Hola Titánicos, cada 20 de junio se celebra el día mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, una enfermedad rara neuromuscular progresiva de carácter genético que debilita el músculo esquelético y se caracteriza principalmente por una marcada inexpresividad facial.
Es una debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que empeora con el tiempo.
Una característica principal de la distrofia muscular facioescapulohumeral es una debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos.
La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros.
En el caso de los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. El inicio de la distrofia muscular facioescapulohumeral suele ocurrir en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL?
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), es una enfermedad neuromuscular de origen genético, que caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos.
La Distrofia Facioescapulohumeral es una de las distrofias más frecuentes, con una incidencia de 1 caso cada 20.000 habitantes. Se estima que en España hay entre 1.800 y 2.300 personas afectada
Distrofia muscular facioescapulohumeral o FSHD es el más prevalente de los nueve tipos primarios de distrofia muscular que afectan a adultos y niños.
Tratándose de una enfermedad genética, hereditaria del músculo que causa debilidad muscular progresiva, ya que la a Distrofia muscular facioescapulohumeral también se caracteriza ampliamente como una enfermedad neuromuscular.
Las distrofias musculares son similares en la medida en que causan debilidad progresiva del músculo esquelético, defectos en los componentes bioquímicos, físicos y estructurales del músculo y la muerte de las células musculares y del tejido.
Sin embargo, los investigadores creen que las causas de cada una de las distrofias musculares no son necesariamente las mismas.
¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL?
El síntoma principal de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral es el debilitamiento progresivo y la pérdida de los músculos esqueléticos, y la localización habitual de estas debilidades en el inicio es el origen del nombre:
-
Cara (facio)
-
Cintura escapular (escapulo)
-
Brazos (humeral).
Por lo que las debilidades tempranas de los músculos del ojo (abierto y cerrado) y de la boca (sonrisa, fruncir los labios, silbido) son características para la distrofia muscular facioescapulohumeral.
Sin embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
Los hombres a menudo tienen más síntomas que las mujeres.
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente los músculos de la cara, el hombro y de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
Los síntomas pueden darse después del nacimiento (forma infantil), pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años.
Sin embargo, es común que se presenten mucho más tarde en la vida e incluso, en algunos casos, nunca aparecen, y es que los síntomas pueden darse después del nacimiento (forma infantil), pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años.
-
Párpado caído
-
Incapacidad para silbar, debido a la debilidad en los músculos de las mejillas
-
Disminución de la expresión facial
-
Expresión facial deprimida o furiosa
-
Dificultad para pronunciar palabras
-
Dificultad para alcanzar objetos sobre el nivel del hombro
-
La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados y caída de los hombros.
-
Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora.
-
El dolor crónico se presenta de 50% a 80% de personas con este tipo de distrofia muscular.
-
Se pueden presentar pérdida auditiva y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes
Una cosa a tener encuentra es que la debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros.
La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.
Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora.
Esto interfiere con la habilidad de jugar deportes debido a la poca fuerza y al balance deficiente. Dicha debilidad puede ser tan grave que interfiere con la actividad de caminar, por lo que un pequeño porcentaje de las personas utiliza una silla de ruedas.
El dolor crónico se presenta de 50% a 80% de personas con este tipo de distrofia muscular.
Se pueden presentar pérdida auditiva y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes.
¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPOHUMERAL?
La forma más común de la FSHD es de lejos, la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral tipo 1A (cromosoma 4-enlazado FSHD). Una estimación conservadora de la incidencia es de 1 en 14.000 nacimientos en todo el mundo, sin embargo, debido al aumento de la experiencia con la FSHD, la investigación basada en la población y las pruebas genéticas mejoradas, esta estimación puede ser baja, la incidencia real puede ser 1 en 7.500.
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral tipo 1B (no-cromosoma 4-enlazado FSHD) es mucho más raro que la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral tipo 1ª.
No hay una estimación generalmente aceptada de su incidencia, pero la incidencia es poco probable que supere el 2% de todos los casos de FSHD. La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral infantil se caracteriza por el inicio en la primera infancia.
¿COMO QUÉ OTROS TERMINOS SE CONOCE ESTA ENFERMEDAD?
Otros términos médicos para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral son:
-
Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine: El nombre más antiguo para la FSHD, llamado también de Landouzy y Dejerine, que describieron la enfermedad en 1885.
-
Enfermedad facioscapulohumeral: El término utilizado por el Dr. George W.A.M. Padberg en 1980 para describir la FSHD como una enfermedad multi-sistema de cuerpo entero.
-
Distrofia muscular facio-escápulo-humeral:Una variación menos común de la ortografía.
-
Distrofia Muscular Fascioscapuohumeral: A veces visto en la literatura, una alternativa de ortografía muy rara y poco común para la FSHD.
-
Distrofia Muscular Scapuohumeral: Una forma de distrofia facial que tiene un locus genético que puede ser el mismo que para la FSHD.
-
Enfermedad de Coats: También llamada telangiectasia de la retina, un trastorno esporádico caracterizado por un defecto del desarrollo vascular retiniano que resulta en la fuga de vasos, exudación sub-retinal y desprendimiento de retina. El trastorno suele asociarse con Distrofia Muscular Facioescapulohumeral infantil o de inicio temprano.
¿CUAL ES LA CAUSA DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL?
Como ya os he comentado, la distrofia muscular facioescapulohumeral, afecta los músculos de la parte superior del cuerpo. Por lo que no es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del cuerpo.
Podemos decir que la distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad genética causada por la mutación de un cromosoma. Se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno.
En 10% a 30% de los casos, los padres no portan el gen.
¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES?
-
Disminución de la movilidad.
-
Disminución de la capacidad para ocuparse de los cuidados personales.
-
Deformidades de la cara y los hombros.
-
Pérdida auditiva.
-
Pérdida de la visión (poco común).
- Insuficiencia respiratoria
TRATAMIENTO:
En la actualidad, la distrofia muscular facioescapulohumeral sigue siendo incurable, pero los tratamientos se utilizan para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
de forma que el tratamiento sirve para estimular la actividad, y mejorar la inactividadSe estimula la actividad, como el reposo en cama, ya que eso puede empeorar la enfermedad muscular.
La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles tratamientos abarcan:
-
Terapia ocupacional para ayudar a mejorar las actividades diarias.
-
Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza).
-
Logopedia.
-
Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado).
-
Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie, si hay debilidad en el tobillo.
-
BiPAP para ayudar con la respiración. El oxígeno puro debe evitarse en pacientes con CO2 elevado (hipercarbia).
- Servicios de consejería (psiquiatra, psicólogo, trabajador social).
¿CUALES SON LAS EXPECTATIVAS FRENTE A ESTA ENFERMEDAD?
El pronóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral ha ido mejorando con el paso de los años, por lo que a menudo, la discapacidad es menor. y la esperanza de vida, en la mayoría de los casos no resulta afectada.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
Puedes seguirnos a través de:
