El síndrome de Hunter, también conocido como Mucopolisacaridosis tipo II, es un trastorno genético muy poco frecuente producido por la falta de una enzima o por su mal funcionamiento.
La enfermedad es uno de los tipos que conforman el grupo de trastornos metabólicos hereditarios llamado «mucopolisacaridosis».
En el síndrome de Hunter, el cuerpo no tiene suficiente enzima iduronato 2-sulfatasa.
El trabajo de esta enzima es descomponer ciertas moléculas complejas y, sin suficiente cantidad de esta enzima, las moléculas se acumulan en cantidades perjudiciales.
La acumulación de cantidades masivas de estas sustancias son nocivas y con el tiempo causa un daño progresivo y permanente.
De tal forma que afecta el aspecto, el desarrollo mental, la función de los órganos y las capacidades físicas.
El síndrome de Hunter es mucho más frecuente en los varones.
No existe cura para el síndrome de Hunter, y el tratamiento consiste en el control de los síntomas y las complicaciones.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MÁS SIGNIFICATIVOS?
Los síntomas del síndrome de Hunter varían, por lo que pueden ser de leves a graves.
Los síntomas no se presentan al momento del nacimiento, sino que comienzan a manifestarse entre los 2 y los 4 años de edad, a medida que las moléculas dañinas se acumulan.
Algunos de los signos y síntomas son:
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Agrandamiento de la cabeza
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Engrosamiento de los labios
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Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas
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Lengua protuberante
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Voz ronca y grave
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Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas
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Distensión abdominal, como resultado del agrandamiento de los órganos internos
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Diarrea crónica
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Bultos de color blanco en la piel similares a los guijarros
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Rigidez articular
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Conducta agresiva
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Retraso en el crecimiento
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Retraso en el desarrollo, co por ejemplo retraso para comenzar a caminar o a hablar.
CAUSAS:
El síndrome de Hunter se contrae cuando el niño hereda un cromosoma defectuoso de la madre.
Ese cromosoma defectuoso, hace que la enzima necesaria para descomponer moléculas de azúcar complejas está ausente o no funciona correctamente.
Sin esta enzima, las cantidades masivas de estas moléculas de azúcar complejas se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conjuntivos, lo cual produce daño progresivo y permanente.
FACTORES DE RIESGO:
Existen dos factores de riesgo principales de padecer el síndrome de Hunter:
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Antecedentes familiares: El síndrome de Hunter ocurre por un cromosoma defectuoso, y un niño debe heredar ese cromosoma para contraer esta enfermedad.
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Sexo: El síndrome de Hunter casi siempre se manifiesta en hombres.
¿QUE COMPLICACIONES PUEDEN APARECER CON EL SÍNDROME DE HUNTER?
Puede ocurrir una variedad de complicaciones con el síndrome de Hunter, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad.
Las complicaciones pueden afectar los pulmones, el corazón, las articulaciones y el tejido conectivo, así como el cerebro y el sistema nervioso.
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Complicaciones respiratorias.
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Complicaciones cardíacas
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Complicaciones del tejido conjuntivo y los huesos.
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Complicaciones del cerebro y el sistema nervioso.
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Período más prolongado para recuperarse de otras enfermedades
¿QUE TRATAMIENTOS EXISTEN PARA TRATAR EL SÍNDROME DE HUNTER?
El análisis prenatal del líquido que rodea al bebé o de una muestra de tejido de la placenta puede verificar si el feto lleva una copia del gen defectuoso o si está afectado por el trastorno.
No hay que olvidar que el Síndrome de Hunter no tiene cura y que su tratamiento se limita a tratar los sintomas como por ejemplo:
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Alivio para las complicaciones respiratorias.
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Abordaje de las complicaciones cardíacas
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Tratamiento de problemas del tejido conectivo y óseo
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Tratamiento de las complicaciones neurológicas
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Control de los problemas de comportamiento
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Abordaje de los problemas para dormir
Es posible que, con el tiempo,se tenga que usar una silla de ruedas debido al dolor y a la resistencia limitada.
Tratamientos emergentes
Algunos tratamientos han mostrado potencial para disminuir el progreso de la enfermedad y disminuir su gravedad, pero se desconocen los efectos a largo plazo.
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Terapia enzimática.
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Trasplante de células madre.
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Genoterapia.
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Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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