Hola Titánicos, cada 3 de julio se celebra el día mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara, que es también conocida como el «Síndrome de los Pulgares Anchos».

Un día que tiene como principal objetivo el de sensibilizar y concienciar a la población mundial sobre esta enfermedad rara, acerca de sus causas, diagnóstico y tratamiento.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAIBI?

El Síndrome de Rubinstein-Taibi, también conocido como el Síndrome de los pulgares anchos, algo que si seguís leyendo os explicaré el porqué de este nombre tan curioso.

Se trata de una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.

Se estima que el síndrome de Rubinstein-Taibi tiene una frecuencia de casos de uno por cada 125.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres por igual, y sin distinción de rasgos étnicos. 

Síndrome de Rubinstein-Taybi

¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS?

Los principales síntomas que caracterizan a esta patología son los siguientes:

  • Microcefalia.

  • Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.

  • Baja estatura.

  • Malformaciones dentales.

  • Dificultad respiratoria.

  • Estreñimiento.

  • Pérdida de la audición.

  • Retraso en el desarrollo psicomotor.

  • Latidos cardíacos anormales.

  • Desarrollo lento de habilidades cognitivas.

¿CUAL ES LA PRINCIPAL CAUSA DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAIBI?

Como he comentado antes, el Síndrome de Rubinstein-Taibi, es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP y EP300.

Algunas personas carecen totalmente del gen, algo que es más común en personas con problemas más graves.

Los genes identificados a día de hoy, como genes relacionados con el Síndrome de Rubinstein-Taibi, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos.

Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

La mayoría de los casos son esporádicos, eso significa que no se transmiten de padres a hijos. 

Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.

infografia Síndrome de Rubinstein-Taybi.

¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES DE LAS PERSONAS CON EL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAIBI?

Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir:

  • Problemas de alimentación en los lactantes
  • Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
  • Cicatrización de la piel

¿CUÁL ES SU TRATAMIENTO MÁS ADECUADO?

El tratamiento de esta patología dependerá del grado de complejidad de cada paciente:

  • Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies.

  • Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.

Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico

ORGANIZACIONES DE APOYO PARA EL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI:

 

Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.

Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.

Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.

 

Fuente: www.somosdisca.es

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