Hoy os hablaré del Síndrome de Marfan, una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta al tejido conectivo.
Como toda enfermedad rara es muy importante su visibilización, ya que es primordial detectarlo a tiempo, para así alargar la vida.
Como ocurre en casi todas las enfermedad rara, su diagnóstico es muy tardío, por lo que el paciente no recibe los cuidados necesarios, y como consecuencia se obtiene una baja esperanza de vida.
El Síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo.
Por lo que se producen diferentes alteraciones que afectan al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos.
SÍNDROME DE MARFAN
Es una enfermedad muy rara, que sólo se puede trasmitir de manera genética de una generación a otra.
Sin que sea necesario de que todos los miembros de una familia la tengan que padecer.
Dicha enfermedad afecta el tejido conectivo, que es el que sirve como pegamento para dar forma a nuestro cuerpo. Uniendo las células de los órganos, los huesos e incluso el cabello
Se trata de una enfermedad hereditaria rara que afecta, sobre todo, al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
CAUASAS DEL SÍNDROME DE MARFAN:
Cuando hablamos del Síndrome de Marfan hablamos de una enfermedad de origen genético.
Por lo que se debe a un comportamiento anormal del gen FBN1, el cual determina la producción de una proteína denominada fibrilina.
La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.
La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo, ua que contribuye la fuerza y elasticidad.
Podemos encontrar la fibrilina en abundancia en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos.
SÍNTOMAS:
En general, las personas con Síndrome de Marfan son muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos con respecto al torso.
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Talla superior a la media y envergadura que supera a la altura
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Malformaciones ósea
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Hernias.
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Paladar ojival.
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Alteraciones oculares
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Alteraciones cardiovasculares: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas
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Quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es difícil, porque muchos pacientes están prácticamente asintomáticos y no presentan alteraciones bioquímicas o características específicas
En la mayoría de las veces se diagnostica por las manifestaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas.
O en un paciente con antecedentes familiar de esta enfermedad.
TRATAMIENTO
En la actualidad no existe ningún tipo de cura para este síndrome, pero si hay una serie de indicaciones que debe seguir el paciente, como son:
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Revisiones periódicas: para ver cómo se encuentran los órganos del paciente.
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Tratamiento personalizado: hay pacientes que deberán tomar betabloqueadores para disminuir la probabilidad de problemas cardiacos y otros tendrán que optar por la cirugía.
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Evitar riesgos: Todo lo que le produzca estrés al cuerpo puede desencadenar graves problemas en las personas que padecen el síndrome de Marfan. Entre estas circunstancias se encuentra el embarazo.
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Fisioterapia: Alguna de las mal formaciones que se originan en el cuerpo del paciente, necesitarán de sesiones de fisioterapia para poder sobrellevarlas o corregirlas.
Te recordamos que si padeces tanto el Síndrome de Marfan como otra enfermedad rara, te puedes registrar en el registro de pacientes de Enfermedades Raras para saber más sobre tu enfermedad
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