Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total.
En Europa, se considera una Enfermedad Rara cuando se da en menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida.
Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara, pero si difícil convivir con ella, ya que no se suele tener información suficiente ni tratamientos eficaces.
Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.
De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
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Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
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Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
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El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir: el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
El diagnóstico es uno de los principales problemas, desde el primer momento, a los que se enfrentan éstas personas.
Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico son por:
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El desconocimiento que rodea a estas patologías.
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La dificultad de acceso a la información necesaria.
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La localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia.
De hecho, en gran parte de los casos, esta demora en el diagnóstico hace que el afectado no pueda recibir todas las terapias necesarias.
Esto conlleva, en un 30% de los casos, a un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad.
El 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.
Los costes suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales.
Por lo que por media, cada familia destina más de 350 euros a esta causa.
Algunos de los gastos a cubrir son:
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Atención sanitaria (32%).
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Adquisición de los medicamentos y otros productos (50% de los casos).
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Tratamiento médico (43% de los casos).
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Ayudas técnicas y ortopedia (30% de los casos).
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Transporte adaptado (27% de los casos).
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Asistencia personal (23% de los casos)
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Adaptación de la vivienda (9% de los casos)
El 75% ha sentido discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad:
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Disfrute de su ocio (un 32%)
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Atención sanitaria (32%),
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Ámbito educativo (30%) y
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Actividades de la vida cotidiana (30%).
Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral
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Más del 70% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad.
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El 35% aseveran que no están satisfechos con el grado de discapacidad reconocido.
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La media de tiempo dedicado a los cuidados del paciente es de 5 horas diarias.
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Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias: vida doméstica (44% de los casos), desplazamientos (42% de los casos) o movilidad (39% de los casos) y sólo el 10% no necesita ningún apoyo.
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Sobre quién les proporciona el soporte: padres (41% de los casos), hermanos (17% de los casos) o abuelos (10% de los casos).
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El 41% dice haber perdido oportunidades laborares.
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El 37% ha tenido que reducir su jornada laboral.El 37% ha perdido oportunidades de formación.
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El 37% ha perdido oportunidades de formación.
Biografía: Federacion de enfermedades raras (FEDER)
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