Día Internacional del Síndrome de Kabuki

Cada 23 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una enfermedad rara que afecta a una de cada 32.000 personas. Se trata de una enfermedad que fue descrita por primera vez por dos doctores japoneses, Nikawa y Kuroki, en 1981.

Y como curiosidad su nombre se debe a la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki, un teatro tradicional japonés que utiliza maquillajes elaborados.

¿CUALES SON LOS SINTOMAS MAS CARACTERISTICOS DEL SÍNDROME DE KABUKI?

Las personas con síndrome Kabuki presentan una serie de manifestaciones clínicas características que se dan con una frecuencia y severidad variables. Es decir, no todas las personas presentan necesariamente todas ellas ni con la misma gravedad.

Algunas de las manifestaciones clínicas son:

• Características faciales: son rasgos característicos presentes en casi todas las personas con este síndrome, aunque van cambiando y haciéndose más sutiles con la edad.

  Destacando los ojos grandes y almendrados, las cejas arqueadas, a menudo interrumpidas y poco pobladas en sus extremos, pestañas largas, orejas despegadas, prominentes y con pocos pliegues, y raíz nasal plana.

  A esto hay que sumar un paladar hendido u ojival, cuya función se ve alterada, pudiendo dar lugar a problemas de alimentación y lenguaje.

• Persistencia de pulpejos fetales (parte carnosa) en los dedos de las manos y los pies, marcados y prominentes.

• Retraso de crecimiento en el peso y la talla: el peso y la talla al nacimiento suelen ser normales pero tiende a descender hasta el límite inferior de la normalidad o incluso por debajo (35-81%). También puede aparecer microcefalia.

• Anomalías esqueléticas: la hiperlaxitud articular suele estar presente en hasta un 75% de los casos, aunque suele mejorar con la edad.

• Desarrollo psicomotor e inteligencia: a consecuencia de la hipotonía (bajo tono muscular) y la hiperlaxitud articular, el desarrollo psicomotor suele estar retrasado. La media de edad a la que empiezan a caminar y a decir palabras está en los 20 meses.

• Discapacidad intelectual leve o moderada: la discapacidad intelectual grave es muy poco frecuente. Las personas adultas con síndrome de Kabuki pueden llegar a ser independientes en función de sus propias habilidades y el apoyo familiar y social.

• Problemas neurológicos: hipotonía, es decir, un tono muscular bajo, que mejora con la edad y convulsiones que, en general, se controlan bien con la medicación habitual.

• Malformaciones congénitas cardíacas: las más frecuentes son el estrechamiento de la aorta, y comunicaciones entre las cavidades del corazón.

• Alteraciones oculares y auditivas: aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Kabuki presentan estrabismo y coloración azulada de la esclera (parte blanca del ojo), y hasta un 40% pueden tener pérdida auditiva, habitualmente secundaria a infecciones de repetición.

• Problemas inmunológicos: son frecuentes las infecciones y las alergias, así como las enfermedades autoinmunes.

• Dificultades de alimentación: reflujo gastroesofágico, y, si los problemas de alimentación son graves, a veces se requiere una sonda nasogástrica o la colocación de una gastrostomía (colocación de una sonda para alimentación directamente al estómago).

• Problemas urinarios: suelen responder a algún tipo de malformación del sistema urinario, incluyendo genitales menos desarrollados de lo normal o descenso testicular incompleto.

• Telarquia precoz: es frecuente en las niñas el desarrollo mamario precoz, pero sin evolucionar hacia una pubertad precoz.

¿EXISTE ALGUN TRATAMIENTO PARA EL SÍNDROME DE KABUKI?

Actualmente, no existe ningún tratamiento farmacológico específico para las personas con el síndrome Kabuki, pero si que existe un tratamiento para tratar los diferentes síntomas que se tengan.

Aunque, independientemente de todo esto, lo que si que hay que tener en cuenta es que todas las personas con esta patología tienen que tener un continuo seguimiento por sus especialistas, entre las que se encuentran:

• Atención Temparana: para identificar las necesidades, desarrollar un plan de actuación, proveer los servicios terapéuticos necesarios y seguir la progresión, optimizando el desarrollo.

• Intervenciones físicas: para desarrollar habilidades motoras aumentando fortaleza, y evaluar las necesidades de modificaciones y de material adaptable para la escuela, el hogar o el centro de trabajo.

• Intervenciones ocupacionales: para perfeccionar las habilidades motoras, fuerza y destreza. También evalúa la necesidad de dispositivos adicionales y de realizar adaptaciones en la escuela, el hogar o el centro de trabajo.

• Intervenciones relativas al habla: para mejorar la articulación, el desarrollo del lenguaje y, si es necesario, introducir el lenguaje de signos. Desarrolla también el control motor oral, especialmente, en los casos en que es necesaria la alimentación asistida.

• Integración sensorial: para mejorar las condiciones sensoriales y motoras, el autocontrol, la adaptación al medio (la clase en la escuela, el hogar, etc.), las habilidades sociales, y los problemas de autoestima derivados de una disfunción en la integración sensorial.

• Música: muchos individuos con síndrome Kabuki disfrutan de la música y el ritmo, un interés que puede promover y estimular el aprendizaje en muchas otras áreas.

El Síndrome de Kabuki es una patología que se caracteriza por anomalías congénitas varias como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, déficit de crecimiento postnatal y discapacidad intelectual entre leve y moderada.

La pérdida de audición es común y puede tener una causa neuro sensorial o ser consecuencia de una otitis médica crónica debida a una malformación craneo facial o susceptibilidad a las infecciones.

El síndrome fue al principio llamado síndrome de la Máscara de Kabuki debido a la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje utilizado en el teatro japonés tradicional.

En lo que se refiere a los rasgos faciales son frecuentes las hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, orejas grandes, labio leporino o anomalías dentales.

También son recurrentes los defectos congénitos del corazón, como las lesiones obstructivas en el lado izquierdo o los defectos septales (deformaciones en la pared que divide con ventrículos).

¿CUAL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME DE KABUKI?

El síndrome Kabuki está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, uno es el llamado KMT2D (anteriormente MLL2), responsable de aproximadamente el 75% de los casos, y otro es el gen KDM6A.

Estos genes son epigenéticos, es decir, están relacionados con los mecanismos biológicos responsables de cómo los genes se expresan, lo que quiere decir en otras palabras responsables de encenderse y apagarse.

De forma que si hay una interrupción en la forma en que se expresan ciertos genes, puede haber un desarrollo celular anormal que produzca efectos adversos para la salud o características físicas.

De ahí que el síndrome Kabuki generalmente afecte a una amplia gama de órganos y sistemas en el cuerpo.

No obstante, el 30% de los diagnósticos del síndrome de Kabuki tienen una causa desconocida, y en la mayoría de los casos se desconoce la existencia de antecedentes familiares.

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