Día mundial del Síndrome de Williams 2023

Cada 20 de mayo se celebra el día mundial del Síndrome de Williams Beuren, una enfermedad rara que en ocasiones se denomina como lo opuesto al autismo.

Si estas escuchando bien, y es que seguramente te es familiar el concepto de Asperger o el autismo, de hecho ya os he hablado en varias ocasiones de sus características. Pero creo que, al igual que me ocurre a mí, pocos habéis oído hablar del síndrome de Williams. 

Y… ¿qué tiene que ver el Síndrome de Williams con el autismo? pues que a veces se refieren a este síndrome como lo opuesto al autismo.

Las personas con Williams tienden a querer y a confiar en todo el mundo, así que pueden acercarse a un extraño y abrazarle, lo que obviamente les convierte en personas muy vulnerables.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS?

El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo, aunque en realidad afecta muchas partes del cuerpo.

Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos.

La Asociación Síndrome Williams España, señala que este síndrome ocurre en uno de cada 7.500 recién nacidos.

Si tenemos que decir una característica principal de los niños afectados por este síndrome claramente podemos decir que son extrovertidos y presentan un comportamiento hipersocial.

Por lo general, si nos dicen que un niño que no puede parar de abrazar a la gente, que no tiene miedo de los extraños y quiere a todos por igual suena genial, ¿verdad?

Pero estos síntomas, que a priori pueden ser bonitos, en los niños con el síndrome de Williams, tambien se enfrentan a  como dificultades de aprendizaje o dificultades a la hora de entablar amistades.

Esto es debido a un exceso de oxitocina, también conocida como la hormona del amor.

¿CUALES SON LAS PRINCIPALES CAUSAS DEL SÍNDROME DE WILLIAMS?

El síndrome de Williams es causada por la pérdida de material genético de una región específica del cromosoma 7, localizada en el brazo largo (q) del cromosoma 7 en la región de las bandas 11.23 (7q11.23).

EL Síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes.

Uno de los 25 genes ausentes es el que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se retraigan. 

Por ello, la falta de una copia de este gen provoca la piel elástica, articulaciones flexibles o el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observan en esta afección.

¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS CARACTERISTICOS DEL SÍNDROME DE WILLIAMS?

Hasta ahora os he hablado de una característica del comportamiento extrovertida, pero esa no es la única, ya que sus síntomas pueden ser variados, entre los cuales incluyen:

• Discapacidad intelectual leve o moderada: Hay mayor dificultad con tareas visuales y espaciales como dibujar o montar rompecabezas, pero el habla, la música y el aprendizaje por repetición, como la memorización, no son tan afectados.

• Apariencia facial característica: Los niños pequeños con síndrome de Williams tienen rasgos faciales distintivos, incluyendo una frente amplia, nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas, y boca ancha con labios gruesos. 

• Personalidad extrovertida afable y amistosa, y con tendencia extrema a interesarse por otras personas; son comunes el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, los problemas de ansiedad y las fobias.

El problema médico más grave asociado con el síndrome de Williams es un tipo de enfermedad cardiovascular conocida como estenosis aórtica supravalvular, que es un estrechamiento del vaso sanguíneo grande (aorta) que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo.

Si esta condición no se trata, puede resultar en la falta de aliento, dolor en el pecho, y en la insuficiencia cardíaca. Otros problemas del corazón y de los vasos sanguíneos, incluyendo la presión arterial alta.

Otras señales y síntomas incluyen:

• Anomalías del tejido conectivo (tejido que soporta las articulaciones y los órganos del cuerpo), tales como problemas en las articulaciones y piel suave y floja

• Niveles aumentados de calcio en la sangre en la infancia

• Retrasos en el desarrollo

• Problemas de coordinación

• Baja estatura

• Pubertad temprana

• Problemas en los ojos y en la visión

• Problemas gastrointestinales

• Problemas urinarios

• Rigidez articular.

• Alteraciones de la columna.

• Estreñimiento.

• Miopía.

Los especialistas explican que algunos rasgos faciales no son evidentes hasta los 2 o 3 años de edad y los niños pueden presentar un ligero retraso en el crecimiento:

• Frente estrecha.

• Aumento del tejido alrededor de los ojos.

• Mandíbula pequeña.

• Labios gruesos.

• Las mejillas caídas con región molar poco desarrollada.

• Nariz corta.

PREVENCIÓN:

No existe forma de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. No obstante, existen pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares.

TRATAMIENTO:

El síndrome de Williams no tiene cura. Sin embargo, los fisioterapeutas ayudan a las personas que tienen rigidez articular y los grupos de apoyo pueden ser muy útiles para recibir consejos prácticos.

Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.

Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.

Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.

Fuente: www.somosdisca.es

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