Cada 15 de noviembre se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares con la intención de darle visibilidad a este tipo de enfermedades.
Por esa razón hoy os voy a hablar de lo que es una enfermedad neuromuscular, sus tipos y caracteristicas
¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES?
Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético.
La principal característica de las enfermedades neuromusculares es la pérdida de fuerza muscular.
Se trata de enfermedades crónicas que generan discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales.
Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia.
Se calcula que existen 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.
Por lo que se pueden denominar dentro de las Enfermedades Raras
Las enfermedades neuromusculares afectan la función de los músculos debido a problemas con los nervios y músculos del cuerpo.
¿QUÉ SINTOMAS O CARACTERISTICAS TIENEN LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES?
El síntoma más frecuente de estas enfermedades en la debilidad muscular
Por lo que las enfermedades neuromusculares pueden causar problemas en:
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Los nervios que controlan sus músculos
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Sus músculos
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La comunicación entre sus nervios y sus músculos
A parte de causar debilidad y atrofia en los músculos, también pueden aparecer otros síntomas, como espasmos, contracciones y dolor muscular.
¿CUALES SON LAS CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES?
Estas enfermedades pueden tener diferentes causas. Muchas son genéticas, lo que significa que son hereditarias.
Algunas son enfermedades autoinmunes. Y En ocasiones, simplemente no se conoce la causa.
Este tipo de enfermedades se dan cuando queda afectado: el músculo, la unión neuromuscular , el nervio periférico, la motoneurona espinal (células nerviosas que controlan la acción de los músculos).
¿CUALES SON SUS SINTOMAS Y CARACTERÍSTICAS?
Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.
Muchas de las enfermedades neuromusculares no tienen cura. Pero no hay que desesperarse, ya que los tratamientos pueden mejorar los síntomas, aumentar la movilidad y, por tanto, la calidad de vida.
¿CUALES SON LOS TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
AMIOTROFÍAS ESPINALES:
Las Amiotrofias espinales constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal.
El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se ven afectados.
Inicialmente, están mas afectados los músculos proximales y la debilidad en los miembros inferiores suele ser generalmente mayor que la de los miembros superiores.
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT:
Se puede decir que la distrofia miotónca de Steinert, es la distrofia muscular más frecuente.
Tiene una herencia autosómica dominante, y se produce el fenómeno de anticipación: los síntomas suelen aparecer de forma más precoz y suelen ser más graves en generaciones sucesivas.
Existen formas congénitas, muy graves y a menudo letales, y formas de inicio más tardío.
Se caracteriza por la aparición de una debilidad progresiva de los músculos faciales, elevadores de párpados, bulbares (suele existir disfagia) distales de extremidades rigidez miotónica.
Lo que caracteriza y da nombre a esta enfermedad es la dificultad para relajar los músculos después de una contracción mantenida, lo que se denomina “fenómeno miotónico”.
Es habitual la presencia de cataratas, calvicie y anomalías endocrinas, hormonales y cardíacas.
Su evolución es variable y puede llegar a alcanzar un estado de gran invalidez a los 15 o 20 años tras su aparición.
DISTROFIAS MUSCULARES:
Las distrofias musculares (DM) afectan predominantemente al músculo estriado.
Son debidas a un defecto alguna de las proteínas que forman parte de la fibra muscular.
Dentro de este grupo se distinguen varias categorías:
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Distrofinopatías
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Distrofia Muscular de Duchenne
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Distrofia muscular de Becker
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Distrofias musculares congénitas
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Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina
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Distrofia muscular de Fukuyama.
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Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB(Músculo-Ojo-Cerebro)
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss:Distrofias musculares de cinturas (LGMD)
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Distrofia muscular facioescápulo humeral
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Distrofia muscular oculofaríngea
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Miopatía de Bethlem
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Sarcoglicanopatías
ENFERMEDADES DE LA UNION NEUROMUSCULAR:
Dentro de este grupo se engloban tres subgrupos:
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Miastenia Gravis
Se trata de una enfermedad de causa inmunológica, producida por la presencia de anticuerpos contra componentes de la membrana postsináptica de la unión neuromuscular.
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Síndrome de Eaton-Lambert
Es una enfermedad debida a anticuerpos contra componentes de la membrana presináptica de la unión neuromuscular.
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Síndromes miasténicos congénitos:
Se trata de enfermedades genéticamente determinadas, que aparecen desde el nacimiento.
ENFERMEDADES MUSCULARES INFLAMATORIAS:
Se trata de un grupo de enfermedades adquiridas (no hereditarias) de causa inmunológica.
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Polimiositis y Dermatomiositis
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Miositis por cuerpos de inclusión
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Déficit de carnitina
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Déficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II)
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Déficit de acil CoA deshidrogenasa
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Déficit parcial de CPT II
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Enfermedades de Mc Ardle
- Enfermedad de Pompe
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MIOPATÍAS MITOCONDRIALES:
Se trata de un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, cuya base etiopatogénica es la dificultad para obtener energía por parte de la fibra muscular.
Este grupo se clasifica, a su vez, en 3 subgrupos:
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Miopatías mitocondriales:
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Lipidosis musculares:
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Glucogenosis musculares
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MIOSITIS OSIFICANTE PROGRESIVA:
Es una enfermedad que se manifiesta en la infancia.
Se producen crisis de osificación de los músculos que se vuelven “duros como piedras” (el hueso empieza a comer al músculo).
Estas osificaciones producen limitaciones articulares y deformidades.
Su evolución se produce por brotes o por crisis a lo largo de toda la vida.
MIOTONÍAS CONGÉNITAS:
Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia.
NEUROPATÍAS HEREDITARIAS SENSITIVOMOTORAS:
Las neuropatías hereditarias forman un grupo muy frecuente de enfermedades genéticas.
Las formas más conocidas son aquellas que se heredan de forma autosómica dominante, que afectan a la mielina de los nervios y se manifiestan en la infancia (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A)
Esta forma se caracteriza por presentar amiotrofia distal de las piernas y los brazos.
Es frecuente una debilidad muscular que produce problemas en la marcha.
Suelen aparecer problemas de la sensibilidad profunda y superficial, dolores y, frecuentemente, pie cavo.
Su evolución es lentamente progresiva. La limitación funcional es muy variable de un individuo a otro.
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Super interesante el aporte!!!