Síndrome de Von Gierke, también conocido como Glucogenosis tipo I, es uno de los numerosos tipos de glucogenosis que existen.
Se estima que tiene una incidencia de 1 cada 100 000 nacimientos. Y se transmite de forma autosómica recesiva.
Es decir, los dos progenitores tienen que ser portadores de la enfermedad en sus genes. Por eso es una enfermedad rara.
Nuestro cuerpo necesita dos componentes fundamentales para la vida:
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Oxígeno, el cual es aportado por los pulmones.
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La glucosa para obtener energía, la cual es obtenida a partir de la dieta y metabolizada por el hígado.
El papel del hígado es proporcionar la liberación de glucosa para todos los órganos.
Cuando nos encontramos en situaciones de estrés o cuando disminuyen los niveles de glucosa en sangre, el hígado libera rápidamente la glucosa en el torrente sanguíneo.
Y del torrente sanguíneo va dirigida a los órganos, principalmente al cerebro.
EL GLUCÓGENO:
El glucógeno, es un polisacárido, es decir, una molécula formada por varios azúcares. de alto peso molecular.
El glucógeno existente en la mayoría de los mamíferos, cuyas reservas se concentran principalmente en los músculos y en el hígado.
El objetivo es mantener constante la concentración de glucosa, y suplir las necesidades energéticas que requieren los tejidos musculares y de los diferentes órganos del cuerpo.
¿QUÉ OCURRE CUANDO TENEMOS GLUCOGENOSIS TIPO I?
En las personas sanas, el hígado almacena glucosa en forma de glucógeno y este es transformado en glucosa.
En las glucogenosis de tipo I, el hígado almacena la glucosa en forma de glucógeno pero no puede liberarlo normalmente.
Ésto hace que con el tiempo se acumulen grandes cantidades de glucógeno en el hígado.
Como consecuencia de ello, las grasas se movilizan y almacenan en el hígado, generando el efecto hígado graso, y un agrandamiento del hígado.
SÍNTOMAS:
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En los recién nacidos:
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hepatomegalia
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distréss respiratorio
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lactoacidosis
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convulsiones hipoglucémicas
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En la niñez:
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Hipoglucemia: niveles muy bajos de azúcar en sangre.
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Ausencia de respuesta a la prueba del glucagón o adrenalina: se incrementa el ácido láctico en sangre en lugar de los niveles de azúcar.
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Hepatomegalia: agrandamiento del tamaño del hígado.
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Aspecto de “muñeca”: mejillas hinchadas, extremidades y toráx delgados y vientre prominente.
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Intolerancia al ayuno: necesidad de ingestas frecuentes.
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Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en sangre (principalmente triglicéridos).
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Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor.
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Sangrados frecuentes y hematomas por déficit plaquetario.
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Neutropenia e incremento en el riesgo de infección y úlceras en la boca o intestino, debido al mal y escaso funcionamiento de los neutrófilos (en el Tipo 1B).
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En la pubertad:
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Nivel elevado de ácido úrico que puede provocar episodios de Gota.
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Adenomas hepáticos, que si no se tratan adecuadamente, pueden derivar en malignos.
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Cálculos renales o Insuficiencia renal.
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Osteoporosis, como consecuencia de un equilibrio cálcico negativo.
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Proteinuria y micro-albuminuria.
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Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente.
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