Cada 10 de julio se conmemora el día mundial del glut1 o día Mundial del Déficit del Tranportador de la Glucosa Cerebral Tipo 1, un trastorno genético que afecta al metabolismo del cerebro.
Y es que la proteína Glut1 es la encargada de transportar la glucosa hasta el cerebro, por lo que si algo falla, no llega la cantidad suficiente de glucosa a las células cerebrales, lo que tiene graves consecuencias
¿QUÉ ES LE DÉFICIT DEL TRANSPORTADOS DE LA GLUCOSA CEREBRAL TIPO 1 O GLUT1?
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (conocido también como Glut1 DS, G1D o enfermedad De Vivo) es un trastorno congénito que afecta al metabolismo del cerebro y se transmite de forma autosómica dominante (a 50%).
La proteína Glut1 es la encargada de transportar la glucosa a través de la barrera hematoencefálica.
La barrera hematoencefálica permite que ciertas sustancias como el agua, el oxígeno, el dióxido de carbono y los anestésicos generales, pasen al encéfalo. Y también impide la entrada de bacterias y otras sustancias como muchos de los medicamentos contra el cáncer.
Si cualquiera de las copias de este gen resulta dañada por mutación, la proteína no puede elaborarse correctamente, por lo que la glucosa no puede llegar de forma suficiente a las células cerebrales.
Así pues, el cerebro se ve privado de alimento y no podrá realizar correctamente sus funciones, tales como pensar, aprender, socializarse y moverse. Por lo que el diagnóstico y tratamiento temprano constituye la clave para proteger el crecimiento y las funciones del cerebro en desarrollo.
Hoy en día, el Déficit del Tranportador de la Glucosa Cerebral Tipo 1, o Glut1 no tiene cura pero sí tratamiento y si se diagnostica precozmente se pueden evitar graves daños cerebrales.
Glut1 puede expresarse con diversos fenotipos: Fenotipo con Epilepsia (fenotipo clásico) y Fenotipos sin epilepsia.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS SIGNIFICATIVOS?
Los síntomas pueden variar considerablemente de uno a otro fenotipo. Algunos síntomas estarán siempre presentes y otros se presentan de forma intermitente.
No obstante, los síntomas empeoran ante ciertos estímulos, tales como situaciones de stress físico o emocional, hambre, frio/calor,…
Síntomas físicos:
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Cansancio
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falta de energía
- microcefália.
Síntomas cognitivos:
Afectan a la inteligencia, y pueden ir desde:
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dificultades leves de aprendizaje
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discapacidades muy graves
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afectación en el lenguaje
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afectación de funciones ejecutivas
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afectación de la visión espacial.
Síntomas de comportamiento:
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Son de carácter muy amigable y especialmente alegre.
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También pueden tener afectada la capacidad de atención (TDAH).
Síntomas motóricos o desordenes de movimiento:
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Afectan tanto a la calidad como a la cantidad de actividad motora.
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Presentan dificultad al caminar debido a que las piernas están rígidas (espasticidad).
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hay un mal equilibrio (ataxia)
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presentan posturas torcida (distonía).
DIAGNOSTICO DEL GLUT1:
Como he comentado antes, un diagnostico precoz, puede cambiar la vida de un niño con Glut1, evitándole daños cerebrales graves, por lo que cuando exista una sospecha del síndrome, se debe realizar una punción lumbar.
Si las concentraciones de glucosa en líquido espinal son menores de lo normal, justificará hacer más estudios de laboratorio. El lactato puede ser bajo o normal, y el ratio glucosa en líquido cefalorraquídeo con glucosa en sangre es reducido.
Actualmente hay cuatro tipos de confirmación diagnóstica en Glut1. Por lo que se puede conseguir por medio de:
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Análisis genético del cromosoma 1.
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Examen de los eritrocitos.
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Tomografía por emisión de positrones (PET)
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Análisis de los glóbulos rojos.
A pesar de todo esto, no olvides que la genética negativa no excluye la enfermedad.
Para terminar el artículo de hoy, os recomiendo este cuento para conocer mejor la enfermedad, entender sus sintomas de forma mas sencilla:
CUAL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO?
Las causas de muchos casos se desconocen. Solo se tiene la certeza de que en un 15% de los casos, existe un factor genético hereditario que provoca la enfermedad.
Se sabe que la enfermedad la causa la pérdida de material genético del cromosoma 5 y uno de los genes suprimidos es la telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está comprometido en el control del crecimiento celular.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Y PSICOLÓGICAS:
Las características físicas son distintivas ya de recién nacidos, teniendo cinco características comunes en los afectados del Síndrome del maullido de gato:
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Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato),
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Microcefalia (cabeza pequeña),
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Retraso en el crecimiento
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Discapacidad intelectual
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Dificultades para comunicarse (algunos niños aprenden el lenguaje de signos como fórmula alternativa de comunicación).
A nivel intelectual, existen grandes variaciones en cuanto a la discapacidad intelectual de cada caso.
CARACTERÍSTICAS EN EL COMPORTAMIENTO:
Los afectados por el Síndrome de maullido de gato, pese a sufrir un retraso congnitivo, suelen ser curiosos, deseosos de aprender y expresar lo aprendido.
Muestran mucho interés por las normas de convivencia y los conceptos interiorizados en cualquier situación del entorno.
Es habitual que tengan un gran sentido del humor, son cariñosos y afectivos, a veces muestran temor ante algunos ruidos y objetos, en ocasiones pueden desarrollar conductas desafiantes y timidez.
En términos de comunicación, muestran grandes diferencias entre el grado de comprensión del lenguaje y sus posibilidades para expresarse.
La comprensión suele ser casi completa, pero en la expresión presentan mas dificultades.
Ésto a veces induce a comportamientos agresivos y retraimiento, aunque existen sistemas alternativos para comunicarse, como el lengua de signos, pictogramas, …
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO?
La peculiaridad del llanto del bebé es el factor clave que permite al médico diagnosticar esta enfermedad.
Los niños con síndrome de maullido de gato suelen tener al nacimiento bajo peso, llanto agudo parecido al maullido de un gato.
Éste hecho es el que suele servir para diagnosticarlo. El llanto tan agudo lo causa una hipopastia en la laringe.
Además, de basarse en el llanto para su diagnostico, se realizan diversos análisis y pruebas de diagnóstico por imagen para conocer el estado general de salud del niño.
¿CUAL ES EL TRATAMIENTO PARA EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO?
En la actualidad se utilizan diversas técnicas y ejercicios para corregir los síntomas. Si los ejercicios se realizan de forma diaria, se puede conseguir una mejora en el estado del niño.
Por ejemplo, las técnicas de estimulación precoz consiguen aumentar el nivel intelectual.
El tratamiento se basa principalmente en que el niño sea mínimamente independiente y aumente también su capacidad para comunicarse.
Los niños con este síndrome tienen gran interés por la interacción social y son muy afectivos. Aún así, es posible, que su mayor dificultad sea su incapacidad para hablar.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
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