Hola Titánicos, cada 17 de noviembre se celebra el día mundial del Síndrome de Smith Magenis, con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 niños, generando retraso mental de gravedad variable y una serie de anomalías congénitas.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS?
El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo.
Las principales características de esta enfermedad incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta.
Puede también baja estatura, problemas en los huesos, problemas en los oídos y en los ojos, defectos del corazón, y defectos en el riñón.
En la mayoría de los casos se debe a una delección (pérdida) de material genético en una región especifica del cromosoma 17.
Aunque esta región contiene varios genes , los investigadores creen que la mayoría de las características de la enfermedad se debe a la pérdida de un gen particular, RAI1, localizado en la región perdida.
La mayoría de los casos no se heredan sino que se producen al azar durante la formación de óvulos o espermatozoides, o en el desarrollo fetal temprano.
En casos raros, el síndrome se debe a un intercambio de pedazos de cromosomas en uno de los padres sin que haya delección (translocación cromosómica equilibrada).
En alrededor del 10% de los casos, el síndrome es causado por una mutación en el gen RAI1. Estas mutaciones pueden ocurrir al azar o pueden heredarse de un padre de manera autosómica dominante . No existe cura y el tratamiento es de apoyo, dirigido a los problemas que se presenten.
¿CUAL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS?
El síndrome de Smith-Magenis es un problema cromosómico que consiste en la pérdida (delección) de una parte del brazo corto del cromosoma 17, el segmento 17p11.2 (región 11.2 del brazo corto “p” del cromosoma 17).
Aunque esta región contiene varios genes , los investigadores creen que esta asociada con la pérdida de un gen particular llamado RAI1.
En casos raros, se debe a una translocación cromosómica equilibrada. En alrededor del 10% de los casos, el síndrome de Smith-Magenis es causado por una mutación en el gen RAI1.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MÁS SIGNIFICATIVOS EN EL SÍNDORME DE SMITH-MAGENIS?
Las principales características del síndrome de Smith-Magenis (SMS) incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y de las habilidades motoras, rasgos faciales distintivos, alteraciones del sueño, anomalías esqueléticas y dentales, y problemas de conducta.
Las características faciales en las personas con SMS pueden ser sutiles en la primera infancia, pero generalmente se vuelven más evidentes con la edad. Pueden incluir:
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Rostro distintivo (características que se notan más con la edad), que incluye un rostro alargado y aplanado en el medio de la cara y puente de la nariz, ojos hundidos, mejillas salientes y mandíbula prominente
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Labios inclinados para abajo con labio superior encorvado
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Anomalías en los dientes
Mientras que las personas con SMS a menudo tienen personalidades afectuosas y atractivas, la mayoría también tienen problemas de comportamiento. Estos pueden incluir:
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Berrinches frecuentes y arrebatos
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Agresión
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Ansiedad
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Impulsividad
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Dificultad para prestar atención
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Causarse lesiones personales, que incluyen morderse, golpearse, golpear la cabeza y rasparse la piel
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Abrazos repetitivos repetitivos (un rasgo que puede ser exclusivo de los SMS)
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Lamer compulsivamente los dedos y hojear páginas de libros (un comportamiento conocido como ‘lamer y voltear’)
Las características adicionales de síndrome de Smith-Magenis pueden incluir baja estatura, escoliosis , sensibilidad reducida al dolor y de la temperatura, infecciones crónicas del oído, obesidad y voz ronca.
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Incapacidad intelectual leve o moderada
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Retraso del habla y del lenguaje
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Disturbios del sueño
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Baja estatura
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Problemas en la columna
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Baja sensibilidad para el dolor o temperatura
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Problemas en los oídos y sordera
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Problemas en los ojos como miopía
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Defectos en el corazón
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Defectos en el riñón
¿COMO SE REALIZA SU DIAGNÓSTICO?
El diagnóstico del síndrome de Smith-Magenis (SMS) se basa en los hallazgos clínicos y es confirmado por la detección de una anomalía en el examen de los cromosomas ( cariotipo )
Pruebas de genética molecular de un gen llamado RAI1, que es el gen identificado como el responsable por el síndrome de Smith-Magenis, están clínicamente disponibles para individuos en los que no se ha podido confirmar el diagnostico con los otros exámenes.
¿QUÉ TRATAMIENTO SE SUELE SEGUIR?
Su médico podrá indicarle el mejor tratamiento o hacerle una remisión para el profesional indicado. Muchos pacientes refieren mejora con el uso de medicaciones psicotrópicas para estabilizar los cambios del humor, disminuir la ansiedad, aumentar la atención y disminuir la hiperactividad.
El paciente con síndrome de Smith-Magenis debe ser visto por un equipo multidisciplinar incluyendo un médico genetista , un neurólogo y otros profesionales indicados.
Las siguientes conductas son recomendadas para el manejo adecuado:
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Atención pediátrica y vacunas regulares
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Programas de intervención en la primera infancia, seguido de programas de educación especial y formación vocacional en los últimos años
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Terapias del habla y del lenguaje, física, ocupacional y de integración sensorial
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Modificación del medio ambiente para facilitar las interacciones sociales apropiadas y de apoyo
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Un plan integral de apoyo conductual para el hogar y la escuela debe ser considerada cuando surgen los problemas de comportamiento, por lo general a partir de la escuela primaria temprana
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El uso de medicamentos psicotrópicos para aumentar la atención y/o disminuir la hiperactividad
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Las terapias conductuales que incluyen técnicas especiales de educación que hacen hincapié en la enseñanza individualizada, la estructura y la rutina para ayudar a minimizar los arrebatos de conducta en el entorno escolar
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Manejo terapéutico del trastorno del sueño. Se han reportado ensayos de tratamiento bien controlados con melatonina
- Uso de antagonistas ß-1-adrenérgicos orales para problemas de comportamiento
¿CUAL ES EL PRONÓSTICO DE LOS PACIENTES CON EL SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS?
El pronóstico depende de la edad del diagnóstico, de la severidad de los síntomas, y de la efectividad del tratamiento.[7]
A pesar de que no hay estudios que determinen la esperanza de vida de las personas con el síndrome de Smith-Magenis, cuando no hay problemas graves en ningún órgano , se supone que la esperanza de vida es similar a la de las personas que tienen deterioro cognitivo en general.
Hay casos descritos en la literatura de personas con el SMS con 80 años o más de edad.
Con apoyo adecuado y constante de sus familias y profesionales y con intervención temprana, algunas personas con el síndrome de Smith-Magenis pueden lograr hacer muchas de las cosas que sus compañeros de escuela hacen como ir a la escuela, y trabajar.
El tratamiento adecuado puede mejorar la calidad de vida y la investigaciones en curso ofrecen la esperanza de nuevos descubrimientos que permitirán a las personas afectadas por este síndrome puedan vivir de forma más independiente.
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Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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