Hola titánicos cada 17 de mayo se celebra el día mundial de la neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso.
El objetivo de este día, como ocurre con todos los días conmemorativos, es visibilizar esta enfermedad, y dar a conocer las necesidades de las personas que la padecen.
La neurofibromatosis es un grupo de trastornos genéticos que provocan el crecimiento de tumores no cancerosos llamados neurofibromas en el tejido nervioso.
¿QUÉ ES LA NEUROFIBROMATOSIS?
La neurofibromatosis es un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso.
Estos tumores se pueden desarrollar en cualquier parte del sistema nervioso, incluido el cerebro, la médula espinal y los nervios.
La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia o en los primeros años de la edad adulta
Unas 15.000 personas padecen en España esta enfermedad genética, incurable, no contagiosa, compleja y poco conocida, en la que cada paciente constituye un caso distinto.
A día de hoy la neurofibromatosis no es considerada como una discapacidad, puesto que no impide vivir con cierta normalidad, es decir, el paciente puede estudiar, trabajar y salir perfectamente sin ayuda.
Aunque personalmente discrepo en esto último, ya que se trata de una enfermedad, que dependiendo del tipo y del caso de cada persona, puede producir un dolor bastante incapacitante
A parte hay que tener en cuenta el como puede llegar a afectar psicológicamente a la persona ya que dependiendo de donde te afecten las diferentes tumoraciones puede afectar al físico, y éste a su vez al estado anímico de la persona.
Existen diferentes tipos de NF, incluyendo la NF tipo 1 (NF1), NF tipo 2 (NF2) y Schwannomatosis.
Los síntomas varían según el tipo de neurofibromatosis, y pueden incluir manchas de la piel, problemas de visión y audición, problemas de equilibrio y dolores de cabeza.
¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DE LA NEUROFIBROMATOSIS?
Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno tiene diferentes signos y síntomas.
Neurofibromatosis tipo 1:
La neurofibromatosis tipo 1 suele diagnosticarse durante la niñez, puesto que los síntomas se detectan en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años.
Éstos suelen ser leves o moderados, pero pueden variar de una persona a otra. Los síntomas incluyen los siguientes:
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Manchas de color café con leche, que son manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro.
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Pecas en la zona de las axilas o la ingle.
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Nódulos de Lisch, que son bultos diminutos en el iris del ojo.
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Neurofibromas, que son bultos blandos del tamaño de un guisante en la piel o debajo de esta.
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Cambios o deformidades en los huesos
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Glioma de la vía óptica, que es un tumor en el nervio que conecta el ojo con el cerebro.
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Problemas de aprendizaje.
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Tamaño de la cabeza superior al promedio.
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Baja estatura.
Neurofibromatosis tipo 2:
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es mucho menos frecuente que la NF1.
Hay que tener en cuenta que los síntomas de la NF2 normalmente son consecuencia del desarrollo de tumores benignos en ambos oídos.
Dichos tumores, conocidos como Schwannomas vestubulares, pueden causar pérdida de la audición.
Éstos tumores crecen en el nervio que lleva el sonido y equilibra la información desde el oído interno hasta el cerebro.
Los síntomas generalmente aparecen en los últimos años de la adolescencia y los primeros años de la adultez, variando de una persona a otra.
Entre los signos y síntomas, se incluyen los siguientes:
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Pérdida gradual de la audición
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Zumbido en los oídos
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Falta de equilibrio
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Dolores de cabeza
A veces la NF2 puede conducir al crecimiento de schwannomas en otros nervios del cuerpo.
Éstos incluyen los nervios craneales, espinales, visuales (ópticos) y periféricos.
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Entumecimiento y debilidad en el brazo o piernas
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Dolor
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Dificultades para encontrar el equilibro
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Rostro caído
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Problemas de la visión o el desarrollo de cataratas
Schwannomatosis:
Este tipo de neurofibromatosis poco frecuente generalmente afecta a personas mayores de 20 años.
En general, los síntomas aparecen entre los 25 y los 30 años de edad.
La schwannomatosis hace que se desarrollen tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos
Entre los síntomas de la schwannomatosis se incluyen los siguientes:
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Dolor crónico, el cual puede ocurrir en cualquier parte de su cuerpo y puede ser incapacitante.
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Entumecimiento o debilidad en varias partes del cuerpo.
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Pérdida muscular.
¿QUÉ CAUSA LA NEUROFIBROMATOSIS?
La neurofibromatosis se produce por malformaciones genéticas (mutaciones) que se heredan de padres a hijos o aparecen de forma espontánea en la concepción.
La causa de la neurofibromatosis tipo 1 es un gen alterado que se transmite del padre o la madre, o que se produce en el momento de la concepción.
El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Este gen produce la proteína neurofibromina que ayuda a regular la proliferación celular.
Cuando el gen está alterado, causa una pérdida de neurofibromina que permite que las células se reproduzcan sin control.
¿CUALES SON LOS FACTORES DE RIESGO DE LA NEUROFIBROMATOSIS?
El principal factor de riesgo de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno.
NF1 y NF2 son trastornos autosómicos dominantes, lo cual significa que cualquier hijo de un padre con el trastorno tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación genética.
¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES?
Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1):
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Problemas neurológicos.
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Preocupaciones por la apariencia.
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Problemas óseos.
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Problemas de vista.
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Problemas en tiempos de cambio hormonal.
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Problemas cardiovasculares.
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Problemas de respiración.
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Cáncer.
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Tumor benigno de la glándula suprarrenal (feocromocitoma).
Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
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Sordera parcial o total
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Lesión en el nervio facial
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Problemas de vista
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Tumores benignos pequeños de la piel (schwannomas de piel)
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Debilidad o entumecimiento en las extremidades
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Múltiples tumores cerebrales benignos o tumores de la columna vertebral (meningiomas) que requieren cirugías frecuentes
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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