Bienvenidos al tercer capítulo de Gente Titánica, un espacio para dar a conocer situaciones reales de la vida real de la vida de personas con discapacidad.
Porque como ya sabéis existe mucha gente que pasa desapercibida pero que tiene cosas maravillosas por decir.
Personas que normalmente no son escuchadas, y que merecen ser conocidas, ya que podemos aprender mucho de ellas, personas tan especiales como el titanio, Gente Titánica.
En este nuevo capítulo de Gente Titánica conoceréis a Claudia, madre de Tere, una niña diagnosticada de Encefalopatía Epiléptica asociada al gen KCNQ2.
Donde nos contará las dificultades por las que pasan todas las familias con un hijo con una Enfermedad rara.
Una odisea de lucha incansable durante 6 años, hasta conseguir ponerle nombre a la enfermedad de su hija.
En este capítulo de Gente Titánica hablaremos de la Encefalopatía Epiléptica asociada al gen KCNQ2, de la carrera de obstáculos para conseguir un diagnostico.
Y es que conseguir un diagnostico lo es todo para poder empezar a luchar por una calidad de vida, es encontrar o luchar por tratamientos específicos, es saber hacia donde ir, es estar mas cerca de encontrar una cura, es encontrar sentido a los síntomas que se tienen…
Claudia nos contará los problemas que tienen todos los pacientes de una Enfermedad rara para encontrar genetistas que investiguen su investigación.
También nos hará descubrir la importancia que tiene la investigación de estas enfermedades y de sus asociaciones, donde se pueden encontrar apoyos tanto médicos, como apoyos entre iguales.
Apoyos médicos como ha tenenido por parte de su genetista Ángel Carracedo, pedagoga, fisioterapeuta… y apoyos entre iguales como ha encontrado en Madre sin limites, y su asociación Aloumiños.
Claudia también nos dará a conocer la importancia que tienen las terapias, y la necesidad de la ampliación de la Atención temprana, ya que ésta sólo queda cubierta hasta los 3 o 6 años dependiendo de la comunidad autonómoca.
Y teniendo en cuenta que el 20% de estos niños tardan 10 o más años en encontrar un diagnostico…, muchos de ellos no llegan a tener una cobertura de las terapias ajustada a sus necesidades.
Por lo que las familias son las que tienen que hacer un sobre esfuerzo económico, para cubrir las necesidades de sus hijos con pedagogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales…. y no todas las familias pueden permitírselo.
Y en relación a todo esto, Claudia nos hará entender el papel tan importante que tienen las asociaciones de las diferentes enfermedades, de diferentes discapacidades, donde encontrar asesoramiento, ayudas para encontrar especialistas, y sobre todo un apoyo entre iguales, lo cual hace mas llevadero el día a día.
Es por ello que Claudia forma parte de la directiva de la Asociación Aloumiños, y socia activa de la asociación española de KCNQ2
A continuación podéis ver el vídeo completo de nuestra tercera persona Titánica:
Espero que la experiencia de Claudia y su hija Tere os sirva de ayuda, tanto a los padres que os encontráis en esta misma situación, como a todas esos padres que algún día lo estarán.
Gracias Claudia, por compartir tu experiencia, compartir tu vida, y enseñarnos el dia a dia de tu hija.
Si os ha gustado no dudéis en compartir el vídeo, puede que lo hagáis llegar a otras personas que les sirva de utilidad esta información.
Y si os apetece participar en otro capítulo de Gente Titánica o simplemente tenéis alguna sugerencia, no dudéis en poneros en contacto a través de las redes sociales que tenéis aquí justo debajo, o bien a través de nuestro correo electrónico info@somosdisca.es
DATOS DE LAS ASOCIACIONES Y REDES SOCIALES:
A continuación os comparto los nombres y direcciones con sus enlaces de las diferentes asociaciones y redes sociales que os menciona Claudia, para que podáis informaros directamente y conocer el día a día de Tere y su enfermedad.
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Asociación de personas con necesidades específicas da Costa da Morte
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Facebook de Aloumiños la Asociación de personas con necesidades específicas da Costa da Morte
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Instagram de Aloumiños, la Asociación de personas específicas da Costa da Mortecinamente
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Asociación española de Enfermedades por el gen KCNQ2
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Instagram de la asociación española KCNQ»
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Instagram sobre el dia a dia de Tere gestionada por adultos @tere_kcnq2
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Facebook de Tere, gestionada por adultos
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El nombre del genetista que cita Claudia es Ángel Carracedo, Director de la Fundación Galega de Medicina Xenómica
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