Día Mundial de las Personas de Talla Baja

Cada 25 de octubre se celebra el Día Mundial de las Personas de Talla Baja, para sensibilizar a la población acerca del respeto e inclusión del que carecen estas personas.

Por lo general, el enanismo o personas de talla baja se define como una estatura adulta 147 centímetros o menos. La estatura adulta promedio entre las personas con talla baja es de 122 cm.

Generalmente cuando hablamos de persona de talla baja se nos viene a la cabeza «enanito», «enanismo», «enano»,… y seguidamente te vendrán recuerdos del circo, espectáculos de risa y entretenimiento, alguna que otra película y espectáculos como por ejemplo los enanos toreros.

Pero lo que no se te viene a la cabeza seguramente es una dependienta de talla baja, un abogado, medico o asesor financiero, pero has de saber que también existen.

Y es que la talla baja no va relacionada con el coeficiente cognitivo de la persona, pero si va relacionada con un continuo esfuerzo de la persona para demostrar su valía, para encontrar un ápice de respeto, en busca de un lugar en esta sociedad.

¿Te imaginas tener que vivir así? Por eso el objetivo de este día no es otro que el de concienciar a la sociedad hacia respeto hacia las personas de talla baja,  y su derecho a la inclusión.

¿SabíasLa baja talla constituye el primer motivo de consulta en endocrinología pediátrica?

En un alto porcentaje su causa es clara y cumple con variantes normales, sin embargo, en aproximadamente un 20% esta baja talla se debe a una patología y lo que obliga a realizar otro estudios más exhaustivos.

Si conoces mi blog y sueles leer mis artículos te habrás dado cuenta que la talla baja es muy frecuente cuando hablamos de alguna enfermedad rara.

Por lo que una de las primeras cosas que harán los especialistas, en el caso de que tu hijo no adquiera la talla que le corresponde con la edad, será mirar las formas genéticas de la hormona de crecimiento (GH)

Se observarán también las frecuentes displasias óseas, con alteración genética en algunos casos para el gen SHOX, situado en el brazo corto del cromosoma Xp.

Encontrar un diagnostico lo antes posible es muy importante para poder iniciar un tratamiento lo antes posible, la mayoría con la hormona del crecimiento.

y aunque el diagnóstico de enfermedades raras con baja talla se trata de un reto muy habitual en endocrinología pediátrica, implica siempre un abordaje multidisciplinario asociado con las diferentes patologías que se presenten a la vez.

La acondroplasia es la alteración genética más conocida por la sociedad. Se estima que a nivel mundial una de cada 25 mil personas nace con esta alteración genética.

Es un trastorno que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos, cartílagos y tejidos conectivos, ocasionando el tipo más común de enanismo.

Se caracteriza por baja estatura (inferior a 1,25 metros), un rango de movimiento limitado en los codos, macrocefalia, brazos y piernas cortos, dedos pequeños e inteligencia normal.

La acondroplasia o enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético.

Pero has de saber que los padres del 80% de los niños que nacen con acondroplasia no tienen esta condición, una enfermedad cuya incidencia en nuestro país es 1 de cada 22.000 nacimientos.

Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta 147 centímetros o menos. La estatura adulta promedio entre las personas con talla baja 122 centímetros.

Algunas personas prefieren los términos «de baja estatura» o «gente pequeña» en lugar de «enano» o  «enanismo». Por eso, es importante ser consciente de la preferencia de alguien que tiene este trastorno genético. 

Los trastornos de baja estatura no incluyen la baja estatura hereditaria: la baja estatura que se considera una variación normal con desarrollo normal de los huesos.

¿QUE TIPOS EXISTEN?

Existen varios trastornos médicos diferentes que causan enanismo. En general, los trastornos se dividen en dos amplias categorías: 

• Desproporcionado. Si el tamaño corporal es desproporcionado, algunas partes del cuerpo son pequeñas, y otras son de tamaño promedio o por encima del promedio. Los trastornos que causan el enanismo desproporcionado inhiben el desarrollo de los huesos.

• Proporcionado. Un cuerpo es proporcionadamente pequeño si todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionadas como un cuerpo de estatura promedio.

  Las enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en genera

SÍNTOMAS:¿QUÉ SINTMAS SON MAS SIGNIFICATIVOS?

Dependiendo del tipo de talla baja que existan se darán unos u otros síntomas.

Talla baja desproporcionado: 

La mayoría de las personas que padecen talla baja tienen trastornos que provocan una estatura desproporcionadamente baja.

En general, esto significa que una persona tiene el tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas, pero algunas personas tienen el tronco muy corto y las extremidades cortas, pero desproporcionadamente grandes.

En estos trastornos, la cabeza es desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo.

Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen capacidades intelectuales normales.

En algunas raras ocasiones, suele ser producto de un factor secundario, como el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia).

Este trastorno generalmente provoca lo siguiente:

• Un tronco de tamaño promedio

• Piernas y brazos cortos, con la parte superior de los brazos y las piernas particularmente corta

• Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre el dedo medio y el anular

• Una movilidad limitada a la altura de los codos

• Cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente nasal aplanado

• Desarrollo progresivo de piernas arqueadas

• Desarrollo progresivo de curvatura en la zona lumbar

• Una estatura adulta de aproximadamente 122 cm.

Talla baja proporcionado

El enanismo proporcionado es causado por enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en general.

La cabeza, el tronco y las extremidades son pequeños, pero son proporcionados entre sí.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente frecuente de enanismo proporcionado

Algunos signos incluyen los siguientes:

• Estatura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento pediátricas estándares.

• Índice de crecimiento más lento que el previsto para la edad

• Retraso en el desarrollo sexual o falta de desarrollo sexual durante la adolescencia.

CUALES SON LAS POSIBLES CAUSAS DE LA TALLA BAJA?

En general, las causas se agrupan en dos grandes grupos:

• Puede tratarse de una alteración genética.

• Puede ser el resultado de una condición o problema de salud que causa la falta de crecimiento.

¿CUALES SON LAS ENFERMEDADES MÁS FRECUENTES QUE PUEDEN CAUSAR TALLA BAJA?

• Acondroplasia: Es el trastorno del crecimiento de los huesos, debido a una alteración de tejido  cartilaginoso en el estado fetal.

• Cretinismo. Es la causa de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. 

• Deficiencia de la hormona de crecimiento. La alteración de la función endocrina de la hipófisis provoca el llamado enanismo hipofisario o proporcionado, el cual se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.

• Enfermedad celíaca: Es una enfermedad sistémica autoinmune producida por la ingesta de glúten.

• Raquitismo: Se trata de un trastorno ocasionado por la falta de vitamina D, calcio o fósforo. Se caracteriza principalmente por deformidades esqueléticas, crecimiento deficiente y propensión a fracturas óseas.

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