Enfermedad de Morquio o Mucopolisacaridosis tipo IV

La enfermedad de Morquio tambien conocida como Mucopolisacaridosis tipo IV es una enfermedad hereditaria del metabolismo.

En esta enfermedad el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. 

El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo,ésto quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.

¿QUÉ TIPOS EXISTEN DE LA ENFERMEDAD DE MORQUIO?

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

• Las personas con el tipo A no tienen una enzima llamada galactosamina -6- sulfatasa.

• Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato.

En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.

¿QUÉ INCIDENCIA TIENE LA ENFERMEDAD DE MORQUIO?

Se estima que el síndrome ocurre en 1 de cada 200.000 nacimientos, por  lo que se encosidera una enfermedad rara.

Los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años, por lo que se suele detenctar al poco de nacer el niño.

Hay que tener en cuenta que un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.

¿CUALES SON LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE MORQUIO?

. Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral.

. Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior

. Rasgos faciales toscos

. Articulaciones hipermóviles

. Piernas en X

. Cabeza grande (macrocefalia)

. Estatura baja con un tronco especialmente corto

. Dientes ampliamente espaciados

TRATAMIENTO:

No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, sin embargo los investigadores están probando un método que se centra en la sustitución enzimática.

El tratamiento se centra en tratar los síntomas a medida que aparecen.

Hay que tener en cuenta que una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.