Cada 25 de octubre se celebra el día mundial de la Piel de Mariposa o Epidermólisis bullosa, es una enfermedad rara, genética, e incurable, que causa una extrema fragilidad de la piel, como las alas de una mariposa.
La piel tiene distintas capas y, entre ellas, hay unas proteínas que actúan como pegamento, haciendo que la piel sea resistente a golpes y a roces.
Sin embargo, las personas con Piel de Mariposa carecen de algunas de estas proteínas, por lo que deben vendar su cuerpo casi de forma diaria, en muy dolorosas curas, las cuales suelen tener una duración de entre una y cuatro horas, para proteger las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce.
Según los últimos datos de la red mundial ‘DEBRA Internacional’, se estima que la incidencia es de 1 entre cada 17.000 y 50.000 nacidos vivos, y la prevalencia es de 2 de cada 100.000 personas. Actualmente, hay más de 500 personas que padecen la enfermedad en España.
La Piel de Mariposa puede generar otras complicaciones en zonas internas, como los ojos, la boca o el esófago, así como retracciones musculares y óseas.
Otras manifestaciones de la enfermedad incluyen: anemia, sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), dificultad para tragar, desnutrición, estreñimiento, cardiomiopatía, insuficiencia renal, carcinomas, entre otras.
No obstante, estas no son las únicas secuelas, ya que la repercusión psicológica que ocasiona la Piel de Mariposa también puede ser devastadora, tanto para la persona que la padece como para su familia, causando reacciones emocionales de rabia, desolación y tristeza, así como estrés, ansiedad, miedo, depresión o disminución de la autoestima.
Quédate y descubre en que consiste esta enfermedad, sus síntomas para detectarla, cuales son sus causas, y las consecuencias de vivir con esta enfermedad, y como afecta a la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
¿QUE ES LA PIEL DE MARIPOSA?
La Piel de Mariposa o Epidermólisis Bullosa es una afección poco frecuente que provoca piel ampollada y frágil. Las ampollas pueden aparecer a causa de pequeñas lesiones debido al calor, a la fricción por rozamiento o por rascarse.
En casos graves, las ampollas se pueden formar dentro del cuerpo, como en el revestimiento de la boca o del estómago.
La epidermólisis bullosa es hereditaria y, generalmente, se presenta en bebés o niños pequeños. Algunas personas no tienen ningún síntoma hasta la adolescencia o la edad adulta.
La piel tiene distintas capas y, entre ellas, hay unas proteínas que actúan como pegamento, haciendo que la piel sea resistente a golpes y a roces.
Sin embargo, las personas con Piel de Mariposa carecen de algunas de estas proteínas, por lo que deben vendar su cuerpo casi de forma diaria, en dolorosas curas de entre una y cuatro horas, para proteger las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce.
Ausencia del ‘pegamento de la piel’
La epidermólisis bullosa no tiene cura, pero los cuadros leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en curar las ampollas y evitar que se formen otras nuevas.
Según los últimos datos de la red mundial ‘DEBRA Internacional’, se estima que la incidencia es de 1 entre cada 17.000 y 50.000 nacidos vivos, y la prevalencia es de 1 de cada 100.000 personas. Actualmente, hay más de 500 personas que padecen la enfermedad en España.
La característica más visible es la extrema fragilidad de aquellas personas que padecen Piel de Mariposa.
La piel es tan frágil como las alas de una mariposa.
Acciones del día a día como andar o comer pueden ser extremadamente dolorosas
Según los últimos datos de DEBRA Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad es de 15-19 nacidos afectados por cada millón de nacimientos.
La prevalencia estimada es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes. En España hay aproximadamente 500 personas con la enfermedad.
Tenemos unas proteínas en la piel, que nos proporcionan resistencia a golpes y roces.
Pero en las personas con piel de Mariposa, estas proteínas no funcionan correctamente.
Esto provoca que la piel se rompa, y que continuamente aparezcan heridas y ampollas.
La Piel de Mariposa es una enfermedad genética, y no se descubre hasta el momento del parto.
Una vez que llega el diagnostico, tanto el padre como la madre, tienen que aprender a realizar curas y vendajes a diario.
«De la noche a la mañana, estos padres se convierten en los enfermeros de estos guerreros que no tienen escudo»
Hay que tener en cuenta que esta enfermedad no afecta sólo a lo que conocemos como piel, que es la piel externa, la que vemos.
Por ejemplo, a la hora de desayunar, muchos de estos niños con piel de MAriposa no pueden tragar bien.
Tienen heridas y ampollas en la boca y el esófago, por lo que necesitan de un balón gástrico.
Un balón gástrico es un tubo en el estómago por el cual se alimentan.
Imagina vivir con heridas qeu no cicatrizan, y que tus dedos se fusionan. O que un leve roce con la ropa provoque una ampolla
Pero las personas que tienen Piel de Mariposa no sólo tienen que lidiar su día a día, con el dolor que ésta enfermedad les provoca, sino que también tienen que lidiar con el dolor que les provoca la sociedad.
Suelen ser juzgados por su aspecto y vendajes. Los otros niños no quieren jugar con ellos, y en la vida adulta ni siquiera quieren compartir el asiento de un autobus, junto con una persona con esta enfermedad.
Estas personas tienen que luchar todos los días con su mayor enemigo: EL DOLOR
Por eso es muy importante conocer y saber qué es la Piel de Mariposa. Porque los pacientes de Piel de Mariposa necesitan nuestra ayuda.
Se necesitan más fondos para la investigación de esta enfermedad y encontrar una cura.
Se necesita que la Aministración Pública asuma los costes de los cuidados, para apoyar a las familias de Piel de Mariposa.
A continuación puedes ver el vídeo de El caso de los Intocables, un cortometraje solidario, en el que nueve actores y actrices de primera línea cuentan la conmovedora historia de las familias Piel de Mariposa.
Una historia, real, emotiva y con un toque de humor de superhéroes que luchan cada día contra un villano llamado: Dolor.
Pero las personas que tienen Piel de Mariposa no sólo tienen que lidiar su día a día, con el dolor que ésta enfermedad les provoca, sino que también tienen que lidiar con el dolor que les provoca la sociedad.
Suelen ser juzgados por su aspecto y vendajes. Los otros niños no quieren jugar con ellos, y en la vida adulta ni siquiera quieren compartir el asiento de un autobus, junto con una persona con esta enfermedad.
Estas personas tienen que luchar todos los días con su mayor enemigo: EL DOLOR
Por eso es muy importante conocer y saber qué es la Piel de Mariposa. Porque los pacientes de Piel de Mariposa necesitan nuestra ayuda.
Se necesitan más fondos para la investigación de esta enfermedad y encontrar una cura.
Se necesita que la Aministración Pública asuma los costes de los cuidados, para apoyar a las familias de Piel de Mariposa.
A continuación puedes ver el vídeo de El caso de los Intocables, un cortometraje solidario, en el que nueve actores y actrices de primera línea cuentan la conmovedora historia de las familias Piel de Mariposa.
Una historia, real, emotiva y con un toque de humor de superhéroes que luchan cada día contra un villano llamado: Dolor.
¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE PIEL DE MARIPOSA O EPIDERMÓLISIS BULLOSA?
Existen cuatro tipos de Epidermólisis Bullosa y, entre ellos, hay más de treinta subtipos.
La diferencia entre los tipos y subtipos de EB depende de qué capa de la piel está afectada y de qué proteína está ausente o funcionando incorrectamente. Cada tipo de EB tiene síntomas característicos.
Los diversos tipos pueden agruparse en cuatro:
Epidermis Bullosa Simple:
Las ampollas o heridas se producen en la epidermis, la capa más superficial de la piel.
Subtipos:
-
EBS Localizada: Localizada en manos y pies.
-
EBS Intermedia: Localizada en la zona media del cuerpo.
-
EBS Severa: Generalizada por todo el cuerpo
Síntomas:
Las ampollas empeoran con el calor, la humedad y la sudoración. Tienden a disminuir durante la adolescencia, y suelen aparecer únicamente en las manos y los pies.
-
El engrosamiento de la piel en las plantas de los pies se desarrolla gradualmente, lo que puede ser doloroso y reduce significativamente la movilidad.
-
Las uñas pueden hacerse más gruesas y distróficas (aparecen dañadas, deformes, descoloridas y con curvas), particularmente en EBS severa
Epidermis Bullosa Juntural:
Las ampollas aparecen en la membrana basal, zona situada entre la capa externa (epidermis) y la interna de la piel (dermis). A nivel internacional, esta variedad es la menos frecuente.
Subtipos:
-
EBJ Localizada
-
EBJ Intermedia
-
EBJ Severa
-
EBJ con atresia de píloro
Síntomas:
Las ampollas suelen estar presentes en las extremidades inferiores o en la parte superior de los pies y los tobillos.
Las ampollas tienden a romperse, creando heridas.
Una vez que se curan, se forman cicatrices e hipopigmentación (aclaramiento de la piel), o hiperpigmentación (oscurecimiento de la piel).
La mucosa oral (la membrana que recubre el interior de la boca) y los ojos suelen verse afectados, pudiendo adherirse el párpado al globo ocular.
También es frecuente la alopecia, la anemia, y la pérdida del esmalte de los dientes.
Epidermis Bullosa Distrófica:
Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis.
Subtipos:
-
EB Distrófica dominante
-
EBDD Localizada
-
EBDD Intermedia
-
EBDD Pruriginosa
-
-
EB Distrófica recesiva
-
EBDR Localizada
-
EBDR Intermedia
-
EBDR Severa
- EBDR Inversa
-
Síntomas:
-
Ampollas generalizadas por todo el cuerpo que suelen dar lugar a heridas. Pueden aparecer ampollas en las mucosas de la boca y esófago, los ojos, faringe, vías respiratorias, y vías urinarias.
-
Cicatrices: A medida que las sucesivas heridas van cicatrizando, la piel va quedándose más tirante y las articulaciones sufren retracciones y contracturas, dificultando seriamente el uso de las manos y el movimiento general.
-
Anemia
-
Estenosis esofágica y disfagia(estrechamiento del esófago y dificultad para tragar).
-
Aparición de pseudosindactilia y sindactilia(unión de los dedos de las manos y de los pies entre sí).
-
Carcinoma de piel, más frecuente en las personas con una Epidermis Bulbosa distrófica severa.
EB Kindler:
La formación de ampollas no tiene lugar en una capa de piel determinada, sino que se pueden formar en distintas capas a la vez, incluidas las mucosas (la capa que recubre zonas como los ojos, el esófago…).
Síntomas:
-
La atrofia de la piel y la decoloración, comienzan en la parte superior de las manos y en el cuello durante la infancia, y se extienden por toda la piel.
-
Hay engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Hay pérdida de las líneas de la piel en las manos, como las huellas dactilares.
-
La fotosensibilidad es de gravedad variable.
-
En algunos casos se observa gingivitis (inflamación de las encías) con pérdida de dientes, crecimiento excesivo de tejido de las encías alrededor de los dientes, o inflamación del intestino grueso.
-
Pueden ocurrir erosiones corneales y del párpado.
-
Carcinoma de células escamosas, más frecuente en las extremidades, los labios o la cavidad oral. Se suele desarrollar en la edad adulta temprana.
¿CUALES SON LOS SINTOMAS GENERALE DE LA PIEL DE MARIPOSA?
Los síntomas de La Piel de Mariposa o epidermólisis bullosa incluyen los siguientes:
-
Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las palmas de las manos y en los pies
-
Uñas gruesas o deformadas
-
Ampollas dentro de la boca y la garganta
-
Ampollas en el cuero cabelludo y caída del pelo (alopecia cicatricial)
-
Piel que se ve delgada
-
Pequeños bultos con forma de granos (milia)
-
Problemas dentales, como caries dentaria
-
Dificultad para tragar
-
Picazón y dolor en la piel
Normalmente se detectan las ampollas de la epidermólisis bullosa durante la infancia, sin embargo, no es raro que aparezcan cuando los niños pequeños comienzan a caminar o cuando los niños mayores empiezan actividades nuevas que causan más fricción en las plantas de los pies
¿CUAL ES LA PRINCIPAL CAUSA DE LA PIEL DE MARIPOSA?
Como he comentado al principio, la Piel de Mariposa o epidermólisis bullosa se produce por un gen hereditario.
De manera que puedes heredar el gen de la enfermedad de uno de los padres con la enfermedad, es decir, trasmisión hereditaria autosómica dominante; o de ambos, en tal caso se habla de transmisión hereditaria autosómica recesiva.
La piel está compuesta por una capa externa llamada epidermis, y una capa interna llamada dermis.
El área donde se unen las dos capas se llama «membrana basal». Los tipos de epidermólisis bullosa se definen principalmente por las capas que separa y en las que se forman ampollas.
Las lesiones en la piel pueden deberse a una lesión leve o a un bulto, o pueden no tener ninguna causa.
Los principales tipos de epidermólisis bullosa son los siguientes:
-
Epidermólisis bullosa simple: Es el tipo más común. La causa el calor y la fricción, y aparece en la capa exterior de la piel. Afecta principalmente a las palmas de las manos y a los pies. Las ampollas se curan sin formar cicatrices.
-
Epidermólisis bullosa juntural: Este tipo de epidermólisis ampollosa puede ser más grave, y las ampollas empiezan a aparecer en los primeros años de vida. Un bebé con esta afección puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y cicatrices en las cuerdas vocales.
-
Epidermólisis bullosa distrófica: Esta afección se relaciona con una falla en el gen que ayuda a producir una proteína que «pega» las distintas capas de la piel. Si falta esta proteína o si no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada. Esto puede provocar que la piel se vea delgada. Las membranas mucosas afectadas por la enfermedad pueden provocar estreñimiento y dificultar la ingesta de alimentos.
-
Síndrome de Kindler: Esta afección provoca ampollas en varias capas y su aspecto puede variar de una persona a otra. Por lo general, las ampollas aparecen durante la infancia o los primeros años de vida. Incrementa la sensibilidad al sol y hace que la piel se vea más fina, con manchas y arrugada.
La epidermólisis bullosa adquirida se diferencia de los demás tipos en que no es hereditaria y es muy poco frecuente en niños.
¿CUAL ES EL PRINCIPAL FACTOR DE RIESGO?
Como ocurre con todas las enfermedades con un factor ederitario, el principal factor de riesgo de la enfermedad de Piel de Mariposa o epidermólisis bullosa es tener antecedentes familiares del trastorno.
¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES?
La epidermólisis bullosa puede empeorar incluso con tratamiento, por eso es importante detectar a tiempo los signos de complicaciones. Entre las complicaciones, se incluyen las siguientes:
-
Infección: La piel ampollada se puede infectar con bacterias.
-
Infección del torrente sanguíneo: Cuando las bacterias de una infección ingresan en el torrente sanguíneo y se propagan por el cuerpo, se produce septicemia. La septicemia puede propagarse rápidamente y provocar choque e insuficiencia orgánica.
-
Dedos fusionados y cambios en las articulaciones: Las manifestaciones graves de la epidermólisis bullosa pueden fusionar los dedos de las manos o los pies y causar una flexión anormal de las articulaciones (contracturas). Esto puede afectar el funcionamiento de los dedos, las rodillas y los codos.
-
Problemas de nutrición: Las ampollas en la boca pueden causar dificultad para comer y provocar desnutrición y anemia, como niveles bajos de hierro en la sangre. Los problemas de nutrición también pueden retrasar la cicatrización de heridas y el desarrollo en los niños.
-
Estreñimiento: La dificultad para evacuar las heces puede deberse a la presencia de ampollas dolorosas en la zona anal. Esto también puede deberse a una ingesta insuficiente de líquidos o alimentos con alto contenido de fibra, como frutas y verduras.
-
Problemas dentales: Con algunos tipos de epidermólisis bullosa, son frecuentes las caries dentarias y los problemas en tejidos dentro de la boca.
-
Cáncer de piel: Los adolescentes y adultos con determinados tipos de epidermólisis bullosa tienen un mayor riesgo de contraer un tipo de cáncer de piel que se conoce como carcinoma espinocelular.
-
Muerte: Los bebés con epidermólisis bullosa juntural grave tienen un gran riesgo de contraer infecciones y perder líquidos corporales por las ampollas generalizadas. Las ampollas en la boca y la garganta también hacen que sea más difícil comer y respirar. Muchos de estos bebés no sobreviven.
¿SE PUEDE PREVENIR LA PIEL DE MARIPOSA O EPIDERMÓLISIS BULLOSA?
No, no es posible prevenir la piel de mariposa o epidermólisis bullosa, sin embargo, estas medidas pueden ayudar a prevenir ampollas e infecciones.
-
Trata a tu hijo con cuidado: Tu bebé o tu niño necesita que lo abracen, pero debes tener mucho cuidado. Para cargar a un niño con epidermólisis bullosa, colócalo sobre un material suave y sostenlo por debajo de los glúteos y detrás del cuello. No levantes al niño por debajo de los brazos.
-
Ten cuidado especial con la zona del pañal: Si tu hijo usa pañales, quita las bandas elásticas y evita utilizar toallitas de limpieza para bebés. Forra el pañal con un apósito no adherente o coloca una capa gruesa de pasta de óxido de cinc.
-
Mantén la casa fresca: Trata de mantener la casa fresca y la temperatura estable.
-
Mantén la piel humectada. Aplica suavemente un humectante según sea necesario durante el día.
-
Viste a tu hijo con ropa suave: Usa ropa suave que sea fácil de poner y sacar. Quitar las etiquetas y ponerle la ropa con las costuras hacia afuera puede ayudar a que se rasque menos. Prueba a coser almohadillas de espuma en el forro de la ropa a la altura de los codos, las rodillas y otros puntos de presión. Si es posible, usa zapatos blandos especiales.
-
Evita que se rasque: Recorta las uñas de tu hijo con regularidad.
-
Alienta a tu hijo a mantenerse activo: A medida que tu hijo crezca, fomenta actividades que reduzcan el riesgo de lesiones en la piel. La natación es una buena opción. Los niños con formas leves de epidermólisis bullosa pueden protegerse la piel usando pantalones largos y manga larga cuando hacen actividades al aire libre.
-
Cubre las superficies duras: Considera la posibilidad de recubrir el asiento del auto o la bañera con piel de cordero, espuma o una toalla gruesa. Como capa superior sobre el recubrimiento, se puede usar algodón suave o seda.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
Puedes seguirnos a través de:
