Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos. Para entender esto es mejor tener claro dos conceptos:
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El metabolismo es el proceso que tu cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consumes. en el caso de que tengas un transtorno metabólico, se produce un problema en este proceso.
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Las mitocondrias son estructuras pequeñas que producen energía en casi todas sus células. Ellas lo hacen mediante la combinación de oxígeno con las moléculas de combustible (azúcares y grasas) que provienen de los alimentos.
Cuando las mitocondrias son defectuosas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células, y causan daños.
SÍNTOMAS:
Los síntomas de enfermedad mitocondrial pueden variar. Ya que depende de la cantidad de mitocondrias defectuosas y dónde están en el cuerpo.
Por lo que a veces, sólo afecta a un órgano, tejido o tipo de célula se ve afectada. Pero a menudo el problema afecta a muchos de ellos.
Las enfermedades mitocondriales suelen ser progresivas y multisistémicas.
Los órganos típicamente afectados son los que tienen una gran demanda energética, como el músculo esquelético y cardíaco, los órganos endocrinos, el riñón, los componentes no musculares del tracto intestinal, la retina y el sistema nervioso central.
Sin embargo, prácticamente cualquier órgano o tejido puede estar afectado. Por norma general, la afectación de tres o más sistemas orgánicos sin un diagnóstico único debe plantear la sospecha de una enfermedad mitocondrial.
Las células musculares y nerviosas tienen necesidades especialmente altas de energía, por lo que los problemas musculares y neurológicos son comunes.
Las enfermedades varían de leves a graves. Algunas de ellas pueden ser fatales.
CAUSAS:
Las mutaciones genéticas causan estas enfermedades. Por lo general, ocurren antes de los 20 años, y algunas son más comunes en los bebés.
No hay cura para estas enfermedades, pero los tratamientos pueden ayudar con los síntomas y retrasar la enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir terapia física, vitaminas y suplementos, dietas especiales y medicamentos.
¿CUÁNDO SOSPECHAR DE UNA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL?
Posibles manifestaciones clínicas que nos pueden ayudar a sospechar que tenemos una enfermedad mitochondrial pueden ser:
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la hipotonía.
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dificultad respiratoria
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Acidosis láctica
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Encefalopatía
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Cardiopatía
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Miopatía
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Ataxia
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Retinitis
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Accidentes cerebrovasculares
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Ptosis
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Atrofia óptica
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Ceguera.
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Sordera
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Disfunciones hepáticas
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Disfunciones pancreáticas
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Nefropatía …
Es importante tener en cuenta que cualquiera que sea la edad de inicio y el síntoma inicial de la enfermedad, la principal característica suele ser el incremento progresivo de tejidos afectados durante el curso de la enfermedad.
De forma que el sistema nervioso central se halla casi siempre involucrado en los estadios avanzados de la misma.
DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico de las enfermedades del metabolismo energético mitocondrial puede resultar muy complejo. Esto se debe esencialmente a dos factores:
1.- La presentación clínica y las alteraciones bioquímicas detectadas por el análisis de metabólicos en fluidos biológicos no son específicas del defecto metabólico.
2.- Las pruebas bioquímicas no siempre son informativas, y la obtención de resultados normales no descarta la presencia de una enfermedad mitocondrial.
Esto hace que el diagnóstico definitivo sólo se consiga en muchos casos tras una larga serie de estudios bioquímicos y moleculares en diferentes tejidos, especialmente en los más afectados clínicamente.
El diagnóstico se basa en:
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Cuadro clínico reconocido o sugestivo.
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Neuroimágen sugestiva y otros exámenes complementarios, exploración oftalmológica, electromiograma, EEG.
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Estudio bioquímico en sangre, orina y LCR
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Pruebas dinámicas: test del esfuerzo, según edad y estado clínico.
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Biopsia muscular.
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Estudio enzimático en biopsia muscular o de tejido.
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Estudio genético en diferentes tejidos.
TRATAMIENTO:
Los tratamientos que se utilizan en las enfermedades mitocondriales tienen el objetivo básicamente de aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad.
Estos tratamientos se basan en:
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Modificar la función de la fosforilación oxidativa.
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Reducir el acúmulo de tóxicos.
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Reducir el estrés oxidativo.
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Terapia nutricional
Por otra parte, es importante evitar algunos fármacos que pueden presentar cierto riesgo de toxicidad para la mitocondria.
Las enfermedades mitocondriales son graves. No obstante, el diagnóstico y tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de algunos pacientes.
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