Hoy os hablaré de el síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune, una enfermedad muy poco frecuente que afecta a bebés.
La incidencia de este síndrome se estima entre el 1:20.000 y el 1:50.000 de los nacimientos vivos.
El síndrome del Maullido de gato está causado por la pérdida de material genético del cromosoma 5.
La característica común es el llanto de los bebés y la causa del nombre de la enfermedad es que ese llanto se parece a un maullido de gato.
Los enfermos de este síndrome presentan discapacidad intelectual.Las causas de muchos casos se desconocen.
Solo se tiene la certeza de que en un 15% de los casos, aproximadamente, existe un factor genético hereditario que provoca la enfermedad.
Pero en el resto de enfermos no se conoce el porqué se desarrolla la enfermedad.
Se sabe que la enfermedad la causa la pérdida de material genético del cromosoma 5 y uno de los genes suprimidos es la telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está comprometido en el control del crecimiento celular.
¿QUÉ SÍNTOMAS TIENE EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO?
Los síntomas que se repiten todos los casos son:
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Llanto muy agudo, parecido al maullido de los gatos, que se produce por el estrechamiento de la laringe.
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Peso por debajo de lo normal al nacer.
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Microcefalia.
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Discapacidad intelectual.
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Crecimiento lento.
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Orejas de implantación baja o de forma anormal
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Pérdida de la audición
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Defectos cardíacos.
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Discapacidad intelectual
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Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
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Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
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Una sola línea en la palma de la mano
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Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
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Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motora
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Ojos separados
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Poca capacidad para comunicarse.
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Inclinación de los ojos hacia abajo
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Y PSICOLÓGICAS:
Las características físicas son distintivas ya de recién nacidos, teniendo cinco características comunes en los afectados del Síndrome del maullido de gato:
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Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato),
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Microcefalia (cabeza pequeña),
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Retraso en el crecimiento
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Discapacidad intelectual
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Dificultades para comunicarse (algunos niños aprenden el lenguaje de signos como fórmula alternativa de comunicación).
A nivel intelectual, existen grandes variaciones en cuanto a la discapacidad intelectual de cada caso.
CARACTERÍSTICAS EN EL COMPORTAMIENTO:
Los afectados por el Síndrome de maullido de gato, pese a sufrir un retraso congnitivo, suelen ser curiosos, deseosos de aprender y expresar lo aprendido.
Muestran mucho interés por las normas de convivencia y los conceptos interiorizados en cualquier situación del entorno.
Es habitual que tengan un gran sentido del humor, son cariñosos y afectivos, a veces muestran temor ante algunos ruidos y objetos, en ocasiones pueden desarrollar conductas desafiantes y timidez.
En términos de comunicación, muestran grandes diferencias entre el grado de comprensión del lenguaje y sus posibilidades para expresarse.
La comprensión suele ser casi completa, pero en la expresión presentan mas dificultades.
Ésto a veces induce a comportamientos agresivos y retraimiento, aunque existen sistemas alternativos para comunicarse, como el lengua de signos, pictogramas, …
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO?
La peculiaridad del llanto del bebé es el factor clave que permite al médico diagnosticar esta enfermedad.
Los niños con síndrome de maullido de gato suelen tener al nacimiento bajo peso, llanto agudo parecido al maullido de un gato.
Éste hecho es el que suele servir para diagnosticarlo. El llanto tan agudo lo causa una hipopastia en la laringe.
Además, de basarse en el llanto para su diagnostico, se realizan diversos análisis y pruebas de diagnóstico por imagen para conocer el estado general de salud del niño.
¿CUAL ES EL TRATAMIENTO PARA EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO?
En la actualidad se utilizan diversas técnicas y ejercicios para corregir los síntomas.
Si los ejercicios se realizan de forma diaria, se puede conseguir una mejora en el estado del paciente.
Por ejemplo, las técnicas de estimulación precoz consiguen aumentar el nivel intelectual del niño.
El tratamiento se basa principalmente en que el niño sea mínimamente independiente y aumente también su capacidad para comunicarse.
Los niños con este síndrome tienen gran interés por la interacción social y son muy afectivos.
Aún así, es posible, que su mayor dificultad sea su incapacidad para hablar.
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