Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabolicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas.

Dichas enzimas son necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.

• «Muco»: hace referencia a la gruesa capa gelatinosa de las moléculas.

• «Poli»: significa muchos.

• «Sacárido»: es un término general para denominar la parte de azúcar de la molécula.

Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para ello.

Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo.

Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas pero poseen diversos grados de gravedad.

Puede que estas características no sean evidentes al nacer. Pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos afecta los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos. 

COMPLICACIONES: 

Las complicaciones neurológicas pueden incluir daños a las neuronas, así como dolores y deterioro en la función motora. 

Esta condición proviene de la compresión de los nervios o de las raíces nerviosas en la médula espinal o del sistema nervioso periférico. 

La parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con los órganos sensoriales, tales como los ojos y otros órganos, los músculos y demás tejidos del cuerpo.

Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, puede afectar a su capacidad cognitiva.

Así que los afectados pueden tener un nivel de inteligencia normal o sufrir retardos graves, padecer de retrasos en el desarrollo o tener problemas graves de comportamiento. 

Muchas personas pierden la audición, bien sea conductiva, neurosensitiva o ambas.

SÍNTOMAS:

• Rasgos faciales toscos.

• Baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto

• Displasia y otras irregularidades esqueléticas.

• Espesamiento de la piel

• Órganos agrandados

• Hernias

• Crecimiento excesivo del pelo en el cuerpo.

• Manos cortas en forma de garra

• Rigidez progresiva de las coyunturas y el síndrome de túnel carpiano pueden restringir la movilidad y las funciones de la mano.

• Las infecciones respiratorias recurrentes son comunes, al igual que las enfermedades obstructoras de las vías respiratorias y la apnea del sueño.

• También pueden presentar enfermedades cardíacas, a menudo asociadas al agrandamiento o afección de las válvulas cardiacas.

   

TIPOS:

Existen varios tipos de mucopolisacaridosis,  entre los más representativos están:

• Mucopolisacaridosistipo tipo I o Síndrome de Hurler. 

• Mucopolisacaridosis tipo II Enfermedad de Hunter.

• Mucopolisacaridosis tipo III síndrome de Sanfilippo.

• Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.

•  Mucopolisacaridosis tipo V síndrome de Maroteaux-Lamy.

• Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Sly. 

¿QUIÉN PUEDE PADECERLO?

Es un desorden autosómico recesivo, lo que significa que afecta solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres.

Cuando ambos padres poseen el gen defectuoso, en cada embarazo existe una posibilidad en cuatro de afectar al niño.

Es posible que los padres y hermanos de un niño afectado no presenten muestras del trastorno.

Los hermanos no afectados y ciertos parientes de un niño que padezca de una de las formas de mucopolisacaridosis pudieran llevar el gen recesivo y transmitirlo a sus propios hijos.

En general, los siguientes factores pueden aumentar las posibilidades de padecer o transmitir una enfermedad genética:

• Antecedentes familiares de una enfermedad genética.

• Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común.

• Padres que no muestran síntomas pero son portadores del gen de la enfermedad. 

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