Síndrome de Marfan
El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara, hereditaria poco frecuente que afecta al tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo, que afecta a 4 de cada 10.000 personas
Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es una enfermedad que produce múltiples alteraciones del desarrollo, como talla baja y dismorfia facial, así como problemas cardíacos.
Enfermedades Reumáticas
Las Enfermedades Reumáticas son un amplio grupo de enfermedades relacionadas con el desgaste del aparato locomotor (huesos, músculos, articulaciones, tendones y ligamentos)o por la alteración del sistema inmunológico.
¿Qué es el Lupus?
El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad reumática sistémica y crónica que afecta aproximadamente a 75.000 personas en España
¿Qué es la Miopatía Nemalínica?
La Miopatía Nemalínica es una enfermedad neuromuscular congénita rara caracterizada por debilidad muscular facial, cervical y de extremidades.
Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis Tipo II
El síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II es un trastorno genético muy poco frecuente producido por la falta de una enzima o su mal funcionamiento.
Síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis Tipo III
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad rara degenerativa, acumulativa, genética, incurable y mortal que pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal.
Enfermedad de Morquio o Mucopolisacaridosis tipo IV
La Enfermedad de Morquio, o Mucopolisacaridosis tipo IV, es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, descubre cual es su consecuencia.
Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis tipo I
Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis tipo I es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas de azúcar.