Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces, convulsiones.

Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír con frecuencia, y tienen una personalidad feliz y excitable.

Los retrasos en el desarrollo, se pueden observar entre los 6 y los 12 meses de edad, siendo los primeros signos éste síndrome.

Las personas con síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida normal, pero la enfermedad no se puede curar. El tratamiento se centra en los problemas médicos y de desarrollo.

SÍNTOMAS:

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman comprenden los siguientes:

• Retrasos en el desarrollo, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad

• Discapacidad intelectual

• Capacidad de habla mínima o nula

• Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio

• Sonrisa y risa frecuentes

• Personalidad alegre y con entusiasmo

También es posible que las personas que padecen síndrome de Angelman manifiesten otros signos y síntomas, entre ellos:

• Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad

• Movimientos rígidos o espasmódicos

• Cabeza pequeña, cuya parte posterior es aplanada

• Interposición lingual

• Cabello, piel y ojos de color claro

• Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar

CAUSAS:

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Generalmente, se debe a problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15

FACTORES DE RIESGO: 

El síndrome de Angelman es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. 

La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener síndrome de Angelman.

COMPLICACIONES:

• Dificultades para alimentarse. La dificultad para coordinar cómo succionar y tragar puede causar problemas de alimentación en los lactantes. 

• Hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápido de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o juguetes a la boca.

• Trastornos del sueño. suelen tener patrones de sueño-vigilia anormales y necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir pueden mejorar con la edad. 

• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Algunas personas manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado con el tiempo.

• Obesidad. Los niños mayores con síndrome de Angelman suelen tener gran apetito, lo cual puede llevar a la obesidad.

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