Hola Titánicos, el Síndrome de Myhre es esta enfermedad rara con unos 200 casos en todo el mundo, de los cuales 13 están en España.

Quédate y descubre cómo es vivir con esta enfermedad, cuales son sus síntomas, como afecta a la calidad de vida, y cuando y porqué se produce.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE MYHRE?

Empezaré diciendo que el Síndrome de Myhre se trata de una enfermedad rara, poco conocida y de las que hay muy pocos casos en todo el mundo

En España, solo se han detectado trece casos y unos 200 en todo el mundo.

A día de hoy no hay demasiada información sobre esta enfermedad , pero os puedo asegurar que se trata de  un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas.

Tratándose de un síndrome caracterizado por talla baja, dismorfia facial distintiva, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, restricción de la movilidad articular, hipoacusia y discapacidad intelectual variable.

También es frecuente que exista una afectación cardiovascular y respiratoria en estos pacientes.

El término enfermedad rara se utiliza, en Europa, para aquellas patologías diagnosticadas en menos de 2.000 personas.

Al tratarse de una enfermedad infra diagnosticada, principalmente por su desconocimiento, no se sabe con certeza cuántas personas padecen el síndrome de Myhre.

Pero lo que si que se sabe es que solamente hay 215 personas diagnosticadas en todo el mundo con esta patología, 13 de ellas en España.

El Síndrome de Myhre es una enfermedad que se conoce como mutación de novo porque aparece por casualidad, sin ningún vínculo genético

¿CUALES SON ALGUNOS DE LOS SÍNTOMAS MÁS CARACTERISTICOS DEL SÍNDROME DE MYHRE?

Al tratarse de una enfermedad ultra rara se carece de los numerosos estudios que acompañan a estos datos, pero si os puedo decir que existen una serie de coincidencias en los diferentes pacientes y estos síntomas:

• Baja estatura

• Dismorfismo facial distintivo

• Braquidactilia

• Piel rígida y gruesa

• Pseudohipertrofia muscular

• Movilidad articular limitada

• Pérdida de audición o hipoacusias

• Retraso cognitivo variable

• Discapacidad visual

• Autismo conductual

• TDAH

• Movimiento involuntario repetitivo (Estereotipia)

• Problemas respiratorios

• Enfermedad pulmonar restrictiva

• Hipertensión pulmonar

• Insuficiencia cardíaca

• Problemas cardiovasculares

• Problemas digestivos

• Carácter alegre y cariñoso

• Retraso del desarrollo

¿CÓMO SE MANIFIESTAN LOS SÍNTOMAS?

La primera manifestación suele ser el retraso del crecimiento intrauterino; sin embargo, el diagnóstico suele retrasarse hasta la infancia debido a la ausencia de síntomas cardinales en los primeros años.

Durante los primeros años de vida, las principales características son talla baja, el acortamiento de las fisuras palpebrales y braquidactilia con uñas hiperconvexas.

Los hallazgos clínicos más comunes se reconocen al final de la infancia e incluyen:

• rasgos faciales distintivos (fisuras palpebrales cortas, hipoplasia medio facial, filtrum corto, prognatismo, boca estrecha, orejas pequeñas)

• talla baja

• restricción de la movilidad articular (con especial dificultad para apretar el puño y levantar el brazo)

• piel engrosada

• pseudohipertrofia muscular.

Son comunes la discapacidad intelectual de leve a moderada y el retraso del desarrollo, aunque no son rasgos constantes.

Se ha descrito una conducta similar al autismo.

Las anomalías morfológicas cardiovasculares afectan a cerca del 70% de los pacientes (defectos septales, conducto arterioso persistente, lesiones obstructivas del corazón izquierdo, coartación aórtica y obstrucciones arteriales), y con frecuencia se observa pericarditis, miocardiopatía restrictiva e hipertensión sistémica y pulmonar.

La afectación respiratoria consiste en estenosis coanal, estrechamiento laringotraqueal, enfermedad obstructiva de las vías respiratorias o enfermedad pulmonar restrictiva (que aumenta con la edad).

La afectación gastrointestinal (GI) incluye estenosis pilórica, atresia duodenal y estreñimiento grave.

También puede desarrollarse fibrosis/cicatrización proliferativa (en la superficie serosa que recubre el corazón, las vías respiratorias, los pulmones, el tubo digestivo y la piel) de forma espontánea o a consecuencia de un traumatismo, una intubación endotraqueal o una intervención quirúrgica.

Las anomalías oculares pueden incluir defectos de refracción y estrabismo. Las infecciones recurrentes (especialmente otitis media y neumonía) son frecuentes. En la mayoría de los casos (83%) se observa hipoacusia.

Otras anomalías incluyen labio leporino y/o paladar hendido, insuficiencia velofaríngea y debilidad/parálisis del nervio facial (poco frecuente).

¿CUAL ES LA PRINCIPAL CAUSA DEL SÍNDROME DE MYHRE?

Como he comentado antes se trata de una enfermedad ultra rara, siendo un  trastorno genético, causado por una mutación en el gen SMAD4, que se conoce como mutación de novo, puesto que ocurre por casualidad, es decir que no es por una causa genética.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DE MYHRE?

Al tratarse de una enfermedad rara existen pocos datos sobre esta enfermedad y es poco conocida, incluso para los propios medicos especialistas o pediatras, su diagnostico puede ser difícil.

De forma que el diagnóstico se basa en los rasgos clínicos característicos y los hallazgos radiológicos como el engrosamiento craneal, braquidactilia, costillas anchas, fusiones vertebrales, pedículos vertebrales grandes y alas ilíacas hipoplásicas, respectivamente que se confirman mediante un estudio genético.

¿QUÉ OPCIONES EXISTEN DE TRATAMIENTO?

A día de hoy no se trata de una enfermedad que tenga cura, de manera que el tratamiento se basa  principalmente en tratar sus síntomas. Por esta razón es muy importante disponer de un buen equipo médico multidisciplinar para poder llevar al día  pruebas oftalmológicas, audiológicas, respiratorias, cardiovasculares, de desarrollo de habilidades físicas y de movilidad articular de forma anual.

Así como también la suplementación con oxígeno o una traqueotomía a largo plazo. También es importante limitar el traumatismo tisular debido al mayor riesgo de cicatrización y fibrosis proliferativa tras los procedimientos quirúrgicos y la intubación endotraqueal.

Tampoco se debe olvidar el tratar y vigilar la posibilidad de una enfermedad pulmonar restrictiva, la hipertensión pulmonar y la insuficiencia cardíaca.

Además se requiere de un tratamiento para el estreñimiento, fisioterapia para tratar la movilidad en las articulaciones y otros indicados para la discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo.

¿CUAL ES EL PRONÓSTICO?

Hay que tener en cuenta que el síndrome de Myhre es un trastorno progresivo con complicaciones potencialmente mortales. La enfermedad respiratoria restrictiva y obstructiva, la pericarditis y la afectación laringotraqueal son las principales causas de morbilidad.

LA IMPORTANCIA DE LA VISIBILIDAD Y EL REGISTRO DEL SÍNDROME DE MYHRE:

Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.

Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.

Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.

Fuente: www.somosdisca.es

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