por Ana De Miguel Reinoso | Feb 20, 2021 | Discapacidad cognitiva, Discapacidad Física, Discapacidad orgánica
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad rara. A la vez que degenerativa, acumulativa, genética, incurable y mortal que pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Puede considerarse como un Alzheimer infantil...
por Ana De Miguel Reinoso | Feb 20, 2021 | Discapacidad Física, Discapacidad orgánica, Discapacidad visual
La enfermedad de Morquio tambien conocida como Mucopolisacaridosis tipo IV es una enfermedad hereditaria del metabolismo. En esta enfermedad el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de...
por Ana De Miguel Reinoso | Feb 20, 2021 | Discapacidad auditiva, Discapacidad cognitiva, Discapacidad Física, Discapacidad orgánica, Discapacidad visual
Los mucopolisacáridos son largas cadenas de moléculas de azúcar utilizadas en la construcción de los huesos, cartílagos, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo humano. «Muco»: hace referencia a la gruesa capa gelatinosa de las moléculas. «Poli»: significa...
por Ana De Miguel Reinoso | Feb 19, 2021 | Día de..., Discapacidad auditiva, Discapacidad cognitiva, Discapacidad Física, Discapacidad orgánica, Discapacidad visual
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de crear conciencia del impacto que tienen en la vida de las personas. En un día como hoy no hay que olvidar que el 80 % de las enfermedades raras sigue sin investigación y solo...
por Ana De Miguel Reinoso | Dic 16, 2020 | Discapacidad auditiva, Discapacidad cognitiva, Discapacidad Física, Discapacidad orgánica, Discapacidad visual
Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico. Y es que los datos asustan ya que en el 20% de los casos pasan 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado. Se conoce como enfermedad rara (ER) toda enfermedad cuya...
