través de la piel.

El síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede debilitar la arteria más grande del corazón (aorta), así como las arterias que van a otras regiones del cuerpo.

Una ruptura de cualquiera de estos vasos sanguíneos más grandes puede ser fatal. El subtipo vascular también puede debilitar las paredes del útero o del intestino grueso y generar rupturas.

Ehlers-Danlos hipermóvil:

Las personas con Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh) pueden tener:

  • hipermovilidad articular

  • articulaciones sueltas e inestables que se dislocan fácilmente

  • Dolor en las articulaciones y chasquidos en las articulaciones

  • cansancio extremo (fatiga)

  • piel que se magulla fácilmente

  • Problemas digestivos, como  acidez y  estreñimiento.

  • mareos  y aumento de la frecuencia cardíaca después de ponerse de pie

  • Problemas con los órganos internos, como  problemas con la válvula mitral  o prolapso de órganos.

  • Problemas con el control de la vejiga (incontinencia urinaria )

Actualmente no existen pruebas que permitan confirmar si alguien tiene EDS. El diagnóstico se realiza basándose en el historial médico de la persona y un examen físico.

Ehlers-Danlos clásica:

El EDS clásico (cEDS) es menos común que el EDS hipermóvil y tiende a afectar más la piel.

Las personas con SEDc pueden tener:

  • hipermovilidad articular

  • articulaciones sueltas e inestables que se dislocan fácilmente

  • piel elástica

  • Piel frágil que se puede quebrar fácilmente, especialmente en la frente, las rodillas, las espinillas y los codos.

  • Piel suave y aterciopelada que se magulla con facilidad

  • heridas que tardan en sanar y dejan cicatrices anchas

  • hernias y prolapso de órganos

Ehlers-Danlos vascular:

El EDS vascular (vEDS) es un tipo raro de EDS y a menudo se considera el más grave.

Afecta los vasos sanguíneos y los órganos internos, lo que puede provocar que se abran y produzcan un sangrado potencialmente mortal.

Las personas con Ehlers-Danlos vascular pueden tener:

  • piel que se magulla muy fácilmente

  • Piel fina con pequeños vasos sanguíneos visibles, especialmente en la parte superior del pecho y las piernas.

  • Vasos sanguíneos frágiles que pueden abultarse o desgarrarse, lo que provoca una hemorragia interna grave.

  • un riesgo de problemas orgánicos, como desgarro del intestino, desgarro del útero (al final del embarazo) y colapso parcial del pulmón

  • Dedos de manos y pies hipermóviles, rasgos faciales inusuales (como nariz y labios delgados, ojos grandes y lóbulos de las orejas pequeños),  venas varicosas  y cicatrización tardía de las heridas.

Ehlers-Danlos cifoescoliótico:

El síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico (sEDK) es poco común.

Las personas con este tipo de Ehlers-Danlos pueden tener:

  • Curvatura de la columna vertebral: esto comienza en la primera infancia y a menudo empeora en la adolescencia.

  • hipermovilidad articular

  • articulaciones sueltas e inestables que se dislocan fácilmente

  • Tono muscular débil desde la infancia (hipotonía): esto puede causar un retraso para sentarse y caminar, o dificultad para caminar si los síntomas empeoran.

  • ojos frágiles que pueden dañarse fácilmente

  • Piel suave y aterciopelada que se estira, se magulla con facilidad y deja cicatrices.

Trastorno del espectro de hipermovilidad (TEH)

Algunas personas presentan problemas causados ​​por la hipermovilidad, pero no presentan ninguno de los trastornos específicos del Síndrome de Ehlers-Danlos.

Se les puede diagnosticar trastorno del espectro de la hipermovilidad (TEH), cuyo tratamiento es similar al del Ehlers-Danlos hipermovil.

 

¿QUÉ COMORBILIDADES SE ASOCIAN AL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS?

Hay varios trastornos asociados a los síndromes de Ehlers-Danlos y, en particular, a la variante hipermóvil (SEDh). Entre los más comunes se encuentran los siguientes:

¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES?

Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que tengas. Por ejemplo, la flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir dislocación de las articulaciones y artritis temprana. La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes.

Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir rupturas de los vasos sanguíneos principales, que pueden ser mortales.

Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir rupturas. El embarazo puede aumentar el riesgo de ruptura del útero.

PREVENCION:

Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado a los trastornos hereditarios.

El asesoramiento en genética puede ayudarte a comprender el patrón hereditario del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que padeces y el riesgo que representa para tus hijos.

Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.

Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.

Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.

 

Fuente: www.somosdisca.es

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