Síndrome Down

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que tiene la presencia de esta alteración es muy diferente de una persona a otra.

Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.

Sin embargo, las habilidades y destrezas de vuestro hijo no dependerán únicamente de los factores genéticos, sino también de la estimulación y apoyo que reciba desde su nacimiento. Esta estimulación, que se conoce como atención temprana, es la única terapia que ha demostrado ser efectiva.

Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. 

Existe la creencia de que hay diferentes grados o niveles de síndrome de Down. Esto es completamente erróneo. Lo que ocurre es que las características genéticas de la trisomía 21 provocan una alteración diferente en cada persona en las áreas cognitiva, motora y lingüística. 

El grado en que una persona muestra características físicas típicas de este síndrome no determina su grado de discapacidad intelectual.

La discapacidad es sólo una característica más de vuestro hijo. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente le definan como persona.

Los avances en la investigación, así como la prevención de los problemas médicos asociados al síndrome de Down, han logrado que las personas con trisomía 21 hayan alcanzado una esperanza media de vida actual de 60 años, y continúa aumentando al igual que en el resto de la población.

Aún así, hay que tener en cuenta que hay algunas complicaciones medicas que vienen asociadas a las personas que padecen Síndrome Down, que son las siguientes. 

• Audición, nariz y oído:  En general los niños con síndrome de Down tienen los conductos de los oídos y la nariz más pequeños, por lo que debe controlarse la capacidad de audición y prevenir catarros y otitis de repetición, así como el buen estado de las vías respiratorias, detectando la posible existencia de asma, apnea o de infecciones. Es importante, por tanto, hacer revisiones periódicas de audición.

• Ojos y visión: Son fundamentales los controles de visión, ya que problemas oculares como miopía, estrabismo, hipermetropía o cataratas son muy comunes en la trisomía 21. Hay que detectar y corregir los posibles déficits sensoriales ya que, en caso de aparecer, van a retrasar el desarrollo del niño.

• Cardiopatía: Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con cardiopatías congénitas, que suelen requerir una intervención quirúrgica en los primeros años o meses de vida. Hoy en día estas intervenciones tienen el mismo riesgo para el bebé con o sin síndrome de Down, permitiéndole una recuperación completa y una vida normal, en función del tipo de cardiopatía.

• Ortopedia: Son frecuentes problemas de inestabilidad en las caderas, luxaciones de la rótula, pies planos y escoliosis. En general, la hipotonía o bajo tono muscular asociada a esta discapacidad puede requerir soluciones de tipo ortopédico. 

• Función endocrina: Hay que descartar posibles desórdenes tiroideos (hipotiroidismo e hipertiroidismo) mediante análisis de sangre anuales en los que se incluyan las hormonas tiroideas. Sus signos suelen ser muy tenues en las personas con síndrome de Down, pero afectan tanto al crecimiento corporal como a la función cognitiva.

• Función digestiva: Las personas con esta discapacidad pueden tener problemas de alimentación desde su nacimiento, por lo que es necesario cuidar especialmente su nutrición. Pueden presentar problemas como malformaciones digestivas congénitas, trastornos en la función de masticación o la deglución, estreñimiento o celiaquía.

  En los últimos años ha aumentado en España el número de niños celíacos, con una incidencia ligeramente más alta entre los niños con síndrome de Down. Tienen intolerancia al gluten, una proteína que se encuentra en cereales como el trigo, la cebada, la avena y el centeno. Sus síntomas varían y por ello su diagnóstico requiere pruebas médicas, pero son indicadores del mismo que el niño pierda peso, tenga el vientre hinchado, vómitos, gases y deposiciones frecuentes.  

• Odontología: Es frecuente que la boca aparezca entreabierta por falta de tono muscular, así como la aparición retardada de los dientes y la presencia de infecciones como gingivitis, periodontitis, o bien cuadros de bruxismo y maloclusión.

• Piel: Algunos problemas cutáneos afectan con frecuencia a las personas con síndrome de Down, entre ellos la xerosis (piel seca), piodermitis y forunculosis. Por ello se debe tener especial cuidado con la higiene de la piel.

• Inmunidad e infecciones: Hay una mayor incidencia de infecciones entre las personas con esta discapacidad, especialmente en las vías respiratorias, por lo que hay que estar muy atento en los episodios de fiebre y de malestar.

• Hematología y oncología: La macrocitosis (aumento de tamaño de los glóbulos rojos) y el síndrome mieloproliferativo transitorio (alteración hematológica), pueden aparecer con frecuencia en los nacidos con trisomía 21. La incidencia de cáncer es más baja en personas con síndrome de Down que entre la población general, con dos excepciones: el cáncer testicular en varones, que hace necesaria la vigilancia clínica, y la leucemia, que en numerosos casos tiene una alta tasa de curación y una buena respuesta a la quimioterapia.   

• Trastornos mentales y conductuales: Cada niño es diferente y por ello la forma de comportarse varía mucho entre unos y otros, pero sí se ha establecido un patrón general de conducta en el que los niños con síndrome de Down manifiestan problemas de atención, retraimiento social, desobediencia, conducta compulsiva y trastornos de sueño. A menudo tienen dificultades para expresarse y manifestar dolor, por lo que tratan de llamar la atención con una conducta agresiva, que en realidad sólo busca apoyo o alivio. 

• Problemas neurológicos: las personas con síndrome Down suelen tener un deterioro cognitivo adelantado para su edad, que en algunos casos puede estar provocado por la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, la aparición de este deterioro es enormemente variable de unos adultos a otros.

Pese a todas estas posibles complicaciones médicas a las que son propensas las personas con síndrome de Down, un correcto seguimiento médico solucionará la mayoría.  

Para su adecuado control DOWN ESPAÑA ha editado el Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, donde se detallan aquellos aspectos que necesitan una vigilancia especial. Actualmente es el documento de referencia en nuestro país para los profesionales médicos. Podéis descargarlo a través del siguiente enlace.