Las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por la muerte de neuronas en diferentes regiones del sistema nervioso y el consiguiente deterioro funcional de las partes afectadas.
Esta pérdida progresiva de las células nerviosas es lo que origina los signos y síntomas neurológicos y neuropsicológicos característicos de cada una de ellas.
Todas las enfermedades neurodegenerativas presentan como característica su cronicidad y su evolución progresiva.
Son enfermedades que no sólo afectan a quien las sufre sino también a su entorno más cercano.
En general, provocan alteraciones en muchas actividades y funciones corporales, lesionan áreas físicas vinculadas con la esencia humana: la memoria, la percepción, los sentimientos, la capacidad de tomar decisiones, etc.
Actualmente, se calcula que hay más de 1.150.000 familias afectadas por Alzheimer, Párkinson, Esclerosis Múltiple, Enfermedades Neuromusculares y Esclerosis Lateral Amiotrófica en nuestro país.
1 de cada 2.000 personas presenta Enfermedades Neuromusculares. La Enfermedad de Parkinson afecta a 150.000 españoles, y uno de cada cinco tiene menos de 50 años.
Cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica y cada 5 horas, un nuevo caso de Esclerosis Múltiple, siendo en total más de 40.000 afectados por esta última.
El 10% de las personas mayores de 65 años y el 50% de las personas mayores de 85 años tiene Alzheimer en nuestro país.
Enfermedad de Alzheimer
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza principalmente por la aparición lenta de síntomas que evolucionan a lo largo de los años.
Se trata de una enfermedad degenerativa de las células cerebrales, las neuronas, de carácter progresivo y de origen hoy todavía desconocido.
Inicialmente se produce pérdida de memoria, y desorientación temporal espacial.
En una segunda fase el enfermo pierde fluidez en el lenguaje, tiene dificultades para vestirse y necesita ayuda constante para realizar actividades cotidianas. En la fase avanzada la incapacidad es profunda y no se puede valer por sí solo.
Su personalidad experimenta alteraciones irreversibles; deja de hablar, no reconoce a sus allegados y presenta incontinencia urinaria y fecal.
Asimismo, aumenta la rigidez muscular, de manera que va quedando progresivamente recluido a una silla de ruedas y después a la cama.
Además, aparecen otras complicaciones como ansiedad, angustia, agresividad o depresión.
No existe actualmente un tratamiento farmacológico curativo de la enfermedad. Sí hay, en cambio, tratamientos farmacológicos y no farmacológicos que aminoran la velocidad de progresión de la enfermedad, si el estadio es aún temprano.
Esclerosis Múltiple
La esclerosis múltiple, es una enfermedad del sistema nervioso central (SNC) en el que se diferencian dos partes principales: cerebro y médula espinal. Envolviendo y protegiendo las fibras nerviosas del SNC hay un material compuesto por proteínas y grasas llamado mielina que facilita la conducción de los impulsos eléctricos entre las fibras nerviosas.
En la EM la mielina se pierde en múltiples áreas dejando en ocasiones, cicatrices (esclerosis).
Estas áreas lesionadas se conocen también con el nombre de placas de desmielinización.
La mielina no solamente protege las fibras nerviosas sino que también facilita su función. Si la mielina se destruye o se lesiona, la habilidad de los nervios para conducir impulsos eléctricos desde y al cerebro se interrumpe y este hecho produce la aparición de síntomas.
Afortunadamente la lesión de la mielina es reversible en muchas ocasiones.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La ELA es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas, un tipo de células nerviosas, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular.
Afecta a las personas de distintas maneras. Algunas comienzan con síntomas de debilidad o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades o con cambios en el habla o en la deglución, mientras que en otros puede empezar con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres, debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal.
La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo).
A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo periodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.
En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.
Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA; el tratamiento debe ser integral, multidisciplinar y comenzar desde el mismo momento de la comunicación del diagnóstico al paciente y a sus familiares.
Además del tratamiento etiopatogénico, se debe abordar el sintomático para mejorar la calidad de la vida del paciente y el rehabilitador.
El tratamiento sintomático incluye el cuidado nutricional, el dolor, los calambres, la espasticidad, la depresión…
Enfermedad de Parkinson
La Enfermedad de Parkinson es una enfermedad que afecta al sistema nervioso en el área encargada de coordinar la actividad, el tono muscular y los movimientos.
Es un proceso crónico que pertenece a un grupo de trastornos que tienen su origen en la degeneración y la muerte progresiva de unas neuronas, las dopaminérgicas, cuyo neurotransmisor primario es la dopamina y que cumplen funciones en el sistema nervioso central.
Es debido a estas características, que se considera una enfermedad neurodegenerativa.
Sus síntomas se manifiestan una vez se produce una importante pérdida de las neuronas encargadas de controlar y coordinar los movimientos y el tono muscular.
Esta pérdida neuronal se localiza en la zona de unión entre el cerebro, el tronco del encéfalo y la médula espinal, particularmente en aquellas neuronas que se hallan en un núcleo llamado sustancia negra y más concretamente, en una porción de este núcleo que se denomina la parte compacta.
A medida que las neuronas pigmentadas de la sustancia negra desaparecen, se deja de producir una sustancia llamada dopamina.
La dopamina es un aminoácido que, en el cerebro, actúa como neurotransmisor, es decir, que es capaz de transportar información desde un grupo de neuronas a otro a través de mecanismos químicos y eléctricos. La dopamina se encarga de trasmitir información desde la sustancia negra a otras zonas de cerebro que forman entre sí un circuito de conexiones.
Como consecuencia de la degeneración de la sustancia negra disminuyen los niveles de dopamina, apareciendo los trastornos característicos de la enfermedad.
Enfermedades neuro musculares
Son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular.
Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales.
Todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. En cifras globales, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.
Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras. En cifras globales, existen más de 50.000 afectados por ENM en toda España.
Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo.
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