Cada 22 de octubre se celebra el día Mundial del síndrome de Phelan McDermid, tambien conocida como 22q13, con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad rara, que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad de hablar.
De acuerdo a las estadísticas se estima que existen aproximadamente 4.000 casos en España, de los cuales se han diagnosticado 200 pacientes.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PHERLAN MCDERMID?
El Síndrome de Phelan McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara, que afecta actualmente a 201 personas en España.
Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22.
Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3.
La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar.
Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada, aunque cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético.
Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes.
CARACTERÍSTICAS Y SÍNTOMAS MÁS COMUNES DEL SÍNDROME DE PHERLAN MCDERMID:
El síndrome de Phelan McDermid se caracteriza por la presencia de las siguientes manifestaciones en la mayoría de las personas afectadas:
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Más del 95% de los pacientes pueden presentar:
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Hipotonía neonatal
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Retraso global del desarrollo
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Retraso o ausencia del lenguaje.
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Más del 75% de los pacientes presentan:
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Crecimiento normal o acelerado
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manos grandes y carnosas
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uñas de los pies displásicas
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pestañas largas
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percepción del dolor reducida
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movimientos bucales frecuentes
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características propias del autismo.
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¿CUAL ES LA CAUSA DEL SINDROME DE PHELAN MC DERMID?
Como os he comentado antes, el Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.
Se estima que en el 80% de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).
LA IMPORTANCIA DE MÁS INVESTIGACIÓN Y UN DIAGNOSTICO PRECOZ:
Uno de los problemas asociados a la falta de diagnóstico de esta patología es la consecuente falta de investigación, y también de tratamientos para esta enfermedad, como suele ocurrir en la mayoría, por no decir todas, las enfermedades raras.
Actualmente no hay un tratamiento para el síndrome de Phelan-McDermid, pero sí hay una serie de terapias que pueden ayudar a los pacientes a paliar los síntomas para conseguir tener una mejor calidad de vida.
Por un lado existen la terapia física, ya que uno de los principales síntomas del síndrome de Phelan-McDermid es la hipotonía o falta de tono muscular.
De forma que a través del masaje infantil, del trabajo de la psicomotricidad y de la hidroterapia y natación se intenta mejorar el tono muscular para mejorar el día a día de los pacientes.
Y por otro lado, siendo una de las características que más afecta al síndrome de síndrome de Phelan-McDermid la falta de lenguaje, se realiza también terapia a través de la logopedia, el lenguaje de signos y el sistema PECS (comunicación a través de imágenes, símbolos y pictogramas) para mejorar la comunicación de los niños.
PROBLEMAS MÁS COMUNES:
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Quistes Aracnóides
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Disfagia de líquidos
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Diarrea crónica
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Retrasos en el desarrollo
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Reflujo Gastroesofágico
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Crecimiento anormal
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Hipología Linfedema
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Dilatación de los ventrículos cerebrales
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Regulación de la temperatura corporal anormal
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Otitis media recurrente
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Convulsiones Retrasos o ausencia de habla
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Subluxación
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Reflujo Vesicoureteral
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Ptosis
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Estrabismo
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Problemas de visión.
¿QUÉ TRATAMIENTOS EXISTEN?
Aún no hay tratamiento para las personas afectadas por el Síndrome Phelan Mcdermid.
Pero sí que existen unas terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día, por ello es tan importante una correcta Atención Temprana.
Terapia física:
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Masaje infantil: Estimula el sistema nervioso central del bebé, ayuda a calmarlo
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Psicomotricidad: se trabaja el tono, la postura y el equilibrio.
El desarrollo motor va muy unido al desarrollo psicológico y la psicomotricidad trabaja ambos aspectos.
Al desarrollar las capacidades motrices también se potencia el desarrollo psicológico y social.
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Hidroterapia y natación: mejora el tono muscular, la inflamación de los linfoedemas y la relajación.
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Equinoterapia y equitación terapéutica: el trato con el caballo estimula física, psíquica y socialmente al niño ya que le transmite su calor, impulsos rítmicos, patrón de movimientos, …
Terapia del lenguaje:
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Logopeda: en los casos en los que consiguen hablar, el logopeda trabajará el vocabulario y evitar regresiones en las que se puede perder lo aprendido o la totalidad de la capacidad para hablar
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Lenguaje de signos: esta terapia depende del grado de la deleción, ya que al requerir motricidad fina no todos los niños son capaces de comunicarse adecuadamente mediante signos
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Sistema PECS: los niños suelen ser capaces de comunicar sus necesidades básicas mediante imágenes, fotos o pictogramas.
Los dispositivos electrónicos como tablets o iPads suelen ser de gran ayuda.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
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