La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NACH), (anteriormente llamado síndrome o enfermedad de Hallervorden-Spatz) abarca un grupo de trastornos neurodegenerativos raros.
CARACTERÍSTICAS:
Dichos trastornos están caracterizados principalmente por:
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Una disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis)
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Acumulación de hierro en el cerebro.
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Presencia de esferoides axonales, por lo general limitada al sistema nervioso central.
ASOCIACIÓN ENACH:
Enach Asociación es una Organización No Gubernamental y no Lucrativa, creada en el año 2013 en España.
Nace como iniciativa de un grupo de familiares y amigos de personas afectadas por alguna de las enfermedades del grupo NACH (Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro).
La persona que tomó la iniciativa y que actualmente es el presidente y representante de la asociación es Antonio López.
El principal objetivo es encontrar la cura o cronificación del grupo de enfermedades “ultrararas” que nos afecta y, para ello, es necesario investigar.
De ello se encarga un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, liderado por el Doctor José Antonio Sánchez Alcázar.
Actualmente están trabajando en el proyecto «Braincure», que poco a poco va aumentando la esperanza.
La principal lacra de las personas afectadas por una enfermedad rara y la de sus familiares es saber que no hay una cura y una tremenda falta de investigación.
Por esa misma razón los miembros de ENACH se niegan a aceptar que no hay tratamiento para este grupo de enfermedades, y que sólo se pueda administrar a los pacientes cuidados paliativos.
OBJETIVO:
Por ello, la misión de esta asociación es encontrar «la cura o cronificación” de las ENACH.
A la vez de crear una comunidad de apoyo entre las personas afectadas, una red de información para las familias que no entiendan su situación.
También es un modo de recaudar fondos para poder financiar las investigaciones que están en marcha.
Desde la Asociación Enach, también tratan de dar a conocer este grupo de enfermedades “ultrararas”.
Tanto a nivel nacional como internacional, para que los pacientes puedan ser diagnosticados lo antes posible y así fomentar su investigación.
FUNCIÓN:
La función proncipal de esta asociación es tratan de dar a conocer las ENACH para aumentar su visibilidad. Pero también tienen otras funciones como:
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DAR APOYO: Todos están pasando por una situación difícil y pueden encontrar empatía entre ellos mismos y una forma de encontrar el camino y no abandonar la esperanza.
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ESPÍRITU DE LUCHA: se encuentran ante una situación delicada y muy complicada. Por lo que es muy importante seguir luchando por los objetivos.
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OPTIMISMO Y ORIGINALIDAD: Se le quiere “dar la vuelta al problema” con el objetivo de enfrentarse a esta enfermedad con una actitud optimista y apostar por pensar que esta situación es un estado temporal y no definitivo.
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DIGNIFICACIÓN Y PROTECCIÓN DEL ANONIMATO DE LOS AFECTADOS: En ningún momento se busca ser compadecidos por la sociedad ni causar lástima.
Fuente: enach.org
