Las Enfermedades Mitocondriales son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias.
Cuando fallan las mitocondrias, se genera menos energía dentro de la célula y se sigue de lesión y posterior muerte celular.
Si este proceso se repite, se inicia el fallo de los sitemas y puede llegar a comprometer la vida de los pacientes.
La enfermedad afecta a los niños principalmente, aunque se están describiendo, cada vez, más casos en adultos.
Para entender esto es mejor recordar un poco las clases de biología, y tener claro dos conceptos:
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El metabolismo es el proceso que tu cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consumes. en el caso de que tengas un transtorno metabólico, se produce un problema en este proceso.
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Las mitocondrias son estructuras pequeñas que producen energía en casi todas sus células. Ellas lo hacen mediante la combinación de oxígeno con las moléculas de combustible (azúcares y grasas) que provienen de los alimentos.
Cuando las mitocondrias son defectuosas, las células no tienen suficiente energía.
Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células, y causan daños.
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES:
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Encefalomiopatías Mitocondriales, en las que existe una importante participación del SNC además de la afectación muscular.
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Miopatías Mitocondriales, en las que la afectación del músculo pronóstico es también muy variable.
MIOPATÍAS MITOCONDRIALES:
La miopatía mitocondrial es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por una afectación exclusiva en musculatura esquelética.
Se manifiesta con una debilidad progresiva de las extremidades, atrofia de los músculos proximales de las extremidades y anomalías de los músculos oculares.
MIOPATÍA INFANTIL FATAL:
Las manifestaciones clínicas comienzan poco después del nacimiento.
se caracteriza por una debilidad muscular generalizada, acidosis láctica severa e insuficiencia respiratoria que llevan a la muerte, generalmente antes del año de edad.
Excepcionalmente algunos niños mejoran espontáneamente, quedando asintomáticos en 2-3 años, observándose en estos casos una recuperación progresiva de la actividad muscular de causa desconocida.
MIOPATÍAS MITOCONDRIALES TARDÍAS:
Los pacientes con Miopatías Mitocondriales de aparición tardía, pueden presentar diversas combinaciones de los siguientes síntomas:
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Oftalmoplejía externa crónica progresiva (OECP): La manifestación más común son los párpados caídos.
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Debilidad muscular
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Intolerancia al ejercicio
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Mialgias
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Mioglobinuria.
MIOPATÍAS PROXIMALES:
El comienzo de los síntomas se presenta en dos picos de mayor incidencia, a los 10 años de edad con mal pronóstico y a los 40 años con mejor evolución clínica.
La intolerancia al ejercicio, en forma de cansancio excesivo, es particularmente frecuente en estos enfermos, estando presente en más de la mitad de los casos.
SÍNTOMAS:
Los síntomas de enfermedad mitocondrial pueden variar. Ya que depende de la cantidad de mitocondrias defectuosas y dónde están en el cuerpo.
Por lo que a veces, sólo afecta a un órgano, tejido o tipo de célula se ve afectada. Pero a menudo el problema afecta a muchos de ellos.
Las enfermedades mitocondriales suelen ser progresivas y multisistémicas.
Los órganos típicamente afectados son los que tienen una gran demanda energética.
Por lo que los más afectados son el músculo esquelético y cardíaco, los órganos endocrinos, el riñón, los componentes no musculares del tracto intestinal, la retina y el sistema nervioso central.
Sin embargo, prácticamente cualquier órgano o tejido puede estar afectado.
Por norma general, la afectación de tres o más sistemas orgánicos sin un diagnóstico único debe plantear la sospecha de una enfermedad mitocondrial.
Las células musculares y nerviosas tienen necesidades especialmente altas de energía, por lo que los problemas musculares y neurológicos son comunes.
Las enfermedades varían de leves a graves. Algunas de ellas pueden ser fatales.
CAUSAS:
Las mutaciones genéticas causan estas enfermedades. Por lo general, ocurren antes de los 20 años, y algunas son más comunes en los bebés.
No hay cura para estas enfermedades, pero los tratamientos pueden ayudar con los síntomas y retrasar la enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir terapia física, vitaminas y suplementos, dietas especiales y medicamentos.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos.
TRATAMIENTO:
Los tratamientos que se utilizan en las enfermedades mitocondriales tienen el objetivo básicamente de aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad.
Estos tratamientos se basan en:
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Modificar la función de la fosforilación oxidativa.
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Reducir el acúmulo de tóxicos.
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Reducir el estrés oxidativo.
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Terapia nutricional
Por otra parte, es importante evitar algunos fármacos que pueden presentar cierto riesgo de toxicidad para la mitocondria.
Las enfermedades mitocondriales son graves. No obstante, el diagnóstico y tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de algunos pacientes.
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Hola, mi hermana alma de 3 año fue diagnosticada con miopatia mitocondrial variante mttl 3303
Somos de bs as argentina
Hola Yanina, muchas gracias por leerme, siento mucho el diagnostico de tu hermana, pero gracias a que tiene un diagnostico desde una edad muy temprana puede tener unos cuidados más acertados, espero que se encuentre bien.
Saludos
Mi hija de 23 años, tiene miopatia mitocondrial y Déficit de Carnitina, con síntomas desde 2018, obtuvo el diagnóstico a fines del 2023.
Esta con un cóctel mitocondrial, arginina bebible, anticonvulsivos, esta con convulsiones tónicas, rigidez.
Es todo para sostener no para curar. Muy triste.
Hola Liliana, como bien comentas, y haces bien en visibilizar, hay enfermedades como ocurre en el caso de tu hija, donde los tratamientos que existen no son para curar o tratar la enfermedad en si, sino para tratar y mejorar los síntomas producidos por la enfermedad en si, y de esa manera poder mejorar la calidad de vida en la medida de lo lo posible.
Pero sin llegar a tratar la enfermedad en si, puesto que, a dic de hoy no tiene tratamiento ni cura.
Espero que tu hija pueda llevar una vida mas o menos completa a pesar de que se trata de una enfermedad que afecta a la energía que tiene su organismo, y no tenga muy afectado su sistema Nervioso Central ni sistema musculoesquelético.
Liliana, muchas gracias por compartir vuestra experiencia y recordar a la gente que en muchas ocasiones no solo se tiene que convivir con una enfermedad, sino con una enfermedad que no tiene cura.