Día mundial de la Artrogriposis Múltiple congénita

Cada 30 de junio se conmemora el día mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de esta rara condición congénita y neuromuscular.

Con este día se pretende visibilizar como afecta esta condición a las personas que lo padecen, así como la necesidad de recaudar fondos para llevar a cabo proyectos de investigación sobre la enfermedad, así como la participación activa por parte de equipos multidisciplinares para la oportuna atención a los pacientes

Según Orphanet se estima que en Europa la incidencia o prevalencia es de 5,7 de cada 100.000 nacimientos vivos. Según estos datos podríamos decir que en España hay unas 3000 personas que padecen esta enfermedad.

Se trata de una enfermedad caracterizada por la presencia de contracturas en las articulaciones al momento del nacimiento, ocasionando movilidad reducida y rigidez muscular.

Estas contracturas en las articulaciones se deben a un crecimiento excesivo del tejido fibroso de las articulaciones.

Afecta a los miembros superiores (brazos, hombros, manos, codos), miembros inferiores (caderas, rodillas y pies) y la columna vertebral.

Y lo mas impactante de todo es que la Artrogriposis Múltiple Congénita describe más de 300 condiciones relacionadas con contracturas articulares en distintas partes del cuerpo, en el nacimiento.

El síntoma más característico de esta enfermedad es la debilidad muscular y la rigidez en las articulaciones. 

¿QUÉ SIGNIFICA ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA?

• ARTROGRIPOSIS:

  • Síndromes neuromusculares no progresivos presentes al nacer

  • Rigidez articular

  • Debilidad y contracturas musculares

• MÚLTIPLE

  • A veces columna vertebral y órganos internos

  • Suele afectar a miembros superiores e inferiores

• CONGÉNITA:

  • Se adquiere durante el período de gestación

  • En algunos casos se hereda genéticamente 

¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS SIGNIFICATIVOS DE LA ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA?

• Hombros rotadnos internamente.

• Manos desformadas con flexión de dedos y pulgar hacia dentro.

• Contracturas variables de otras articulaciones

• Caderas luxadas o rotadas, rodillas flexionadas o extendidas.

• Pie equinovaro bilateral y/o pie valgo

• Columna afectada en un 20% de los casos

• Posible afectación pulmonar y/o de otros órganos

• Inteligencia normal o por encima de la media

• Brazos extendidos con flexiona de manos y muñecas

¿CÚAL ES LA CAUSA PRINCIPAL DE LA ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA?

A día de hoy se desconocen las causas concretas de la Atrogriposis Múltiple Congénita, se piensa que puede haber muchas causas, pero el gran problema es que apenas hay investigación ni estudios.

Un tercio de los casos son de ocurrencia esporádica pero un número importante de  Artrogriposis tienen base genética o son parte de síndromes diversos que se transmiten a través de diferentes formas de herencia.

¿QUÉ PUEDE LIMITAR EL MOVIMIENTO?

• Procesos miopáticos, neuropáticos, displasia o deficiencias en la circulación sanguínea.

• Limitación del espacio y/o restricción del movimiento intrauterino o cualquier alteración uterina que impida el movimiento del feto.

• Algunas enfermedades maternas como esclerosis múltiple, diabetes mellitus y miastenia grave, también se pueden considerar asociadas a la Artrogriposis

¿POR QUÉ ES CONSIDERADA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE?

Según Orphanet se estima que en Europa la incidencia o prevalencia es de 5,7 de cada 100.000 nacimientos vivos (0,57/10.000). Según estos datos podríamos decir que en España hay unas 3000 personas que padecen esta enfermedad.

¿QUE TIPOS DE ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA EXISTEN?

Se estima que pueden existir alrededor de 400 tipos de Artrogriposis. Así podemos hablar de Amioplasia, Artrogriposis distal, Síndrome de Pterygium Síndrome de Pterigium, de Freeman-Sheldon, osteocondrodisplasias, Y UN largo etcétera.

Por lo que me limitaré en nombrar tan sólo los principales tipos:

La Artrogriposis es una enfermedad crónica que acompaña durante toda la vida, no tiene cura, sino terapias y tratamientos esenciales para mejorar o mantener la calidad de vida, la autonomía, y la independencia de las personas afectadas.

Hay que tener en cuenta que las personas con Artrogriposis necesitan tratamientos durante toda su vida, para conservar la musculatura y movilidad de las articulaciones, permitiendo conseguir y mantener una mejor calidad de vida y autonomía.

El tratamiento ideal y global para las personas afectadas por Artrogriposis debería ser coordinado por un equipo multidisciplinar, que actualmente no existen, compuesto al menos por:

• Genetista

• Pediatra o médico de familia

• Traumatólogo 

• Rehabilitados o fisioterapeutas 

• Terapeuta ocupacional 

• Ortopeda

• Neurólogo

• Psicólogo

• Educadores 

• Familia

Actualmente, los tratamientos están financiados por la sanidad pública solo durante la edad pediátrica, ya que en la edad adulta no se consideran necesarios. Pero al tratarse de una enfermedad crónica, son de vital importancia durante toda la vida.

DISCAPACIDAD Y DEPENDENCIA

En todos los casos, la Artrogriposis conlleva un cierto grado de discapacidad, que provoca diferentes niveles de dependencia para realizar las actividades de la vida diaria.

La discapacidad es provocada por dificultades físicas, mentales, intelectuales o sensoriales que afectan la forma de interactuar y participar plenamente en la sociedad.

Por ello, se necesitan garantías suplementarias para vivir con plenitud de derechos o para participar en igualdad de condiciones que el resto de ciudadanía en la vida económica, social y cultural.

Por su parte, la situación de dependencia es la pérdida de parte o toda la autonomía, en este caso provocada por la discapacidad, que hace necesaria la ayuda de otra persona para realizar las actividades básicas de la vida diaria, o de otros apoyos para la autonomía personal.

Toda persona en esta situación debe poder controlar, afrontar y tomar decisiones personales acerca de cómo vivir, de acuerdo con las normas y preferencias propias.

Si necesitas más información sobre las diferentes ayudas a las que puedes optar (atención temprana, ayuda por hijo a cargo, utilidades del título de discapacidad y del grado de dependencia, etc) no dudes en contactar con nuestro servicio SIO.

Desde aquí os recuerdo que podéis visitar la Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita, donde encontrareis a parte de la información necesaria y apoyo de la enfermedad, el apoyo que necesitan todas las familias con una enfermedad rara.

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