Las enfermedades relacionadas al gen KCNQ2 son un grupo de enfermedades epilépticas que se inician durante las primeras 4 semanas de vida de un niño (período neonatal).
El grupo es formado por varias enfermedades diferentes y las señales y los síntomas varían.
La enfermedad menos grave del grupo es la Epilepsia Neonatal Familiar Benigna y la más grave es la encefalopatía epiléptica, relacionadas con el gen KCNQ2.
La epilepsia neonatal familiar relacionada al gen KCNQ2 se caracteriza por convulsiones que se originan en los niños sanos alrededor de los 3 días de vida y por lo general desaparecen dentro del 1er. a 4° mes.
La Encefalopatía Epiléptica relacionada con el gen KCNQ se caracteriza por epilepsia y discapacidad intelectual profunda.
Las convulsiones comienzan en las primeras semanas de vida y por lo general son muy difíciles de tratar pero desaparecen en unos pocos meses o pocos años, y pueden volver más tarde en la infancia.
Estas enfermedades son causadas por cambios (mutaciones) en el gen KCNQ2. La herencia es autosómica dominante.
El tratamiento actual es con medicamentos anti-convulsivos.
Los niños con Encefalopatía Epiléptica neonatal relacionada al gen KCNQ2 en general presentan convulsiones difíciles de tratar y muchas veces no mejoran con los medicamentos.
Las convulsiones tienden a disminuir poco a poco con la edad, entre los nueve meses a los cuatro años de vida.
La evaluación, con grabaciones de las convulsiones y los EEGs, es apropiada cuando se sospechan tipos de convulsiones nuevas o diferentes.
Se recomienda la evaluación neurológica y psicológica y un seguimiento regular por varios especialistas, con especial atención a la dieta, la función gastrointestinal, la movilidad y la capacidad de comunicación.
Se piensa que el uso del tratamiento efectivo temprano puede reduceir la discapacidad cognitiva, pero no hay nada comprobado.
Algunos niños pueden requerir tratamiento antiepileptico toda su vida.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS DE LAS ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL GEN KCNQ2?
Hay que tener en cuenta que las señales y los síntomas de este grupo de enfermedades suelen ser muy variados.
Los recién nacidos con la Epilepsia Neonatal Familiar tienen convulsiones entre los dos a ocho días de vida, que desaparecen de forma espontánea entre el primer a cuarto mes de vida.
Entre el10% -15% de los niños pueden tener convulsiones cuando son adolescentes o adultos.
Se caracteriza principalmente por:
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Convulsiones que suelen aparecer entre el 2° y 8°dia de nacido, de 8 a 10 crisis al día, con episodios breves y repetidos (2-5 minutos) durante unos pocos días, que son focales pero a veces pueden ser generalizadas con falta de movimiento, D
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Desviación de la cabeza y ojos a un lado
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Mirada fija
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Aleteo de los párpados
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Gruñidos
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Coloración azulada de la piel (cianosis)
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Aumento difuso del tono muscular (hipertonía difusa)
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Sacudidas de las extremidades.
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Entre las convulsiones los pacientes recuperan completamente la consciencia y la actividad.
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El desarrollo psicomotor o la progresiva adquisición de habilidades en el niño es normal.
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En algunos casos hay una enfermedad asociada llamada Migraña Hemipléjica Familiar o esporádica.
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El electroencefalograma (ECG) durante un episodio de convulsiones, o el EEG hecho luego después (post-ictal) muestra unas alteraciones llamada «ondas y puntas delta occipito-parietales».
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El examen neurológico cuando no hay convulsiones y la imagen cerebral (tomografía computadorizada y/o resonancia magnética cerebral) son normales.
¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS PRINCIPALES DE LA ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA RELACIONADA AL GEN KCNQ2?
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Convulsiones que no responden al tratamiento y que comienzan en las primeras semanas de vida y por lo general son muy difíciles de tratar pero desaparecen en unos pocos meses o pocos años, y pueden volver más tarde en la infancia.
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Discapacidad intelectual que muchas veces es grave.
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Atraso en el desarrollo.
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Poco tono muscular en el centro del cuerpo.
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Movimientos espásticos en los brazos y piernas.
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Incapacidad para hablar o solo poder hablar frases cortas.
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No poder sentarse de forma independiente.
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Poco contacto visual, y poco interés en su entorno.
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Anomalías tempranas en la resonancia magnética del cerebro.
¿QUÉ OTRAS ENFERMEDADESRARAS SE HAN DESCRITO EN EL GRUPO DE ESTAS ENFERMEDADES?
Mioquimia:
Se caracteriza por movimiento involuntario y espontáneo de los músculos y solo se ha descrito en pocas familias. Puede haber convulsiones neonatales.
Convulsiones Infantiles Familiares Benignas:
Descrita solo en una familia, se caracteriza por la aparición posterior de las convulsiones, como a los 6 meses de edad y por movimiento involuntario y espontáneo de los músculos.
Espasmos infantiles:
Descrita en solo algunos niños que no tuvieron convulsiones neonatales, pero que tuvieron espasmos infantiles y discapacidad intelectual.
¿CÓMO ES LA HERENCIA DE LAS ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL GEN KCNQ2?
La herencia es autosómica dominante, lo que significa que una persona con una enfermedad causada por una mutación en el gen KCNQ2, tiene una chance de 50% en cada embarazo de tener un hijo con esta mutación que sea ser afectado por esta enfermedad.
La mayoría de los pacientes con epilepsia neonatal tienen un padre (mama o papa) afectado con la enfermedad, pero pueden haber casos en que la enfermedad aparezca por primera vez en la familia (mutación de novo).
Casi todos los pacientes con Encefalopatía Epiléptica tienen una mutación de novo.
Pero es la prueba genética la que establece el diagnóstico de estas enfermedades.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
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