Hola Titánicos, cada 12 de abril se celebra el día mundial del Síndrome de Gould, tratándose de una enfermedad genética y rara o poco frecuente, que afecta a múltiples órganos.
Su característica principal es la ausencia de un tipo de colágeno, lo que afecta a la elasticidad de los vasos sanguíneos y aumenta considerablemente el riesgo de hemorragias.
El Síndrome de Gould fue descubierto en 2003 por el Dr. Douglas Gould, quien dirige un laboratorio de investigación en la UCSF.
Y como curiosidad sobre esta enfermedad os contaré que en Argentina, el Síndrome de Gould está íntimamente ligado al nombre del pequeño Benjamín Castaño.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE GOULD?
Al tratarse de una enfermedad rara y muy poco conocida he podido reunir menos datos y documentación de la que suelo reunir para otras enfermedades.
El síndrome de Gould, también conocido como síndrome de cardiofaciocutáneo tipo 3 (CFC3)
Se trata de una enfermedad rara y genética que forma parte del grupo de los síndromes RASopatías, es decir, trastornos causados por mutaciones en genes que afectan la vía de señalización RAS/MAPK, clave en el desarrollo celular.
¿CUAL ES LA PRINCIPAL CAUSA DEL SÍNDROME DE GOULD?
La causa principal del Síndrome de Gould es bastante clara, puesto que esta enfermedad causa mutaciones y anomalías en los genes COL4A1 o COL4A2, tratándose de una herencia autosómica dominante.
Dicha enfermedad tambien esta causada por mutaciones en el gen MAP2K1, que alteran funciones celulares esenciales, afectando múltiples sistemas del cuerpo.
Esta mutación suele aparecer de forma espontánea (de novo), es decir, no necesariamente heredada de los padres.
¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE GOULD?
Los síntomas mas característicos de esta enfermedad son:
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Vasos sanguíneos anormales en el cerebro
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Defectos del desarrollo ocular
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Enfermedades musculares
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Anomalías renales
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Anomalías pulmonares
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Problemas de visión y de movilidad
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Crisis epilépticas
Estos síntomas arrastran unas consecuencias y afectaciones crónicas muy amplias y variables segun a que órgano afecte a cada persona.
A día de hoy no existe ni cura ni tratamiento, por lo que es muy importante su visibilización y apoyo a la investigación sobre esta enfermedad, como suele ocurrir en todos los casos de enfermedades raras.
Su diagnostico se logra a través de pruebas genéticas, de forma que su detección temprana es crucial para poder evitar daños mayores en los diferentes órganos afectados.
¿CUALES SON LAS CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES QUE PUEDEN PRESENTAR LAS PERSONAS QUE PADECEN EL SÍNDROME DE GOULD?
Las personas con este síndrome pueden presentar:
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Rasgos faciales distintivos, como frente amplia, ojos separados, nariz ancha y labios prominentes.
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Problemas cardíacos congénitos, especialmente estenosis pulmonar o miocardiopatía hipertrófica.
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Alteraciones en la piel y cabello, como piel seca, cabello ralo o rizado.
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Retraso en el desarrollo psicomotor e intelectual, de leve a severo.
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Problemas digestivos, oculares, neurológicos y endocrinos.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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