Hoy se conmemora el día Mundial de las Enfermedades Raras, un día en el que se aprovecha más que nunca para crear conciencia de la falta de investigación que se necesita.
Normalmente escuchamos cosas sobre un tema, el cual puede tener mayor o menor impacto en nosotros.
Muchas veces creo que esto se debe a que no nos afecta difectamente, o porque lo vemos como algo muy generalizado.
Por esa misma razón este año quiero ponerle cara y nombre a las enfermedades raras, para que se entienda que detrás de esos cientos de enfermedades hay personas reales, con nombre.
NINA, LA GUERRERA DE VON GIERKE:
Nina, como todos los niños que nacen con una Enfermedad Rara lleva luchando desde mucho antes de tener uso de razón.
Nina nació con un subtipo de Glucogenosis, Glucogenosis tipo 1b, también conocido como el Síndrome de Von Gierke, por lo que se trata de una enfermedad ultra rara.
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, es decir, que sus padres nacieron como portadores de glucogenosis.
La Glucogenosis suele tener una estimación de un bebé de cada 100.000.
Nina es mitad italiana, mitad española, así que tras varias visitas en hospitales Italia y España, y muchísimas pruebas consiguieron un diagnóstico.
Nina tenía los típicos síntomas de hígado inflamado, niveles de glucosa en sangre muy bajos, el sistema inmunitario afectado, ácido láctico alto, retraso en el crecimiento…
La mutación que tiene Nina, hace que su cuerpo no sea capaz de convertir el glucógeno en glucosa, la sustancia que nos aporta energía para poder vivir.
Un bebé sin glucosa durante varias horas puede morir. Aún si se le detecta a tiempo. Pero en el caso de padecer un episodio muy severo y continuado de hipoglucemia, le puede afectar al cerebro.
Esto significa que se tienen que controlar sus niveles de glucosa en sangre constantemente.
Por lo que durante toda la vida, te hace estar constantemente pendientes del reloj, alarmas, comprobando que las sondas funcionen bien…
Al no poder transformar el glucógeno en glucosa, el glucógeno no se consume sino que se acumula en el hígado.
Ésto a largo plazo puede producir carcinomas y otros inconvenientes que con el paso del tiempo te hacen visitar el quirófano de vez en cuando.
El tipo de glucogenosis 1b, lleva aparejada la neutropenia. Se trata de una condición en la que su sistema inmunitario no funcionan correctamente. Por lo que está expuesta a posibles infecciones.
Las infecciones más comunes provocan inflamaciones intestinales. Hay que tener en cuenta que es una cuestión importante ya que su principal tratamiento es la alimentación.
Imaginaos el tener que alimentaros con el intestino inflamado o con una gastroenteritis.
En éstos casos la digestión y absorción de los alimentos no son tan buena, por lo que hay riesgo de entrar en hipoglucemia aún más rápidamente.
Como ocurre con todas las enfermedades raras se necesita más investigación y tratamientos y terapias costosas.
Y por esa misma razón, sus padres han creado su propia web, Nina, la guerrera de Von Gierke. Para darle visibilidad a su enfermedad y recaudar dinero para ello.
El problema de todo este tipo de enfermedades, es que en muchas ocasiones el desconocimiento es tan grande que hasta los mismos sanitarios ignoran sus peligros.
Por lo que, el día a día de éstas personas es todo un reto, tanto dentro como fuera de casa, dependiendo de una supervisión constante de sus padres.
Hoy os he hablado de Nina, pero no olvidéis que detrás de cada Enfermedad Rara hay una persona.
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