por Ana De Miguel Reinoso | Feb 23, 2021 | Discapacidad cognitiva, Discapacidad Física, Sin categoría
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. El síndrome de Noonan afecta a una persona de entre 1.000 a 2.500, por lo que puede considerarse dentro de las Enfermedades Raras. Una persona puede verse...
por Ana De Miguel Reinoso | Feb 22, 2021 | Discapacidad Física, Discapacidad orgánica, Discapacidad visual
Las enfermedades reumaticas son una amplia gama de enfermedades, caracterizadas por el dolor, inflamación, cansancio, rigidez en el cuerpo y dificultad en el movimiento. Algunas de las enfermedades reumáticas están relacionadas al desgaste del aparato locomotor y...
por Ana De Miguel Reinoso | Feb 21, 2021 | Discapacidad Física, Discapacidad orgánica
El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad reumática sistémica y crónica. Es decir, puede afectar a muchos órganos y/o sistemas: a las articulaciones, músculos, piel, riñón, pulmón, corazón… Aunque casi la mitad de los pacientes tienen afectación casi...
por Ana De Miguel Reinoso | Feb 21, 2021 | Discapacidad Física, Discapacidad orgánica
La miopatía nemalínica (NM) abarca un amplio espectro de miopatías congénitas caracterizadas por hipotonía, debilidad y reflejos deprimidos o ausentes. La Miopatía Nemalínica es una enfermedad neuromuscular congénita rara. Y se caracteriza por debilidad muscular y...
por Ana De Miguel Reinoso | Feb 20, 2021 | Discapacidad auditiva, Discapacidad cognitiva, Discapacidad Física, Discapacidad orgánica, Discapacidad visual
El síndrome de Hunter, también conocido como Mucopolisacaridosis tipo II, es un trastorno genético muy poco frecuente producido por la falta de una enzima o por su mal funcionamiento. La enfermedad es uno de los tipos que conforman el grupo de trastornos metabólicos...
por Ana De Miguel Reinoso | Feb 20, 2021 | Discapacidad cognitiva, Discapacidad Física, Discapacidad orgánica
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad rara. A la vez que degenerativa, acumulativa, genética, incurable y mortal que pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Puede considerarse como un Alzheimer infantil...