Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de crear conciencia del impacto que tienen en la vida de las personas.
Este año el Día mundial de las enfermedades Raras lo hace bajo el lema: «la investigación es nuestra esperanza» ya que no hay que olvidar que el 80 % de las enfermedades raras sigue sin investigación y solo el 5 % recibe tratamiento.
Las personas que viven con una enfermedad rara no sólo tienen que enfrentarse a la propia enfermedad, sino a la falta de información y tratamiento sobre ésta.
El objetivo de esta campaña es informar del impacto que tiene el que no investiguen lo suficiente tu enfermedad ni exista un tratamiento para aportar la suficiente calidad de vida porque no hay suficientes personas para que económicamente merezca la pena investigar.
¿CUANDO SE CONSIDERA QUE UNA ENFERMEDAD ES RARA?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total.
En Europa, se considera una Enfermedad Rara cuando se da en menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos
No es extraño padecer una enfermedad rara, pero si es difícil convivir con ella.
Esta dificultad viene dada principalmente a que no se suele tener información suficiente ni tratamientos eficaces.
En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir:
-
35% de las muertes antes de un año
-
10% entre 1 y 5 años
-
12% entre los 5 y 15 años.
El diagnóstico es uno de los principales problemas, desde el primer momento, a los que se enfrentan éstas personas.
¿CUALES SON LAS CAUSAS DE LA AUSENCIA DE DIAGNOSTICO EN LAS ENFERMEDADES RARAS?
Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico son por:
-
El desconocimiento que rodea a estas patologías.
-
La dificultad de acceso a la información necesaria.
-
La localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia.
De hecho, en gran parte de los casos, esta demora en el diagnóstico hace que el afectado no pueda recibir todas las terapias necesarias.
Esto conlleva, en un 30% de los casos, a un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad.
El 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.
Los costes suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales.
Por lo que por media, cada familia destina más de 350 euros a esta causa.
Algunos de los gastos a cubrir son:
-
-
-
Atención sanitaria (32%).
-
Adquisición de los medicamentos y otros productos (50% de los casos).
-
Tratamiento médico (43% de los casos).
-
Ayudas técnicas y ortopedia (30% de los casos).
-
Transporte adaptado (27% de los casos).
-
Asistencia personal (23% de los casos)
-
Adaptación de la vivienda (9% de los casos)
-
-
El 75% ha sentido discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad:
-
-
-
Disfrute de su ocio (un 32%)
-
Atención sanitaria (32%),
-
Ámbito educativo (30%) y
-
Actividades de la vida cotidiana (30%).
-
-
Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral
-
-
Más del 70% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad.
-
El 35% aseveran que no están satisfechos con el grado de discapacidad reconocido.
-
La media de tiempo dedicado a los cuidados del paciente es de 5 horas diarias.
-
Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias: vida doméstica (44% de los casos), desplazamientos (42% de los casos) o movilidad (39% de los casos) y sólo el 10% no necesita ningún apoyo.
-
Sobre quién les proporciona el soporte: padres (41% de los casos), hermanos (17% de los casos) o abuelos (10% de los casos).
-
El 41% dice haber perdido oportunidades laborares.
-
El 37% ha tenido que reducir su jornada laboral.El 37% ha perdido oportunidades de formación.
-
El 37% ha perdido oportunidades de formación.
-
¿QUÉ SON LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS PARA COMBATIR LA ENFERMEDAD?
Para combatir esta enfermedad, se necesita tratar a los pacientes con los llamados medicamentos huérfanos. Sirven para prevenir y tratar la patología.
Su composición es a base de compuestos biotecnológicos cuya fabricación resulta muy costosa.
Por este motivo, hoy más que nunca, se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a un mayor número de personas que sufren estos trastornos.
¿CUAL ES EL PAPEL DE FEDER ANTE LAS ENFERMEDADES RARAS
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), es una organización española que, desde hace años, viene desempeñando un importante papel en la lucha contra las enfermedades raras.
Su principal objetivo, ha sido impulsar el estudio e investigación a fin de encontrar las casusas de estas enfermedades, así como el tratamiento más adecuado para estos pacientes y mejorar su calidad de vida.
Así mismo, gracias a esta organización, se ha podido llevar un mensaje a la población en general a través de campañas, medios tecnológicos y las redes sociales para conseguir fondos y recursos para la investigación científica.
REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARA
Lamentablemente un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico. Y es que los datos asustan ya que en el 20% de los casos pasan 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado. Por ello surge el tan necesario Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.
Este registro tiene el objetivo de ofrecer a los profesionales de salud, investigadores, y al colectivo de pacientes y familiares, un mayor nivel de conocimiento acerca de las personas afectadas por ER en España.
De esta forma se busca fomentar la investigación y aumentar la visibilidad de estas enfermedades.
Favoreciendo la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.
¿Cómo funciona el registro de pacientes con Enfermedades Raras?
El Registro de Pacientes de Enfermedades Rarastiene dos vías principales de entrada de información (casos):
-
A partir de la inclusión directa del paciente por parte del propio afectado o de un familiar o representante en https://registroraras.isciii.es/
-
Mediante los profesionales que incluyan la información de sus bases de datos (ya sean investigadores o sociedades médicas).
Este registro ha sido declarado de carácter oficial ante la Agencia Nacional de Protección de Datos.
Puedes encontrar toda la información en nuestro artículo Registro de pacientes con Enfermedades Raras, donde encontrarás en que consiste, los beneficios y los pasos que tienes que dar para registrarte y acceder a toda la información que necesites sobre tu enfermedad.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Puedes seguirnos a través de:
