Hasta ahora la forma de saber una embarazada si su hijo tendría alguna enfermedad congénita, era unicamente por la prueba de amniocentesis.
El Servicio Andaluz de Salud (SAS) ha incorporado el test prenatal en sangre, dentro del Programa de Cribado de Anomalías Congénitas.
Ésto evitará, en muchos de los casos, la realización de técnicas invasivas (amniocentesis o biopsia corial) que hasta ahora eran necesarias para confirmar el diagnóstico de cromosomopatías fetales.
Actualmente, se realiza un estudio a las mujeres embarazadas que consiste en análisis bioquímicos y un estudio ecográfico a las doce semanas de embarazo.
En el caso de que el resultado sea positivo y se sospeche que existe una anomalía congénita, se propone a la futura mamá que se reealice unas pruebas complementarias paa confirmar ese diagnóstico.
Estas pruebas permiten tener un detallado estudio genético pregestacional pero son invasivas y conllevan riesgo de aborto en el 1% de los casos.
La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre deembarazo, por o general eentre la semana 15 y 18
Se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si el médico sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras pruebas, lo cual constituiría una interferencia seria en el embarazo.
Las células desprendidas y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomática anormal.
También es posible determinar la cantidad de oxígeno y dióxido de carbono presentes en el líquido y averiguar si el feto está recibiendo suficiente oxígeno o corre algún riesgo.
En los casos de incompatibilidad de Rh, el contenido de bilirrubina en el líquido indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.
La amniocentesis se realiza para determinar si el bebé tiene:
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Algunaaneeuploidía como el síndrome de Down (trisomía del par 21).
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Alguna enfermedad que afecte las funciones metabólicas, neurológicas, …
Por ello, el nuevo test prenatal en sangre supone un gran avance ya que minimiza riesgos para la madre y el feto, optimiza la fiabilidad de los resultados y contribuye a reducir la ansiedad de los padres.
Consiste en una extracción de sangre a la mujer embarazada donde se analiza el ADN fetal ya que se encuentra circulando libre en la sangre materna.
Esta nueva técnica mejora el programa de cribado para las cromosomopatías más frecuentes como son las trisomías 21, 18 y 13 (asociadas a síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, respectivamente), con una sensibilidad mayor del 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%.
Se estima que esta nueva técnica beneficiará a entre el 3,6% y el 4,95 % de las embarazadas, lo que supone entre 3.000 y 4.000 mujeres cada año.
En concreto, se aplicará en aquellas mujeres en las que se determine un riesgo de 1/50 a 1/280 en el cribado combinado del primer trimestre y aquellas que tengan un hijo anterior con cromosomopatía.
Esta prueba puede llevarse a cabo en mujeres embarazadas a partir de las diez semanas de gestación.
Hay que tener en cuenta que existen situaciones especiales que requieren una valoración individual y en las que la fiabilidad de los resultados del test desciende:
- Mujeres gestantes con obesidad.
- Gestaciones obtenidas por técnicas de reproducción asistida (TRA).
- Consanguinidad de primer grado.
- Embarazo múltiple.
