Hola Titáncos, cada 16 de abril se celebra el día mundial del Síndrome de Wolf-Hirschhorn para dar visibilidad a esta enfermedad rara, de forma que desde Somosdisca nos sumamos a este día.
Quedate y descubre en que consiste esta enfermedad, cuales son sus causas, y como puede afectar en el día a día de quien lo padece y de su familia.
¿QUE ES EL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn, también conocido como deleción 4p, es una afección genética causada por una pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 4.
Esta pérdida puede ocurrir de manera espontánea o ser heredada de uno de los padres que también puede ser portador del síndrome.
Esta condición afecta a 1 de cada 50,000 a 100,000 nacimientos y se caracteriza por una amplia variedad de síntomas, que pueden variar de persona a persona.
¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SINTOMAS DEL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN?
Los síntomas pueden variar de persona a persona y pueden incluir:
- Retraso en el crecimiento y desarrollo: las personas con esta afección pueden tener un crecimiento y desarrollo más lentos de lo normal.
- Discapacidad intelectual: la mayoría de las personas con Síndrome de Wolf-Hirschhorn tienen discapacidad intelectual, que puede ser de leves a graves.
- Problemas de alimentación: los bebés pueden tener dificultades para amamantar o para alimentarse con biberón.
- Convulsiones: las convulsiones son comunes en las personas con esta afección.
- Problemas cardíacos: algunas personas con Síndrome de Wolf-Hirschhorn pueden tener cardiopatías congénitas.
- Problemas respiratorios: las infecciones respiratorias y los problemas respiratorios pueden ser más comunes en las personas con esta afección.
- Problemas oculares y auditivos: algunas personas con esta afección pueden tener problemas de visión y audición.
- Deformidades faciales y craneales: las personas con Síndrome de Wolf-Hirschhorn pueden tener una cabeza y un rostro inusualmente pequeños, con una frente alta y estrecha y una nariz pequeña.
- Problemas renales y genitales: algunas personas con esta afección pueden tener problemas renales y genitales.
Es importante destacar que no todas las personas con Síndrome de Wolf-Hirschhorn presentan todos estos síntomas y que los síntomas pueden variar en su intensidad y gravedad de persona a persona.¿CUALES
¿CUAL ES LA PRINCIPAL CAUSA DEL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN?
Se sabe que el Síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética que se produce por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 4.
Esta pérdida de material genético se debe a una mutación genética que puede ocurrir de manera esporádica o heredarse de uno de los padres que porte una mutación en el cromosoma 4.
En la mayoría de los casos, la pérdida de material genético se produce de manera esporádica y no tiene antecedentes familiares conocidos de la afección. En estos casos, la mutación genética ocurre por azar durante la formación del óvulo o del espermatozoide.
En otros casos, el Síndrome de Wolf-Hirschhorn puede ser heredado de uno de los padres que porte una mutación en el cromosoma 4.
En estos casos, el síndrome se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia mutada del gen para desarrollar la enfermedad.
Es importante destacar que la mayoría de los casos de Síndrome de Wolf-Hirschhorn ocurren de manera esporádica y que la enfermedad no puede prevenirse.
Sin embargo, es posible realizar pruebas genéticas para detectar la enfermedad en personas con antecedentes familiares de la afección o en casos de sospecha clínica.
DIAGNOSTICO DEL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN:
El diagnóstico del Síndrome de Wolf-Hirschhorn puede ser difícil debido a la amplia variedad de síntomas y la falta de conocimiento médico sobre la afección. A menudo se diagnostica mediante pruebas genéticas, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o la microarray cromosómica.
Aunque no existe cura para el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, el tratamiento se centra en la gestión de los síntomas individuales y en la atención multidisciplinaria, que puede incluir terapia ocupacional, fisioterapia, terapia del habla, terapia conductual y medicamentos para controlar las convulsiones y otros problemas médicos.
El Día Mundial del Síndrome de Wolf-Hirschhorn es una oportunidad para educar a las personas sobre esta afección poco común y para apoyar a las personas y familias que viven con ella. Al crear conciencia y comprensión, podemos ayudar a reducir el estigma y la discriminación asociados con el síndrome y mejorar la calidad de vida de aquellos que lo padecen.
En este día, se anima a las personas a compartir información sobre el Síndrome de Wolf-Hirschhorn en las redes sociales, a organizar eventos y actividades para recaudar fondos y apoyar la investigación y el tratamiento de la afección, y a mostrar solidaridad con aquellos que viven con el síndrome y sus familias.
“Oye mi canto”, es una composición de Angie Santana, artista y profesional de la asociación APROSU.
Para llevar a cabo la grabación, se ha contado con el protagonismo absoluto de las personas beneficiarias de la Asociación APROSU.
A continuación podeis escuchar la canción completa:
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Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
