Cada 17 de febrero de conmemora el día Nacional de la enfermedad de Niemann-Pick, un día para dar visibilidad a esta enfermedad rara.
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas dentro de las células.
Estas células no funcionan adecuadamente por lo que a la larga mueren.
Así la enfermedad de Niemann-Pick puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea, y, en casos graves, los pulmones.
Si bien la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a los niños.
No se conoce una cura para la enfermedad y, a veces, es mortal. Y el tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir con los síntomas.
SÍNTOMAS:
Las personas que tienen esta enfermedad presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos.
Pero los signos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick mas significativos son:
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Torpeza y dificultad para caminar
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Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos
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Alteraciones del sueño
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Dificultad para tragar y comer
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Neumonía recurrente
Existen tres tipos principales de enfermedad de Niemann-Pick, que son los tipos A, B y C.
Por lo que los signos y síntomas que presentes dependerán del tipo y de la gravedad de tu afección.
Algunos bebés con el tipo A presentan signos y síntomas en los primeros meses de vida.
Si presentan el tipo B, pueden no presentar signos por años y tienen más probabilidades de sobrevivir y llegar a la edad adulta.
En cambio, las personas con el tipo C pueden no tener ningún síntoma hasta la edad adulta.
CAUSAS:
La enfermedad de Niemann-Pick se produce a raíz de mutaciones en genes específicos relacionados con el modo en que el cuerpo metaboliza la grasa.
Las mutaciones genéticas de la enfermedad de Niemann-Pick se transmiten de los padres a los hijos con un patrón denominado «herencia autosómica recesiva».
Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño padezca esta afección.
La enfermedad de Niemann-Pick es progresiva y no tiene cura, y se produce a cualquier edad.
¿QUE TIPOS HAY EN LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK?
Tipos A y B:
Los tipos A y B se producen por la falta o mal funcionamiento de una enzima llamada «esfingomielinasa».
Esto afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas, lo que provoca una acumulación de grasa en las células.
Ocasionando la disfunción de las células y, en última instancia, su muerte.
El tipo A se produce principalmente en los bebés, que presentan enfermedades cerebrales graves y progresivas.
No existe ninguna cura, por lo que la mayoría de los niños no sobreviven a los primeros años de vida.
El tipo B suele producirse más adelante durante la niñez y no está asociado con enfermedades cerebrales graves.
En este caso, la mayoría de las personas afectadas por el tipo B sobreviven y llegan a la edad adulta.
Tipo C:
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es hereditario y poco frecuente.
Las mutaciones genéticas de este tipo hacen que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones.
A consecuencia de ello, el cerebro también se ve afectado
DIAGNÓSTICO:
Para el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick hay que comienzar con una exploración física exhaustiva.
Ésta exploración puede indicar un signo de advertencia temprana, como un agrandamiento del hígado o bazo.
La enfermedad de Niemann-Pick es poco frecuente y sus síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades.
Las técnicas de diagnóstico utilizadas dependen del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.
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Tipo A o B. Usando una muestra de sangre o piel (biopsia), los expertos miden qué nivel de esfingomielinasa se encuentra en los glóbulos blancos para confirmar el diagnóstico.
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Tipo C. Tomando una pequeña muestra de piel para detectar la enfermedad de Niemann-Pick y evaluar cómo las células se mueven y almacenan colesterol.
También se pueden realizar otras pruebas, como las siguientes:
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Resonancia magnética (RM).
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Examen ocular.
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Análisis genéticos.
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Análisis prenatales.
¿QUE TRATAMIENTO EXISTE PARA LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK?
La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura, ya que no existen tratamientos efectivos para las personas con el tipo A o B.
Una opción para las personas que tienen el tipo C, puede ser el fármaco conocido como «miglustat» (Zavesca).
La fisioterapia es una parte importante del tratamiento para conservar la movilidad tanto como sea posible.
Las personas con la enfermedad de Niemann-Pick deben hacer consultas regulares con el médico porque la enfermedad progresa y los síntomas empeoran.
Os recordamos que este artículo es meramente informativo y en ningún caso sirve como diagnóstico o tratamiento.
Para ello os aconsejamos que en caso de duda siempre consulteis con vuestro especialista.
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