El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis (zona central del hueso) de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…)
Esto quiere decir un crecimiento excesivo del hueso, en este caso de los huesos mas largos de nuestro organismo.
Suele afectar solamente a la zona central mas larga del hueso, aunque hay ocasiones que se puede acercar el extremo y puede incluso afectar a otros huesos, como el cráneo.
Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, es decir, se puede heredar la enfermedad si se hereda el gen anormal de solo uno de los padres.
A día de hoy se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.
Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.
Generalmente se trata de una enfermedad que comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de adormecimiento, hormigueos, calambres o dolor, a la hora de andar, que obliga a detenerse durante un tiempo antes de comenzar a volver a andar.
El síndrome de Camurati Engelmann también provoca dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo.
En el caso de que el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.
Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas, como son el ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis ( parte central y mas larga) de los huesos largos.
También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea, aunque para obtener un diagnóstico de certeza se realiza mediante un estudio genético de la mutación.
Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad, no hay que olvidar que en un futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad, de ahi la importancia de tener una mayor investigación.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS CARACTERÍSTICOS DEL SINDROME DE CAMURATI ENGELMANN?
El rasgo más característico de este trastorno es la hiperostosis, es decir ensanchamiento excesivo del hueso, que se produce en los huesos largos.
Afecta de forma simétrica, es decir que afecta en los dos lados del cuerpo de igual manera, y suele iniciarse en el fémur y la tibia hasta extenderse al húmero, cúbito, radio…
A veces, cuando la enfermedad progresa las metáfisis ( la parte del hueso qeu une la parte central con el extremo del hueso) pueden afectarse pero las epífisis ( los extremos del hueso) están respetadas; en casos graves también puede afectar al cráneo, el esqueleto axial y la osteosclerosis es generalizada.
Se caracteriza por:
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hiperostosis de huesos largos y cráneo
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dolor óseo intenso
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debilidad muscular
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marcha de pato.
¿CUAL ES EL PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD
Lo más importante en los sujetos afectados por el síndrome de Camurati-Engelmann es la prevención de complicaciones secundarias.
Los glucocorticoides pueden retrasar la hiperostosis ósea y prevenir o retrasar la aparición de la participación del cráneo.
DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE CAMURATI ENGELMANN
El diagnóstico del síndrome de Camurati Engelmann se basa en sus manifestaciones clínicas y en las alteraciones radiográficas.
En la evaluación inicial de esta enfermedad debe realizarse un examen neurológico, un estudio radiológico completo, medida de la presión arterial, un estudio auditivo, un estudio oftalmológico y un análisis general con reactantes de fase aguda.
¿CUALES SON LOS DIFERENTES TRATAMIENTOS QUE SE USAN PARA EL SÍNDROME DE CAMURATI ENGELMANN?
Glucocorticoides
Como es ya conocido, el uso prolongado de glucocorticoides produce un efecto indeseable en el hueso, disminuyendo la masa ósea.
Pero este «efecto adverso» en pacientes con síndrome de Camurati-Engelmann se convierte en una ventaja, ya que ayuda a controlar el aumento de la formación ósea que se produce en esta enfermedad.
Losartan
Aunque todavía no hay datos concluyentes, losartán puede ser utilizado en pacientes sintomáticos que no toleran corticoides o que padecen de hipertensión arterial. Este medicamento tiene un efecto anti-TGF-β-1 y está siendo probado en pacientes con síndrome de Marfan.
Bifosfonatos
El valor de los bifosfonatos en el tratamiento de esta enfermedad es discutido; existen pocos registros sobre el tratamiento con estos medicamentos y hay, por ejemplo, casos descritos en tratamiento con pamidronato o alendronato en que aumentan el dolor óseo y la actividad gammagráfica y otro con el mismo fármaco con mejoría.
De todas formas, teniendo en cuenta que los bifosfonatos son fármacos antirresortivos ampliamente utilizados para incrementar la masa ósea en pacientes con osteoporosis, no parece que puedan tener un efecto prometedor para el tratamiento de esta enfermedad.
Calcitonina
Esta molécula es conocida por su potente efecto en la inhibición de la resorción ósea, por lo que conceptualmente no sería un fármaco útil en el tratamiento de esta enfermedad.
Aunque se han descrito efectos in vivo como inhibidor de la formación ósea. Solo se ha descrito un caso de síndrome de Camurati-Engelmann tratada con calcitonina, donde se suspendió por no existir mejoría.
Fuente: camurati.org
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
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