Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis Tipo II
El síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II es un trastorno genético muy poco frecuente producido por la falta de una enzima o su mal funcionamiento.
Síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis Tipo III
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad rara degenerativa, acumulativa, genética, incurable y mortal que pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal.
Enfermedad de Morquio o Mucopolisacaridosis tipo IV
La Enfermedad de Morquio, o Mucopolisacaridosis tipo IV, es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, descubre cual es su consecuencia.
Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis tipo I
Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis tipo I es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas de azúcar.
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021
Cada 28 de Febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de crear conciencia del impacto que tienen en la vida de las personas. Las enfermedades Raras afectan a 300 millones en todo el mundo, y a 3 millones en España.
Esclerodermia, la enfermedad de la piel dura
La esclerodermia, conocida como la enfermedad de la piel dura es destacada por la acumulación de calcio bajo la piel formando piel una piel gruesa y dura. Pero no es su única característica, a continuación te explicamos más sobre esta enfermedad rara
¿Qué es la Miopatía Mitocondrial?
La miopatía mitocondrial es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por una afectación exclusiva en musculatura esquelética.
Día Internacional del Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces, convulsiones. Es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 12.000 niños.
San Valentín, amor y discapacidad
Cada 14 de febrero se celebra el Día de San Valentín, un día para celebrar en pareja el amor incondicional que se tiene el uno por el otro. ¿Es otro obstáculo para las personas con discapacidad?