Cada 20 de junio se conmemora el día Mundial de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral, para dar a conocer esta enfermedad rara, de origen genético y hereditaria que afecta a niños y adultos
Es una debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que empeora con el tiempo.
Una característica principal de la distrofia muscular facioescapulohumeral es una debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos.
La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros.
En el caso de los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. El inicio de la distrofia muscular facioescapulohumeral suele ocurrir en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL?
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), es una enfermedad neuromuscular de origen genético, que caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos.
La Distrofia Facioescapulohumeral es una de las distrofias más frecuentes, con una incidencia de 1 caso cada 20.000 habitantes
Se estima que en España hay entre 1.800 y 2.300 personas afectadas
¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL?
El síntoma principal de este tipo de distrofia es el debilitamiento progresivo y la pérdida de los músculos esqueléticos. La localización habitual de estas debilidades en el inicio es el origen del nombre:
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cara (facio)
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cintura escapular (escapulo)
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brazos (humeral)
Por lo que las debilidades tempranas de los músculos del ojo (abierto y cerrado) y de la boca (sonrisa, fruncir los labios, silbido) son características para la distrofia muscular facioescapulohumeral. Sin embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
Los hombres a menudo tienen más síntomas que las mujeres.
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente los músculos de la cara, el hombro y de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
Los síntomas pueden darse después del nacimiento (forma infantil), pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años. Sin embargo, es común que se presenten mucho más tarde en la vida e incluso, en algunos casos, nunca aparecen.
Los síntomas pueden darse después del nacimiento (forma infantil), pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años.
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Párpado caído
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Incapacidad para silbar, debido a la debilidad en los músculos de las mejillas
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Disminución de la expresión facial
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Expresión facial deprimida o furiosa
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Dificultad para pronunciar palabras
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Dificultad para alcanzar objetos sobre el nivel del hombro
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La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados y caída de los hombros.
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Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora.
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El dolor crónico se presenta de 50% a 80% de personas con este tipo de distrofia muscular.
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Se pueden presentar pérdida auditiva y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes
Una cosa a tener encuentra es que la debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros.
La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.
Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora.
Esto interfiere con la habilidad de jugar deportes debido a la poca fuerza y al balance deficiente. Dicha debilidad puede ser tan grave que interfiere con la actividad de caminar, por lo que un pequeño porcentaje de las personas utiliza una silla de ruedas.
El dolor crónico se presenta de 50% a 80% de personas con este tipo de distrofia muscular.
Se pueden presentar pérdida auditiva y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes.
¿CUAL ES LA CAUSA DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL?
Como ya os he comentado, la distrofia muscular facioescapulohumeral, afecta los músculos de la parte superior del cuerpo. Por lo que no es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del cuerpo.
Podemos decir que la distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad genética causada por la mutación de un cromosoma. Se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno.
En 10% a 30% de los casos, los padres no portan el gen.
¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES?
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Disminución de la movilidad.
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Disminución de la capacidad para ocuparse de los cuidados personales.
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Deformidades de la cara y los hombros.
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Pérdida auditiva.
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Pérdida de la visión (poco común).
- Insuficiencia respiratoria
¿QUE PRUEBAS Y EXÁMENES SE REALIZAN?
Un examen físico mostrará debilidad de los músculos faciales y del hombro, así como omoplato en forma de ala.
Debilidad de los músculos de la espalda pueden causar escoliosis, mientras la debilidad de los músculos abdominales pueden causar tener un abdomen hundido.
Se puede notar presión arterial alta, pero generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.
Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
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Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada)
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Prueba de ADN
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Electrocardiograma (ECG)
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EMG (electromiografía)
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Angiografía con fluoresceína
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Pruebas genéticas del cromosoma 4
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Audiometrías
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Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)
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Examen de la vista
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Pruebas cardíacas
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Radiografías de la columna para determinar si hay escoliosis
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Prueba de función pulmonar
TRATAMIENTO:
En la actualidad, la distrofia muscular facioescapulohumeral sigue siendo incurable, pero los tratamientos se utilizan para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
de forma que el tratamiento sirve para estimular la actividad, y mejorar la inactividadSe estimula la actividad, como el reposo en cama, ya que eso puede empeorar la enfermedad muscular.
La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles tratamientos abarcan:
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Terapia ocupacional para ayudar a mejorar las actividades diarias.
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Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza).
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Logopedia.
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Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado).
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Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie, si hay debilidad en el tobillo.
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BiPAP para ayudar con la respiración. El oxígeno puro debe evitarse en pacientes con CO2 elevado (hipercarbia).
- Servicios de consejería (psiquiatra, psicólogo, trabajador social).
¿CUALES SON LAS EXPECTATIVAS FRENTE A ESTA ENFERMEDAD?
El pronóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral ha ido mejorando con el paso de los años, por lo que a menudo, la discapacidad es menor. y la esperanza de vida, en la mayoría de los casos no resulta afectada.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
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