Síndrome de West

CAUSAS:

Causas prenatales:

• La más frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categoría se incluyen la esclerosis tuberculosa, la neurofibromastosis, es Síndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congénita. También se relaciona con el síndrome del nevus lineal sebáceo, la hemangiomatosis neonatal, el síndromee de Aicardi, la Holoprosencefalia o la esquizenfalia. 

• Algunos trastornos cromosómicos también pueden ser causa prenatal del SW: El síndrome de Down, síndrome de Miller-Dieker, la duplicación del brazo corto del cromosoma 18 o la del 15.

• Infecciones como el citomefalovirus, herpes simple, rubeola, sífilis o toxoplasmosis, cuando afectan al feto pueden ser causa de SW.

• Trastornosmetabólicos: fenilcetoniria, hiperrornitinemia, síndrome de Leigh, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia leucocromática, encefalopatía por glicina o deficiencia de biotinidasa.

• Síndromes congénitos:Síndrome de Sjödren, Síndrome de Sjögren, síndrome de Smith-Lemli-Optiz o la enfe4rmedad de Fahr.

• La hipoxia o la isquemia  de causa prenatal son causantes, en ocasiones de la aparición del síndrome.

Causas perinatales:

Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 38 del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento.

• Se incluyen aquí la necrosis neural,

• el status marmoratus,

• la leucomalacia periventricular,

• la poroencefalia,

• la encefalomalacia multiquística.

Causas postnatales:

• Infecciones:meningitis bacteriana, absceso cerebral,

• meningoencefalitis vírica (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus citomegalovirus).

• Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia.

SÍNTOMAS:

Espasmos epilépticos: 

Son contracciones bruscas, bilaterales y normalmente simétricas de la musculatura del cuello, tronco y extremidades, que se suelen acompañar de pérdida de conciencia.

Los espasmos rara vez se presentan aislados: suelen ocurrir en salvas (típicamente al despertarse, o antes de dormirse) y son muy poco frecuentes durante el sueño.

A veces los espasmos se acompañan de síntomas vasovagales (sudoración, enrojecimiento facial, …)

Retraso psicomotor:

Es común, incluso antes de la aparición de los espasmos, la detección de un grado variable de retraso psicomotor.

Se evidencia, a edades tan tempranas, con signos como la pérdida de capacidad de seguimiento visual, disminución el reflejo de prensión, hipotonía muscular, hemiplejía (alteración simétrica de la movilidad en dos extremidades) o tetraplejía (en cuatro).

Alteraciones del EEG:

Los hallazgos electroencefalográficos más específicos del SW son el enlentecimiento y la desorganización de la actividad eléctrica cerebral, en forma de trazado caótico con mezcla de puntas y ondas lentas independientes.