Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico.
Y es que los datos asustan ya que en el 20% de los casos pasan 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Se conoce como enfermedad rara (ER) toda enfermedad cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea.
No hay que olvidar que el 80% de las enfermedades raras sigue sin investigación y solo el 5% recibe tratamiento
Por ello surge el tan necesario Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.
Este registro tiene el objetivo de ofrecer a los profesionales de salud, investigadores, y al colectivo de pacientes y familiares, un mayor nivel de conocimiento acerca de las personas afectadas por ER en España.
De esta forma se busca fomentar la investigación y aumentar la visibilidad de estas enfermedades.
Favoreciendo la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.
¿COMO FUNCIONA EL REGISTRO DE PACIENTES DE ENFERMEDADES RARAS?
El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras tiene dos vías principales de entrada de información (casos):
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A partir de la inclusión directa del paciente por parte del propio afectado o de un familiar o representante en https://registroraras.isciii.es/
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Mediante los profesionales que incluyan la información de sus bases de datos (ya sean investigadores o sociedades médicas).
Este registro ha sido declarado de carácter oficial ante la Agencia Nacional de Protección de Datos.
A QUIEN VA DIRIGIDO EL NUEVO REGISTRO DE ENFERMEDADES RARAS:
Cualquier persona afectada por ER, o familiar, puede inscribirse de forma voluntaria en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.
¿DÓNDE PUEDES REGISTRARTE?
Por lo que se invita a los propios pacientes o tutores, en caso de niños y personas incapacitadas, la oportunidad de inscribirse en este registro a través de la página web: https://registroraras.isciii.es/.
Una vez validada la solicitud, se proporciona un usuario y contraseña para que la persona inscrita pueda acceder a:
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El registro
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Consultar información sobre su enfermedad
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Participar en estudios mediante cuestionarios on-line sobre: uso de medicamentos, calidad de vida, análisis de la dependencia, recursos sanitarios, …
Además, se ofrece la posibilidad de donar muestras biológicas, por su conexión con el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).
¿QUIEN SE BENEFICIARÁ DEL REGISTRO DE PACIENTES DE ENFERMEDADES RARAS?
Los resultados ayudarán a los profesionales de salud, investigadores y colectivos de pacientes y familiares a tener mayor conocimiento sobre las enfermedades raras.
El registro también proporcionará un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por éstas enfermedades.
Con ello se pretende fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.
¿CUALES SON LOS BENEFICIOS DE LAS INSCRIPCION EN EL REGISTRO DE PACIENTES DE ENFERMEDADES RARAS?
Esta inscripción en el registro, les dará a los pacientes, acceso a información específica de su enfermedad, así como a participar on-line en estudios sobre:
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Uso de medicamentos
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Calidad de vida
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Análisis de la dependencia
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Uso de recursos sanitarios
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Donación de muestras al banco de muestras del IIER…
Por otro lado les ofrece a los investigadores y profesionales sanitarios un lugar desde donde gestionar la enfermedad rara bajo su interés científico.
Esta gestión se realiza en colaboración con los administradores del sistema en el ISCIII-IIER y cuenta con las debidas garantías de confidencialidad y seguridad.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro Estatal de Referencia para Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) se han sumado a esta iniciativa, promoviendo la participación en el registro.
La incorporación de registros de pacientes a una red de investigación conlleva ventajas como la reducción de costes, promoción, difusión y menor fragmentación del número de casos.
¿CUAL ES EL PROCEDIMIENTO DE COLABORACIÓN DE LOS REGISTROS DE PACIENTES?
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Con cada Sociedad o Grupo de investigación se firma un Convenio de colaboración con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III
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El compromiso de los profesionales participantes se manifiesta en un Acuerdo de Consorcio
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Se define el Modelo de datos en colaboración con los responsables, manteniendo la interoperabilidad entre registros de pacientes
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Se facilita el Consentimiento informado ya evaluado y aceptado por el Comité de Ética del IIER
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El Registro de Pacientes de ER está declarado en la Agencia Española de Protección de Datos, por lo que cualquier registro que se integre en él no precisaría una declaración propia
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Se facilita el Documento de seguridad del Registro de Pacientes de ER para mantener la confidencialidad
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Autorización de Acceso al registro mediante usuario y contraseña. Existen diferentes permisos de forma que cada grupo tendrá únicamente acceso a la información de los pacientes de su registro.
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Buenísimo el articulo. Reciba un cordial saludo.