El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara.
Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22.
Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 .
La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar.
Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético.
Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes.
CARACTERÍSTICAS MÁS COMUNES:
El síndrome de Phelan-McDermid se caracteriza por la presencia de las siguientes manifestaciones en la mayoría de las personas afectadas:
-
Más del 95% de los pacientes pueden presentar:
-
Hipotonía neonatal
-
Retraso global del desarrollo
-
Retraso o ausencia del lenguaje.
-
-
Más del 75% de los pacientes presentan:
-
Crecimiento normal o acelerado
-
manos grandes y carnosas
-
uñas de los pies displásicas
-
pestañas largas
-
percepción del dolor reducida
-
movimientos bucales frecuentes
-
características propias del autismo.
-
-
-
PROBLEMAS MÁS COMUNES:
-
Quistes Aracnóides
-
Disfagia de líquidos
-
Diarrea crónica
-
Retrasos en el desarrollo
-
Reflujo Gastroesofágico
-
Crecimiento anormal
-
Hipología Linfedema
-
Dilatación de los ventrículos cerebrales
-
Regulación de la temperatura corporal anormal
-
Otitis media recurrente
-
Convulsiones Retrasos o ausencia de habla
-
Subluxación
-
Reflujo Vesicoureteral
-
Ptosis
-
Estrabismo
-
Problemas de visión
DIAGNÓSTICO:
Cuando los problemas de desarrollo comienzan a ser evidentes, se comienza una batería de test para descartar las enfermedades comunes.
Cuando los resultados apuntan a un posible origen genético, el diagnóstico suele confirmarse mediante las siguientes pruebas:
-
El microarray o la hibridación genómica comparada (array CGH).
-
El análisis de los cromosomas (cariotipo).
-
La hibridación in situ fluorescente (FISH) pueden detectar grandes deleciones.
TRATAMIENTO:
Aún no hay tratamiento para las personas afectadas por el Síndrome Phelan Mcdermid, pero sí unas terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día.
Terapia física:
-
Masaje infantil: Estimula el sistema nervioso central del bebé, ayuda a calmarlo
-
Psicomotricidad: se trabaja el tono, la postura y el equilibrio. El desarrollo motor va muy unido al desarrollo psicológico y la psicomotricidad trabaja ambos aspectos al desarrollar las capacidades motrices también se potencia el desarrollo psicológico y social.
-
Hidroterapia y natación: mejora el tono muscular, la inflamación de los linfoedemas y la relajación.
-
Equinoterapia y equitación terapéutica: el trato con el caballo estimula física, psíquica y socialmente al niño ya que le transmite su calor, impulsos rítmicos, patrón de movimientos, …
Terapia del lenguaje:
-
Logopeda: en los casos en los que consiguen hablar, el logopeda trabajará el vocabulario y evitar regresiones en las que se puede perder lo aprendido o la totalidad de la capacidad para hablar
-
Lenguaje de signos: esta terapia depende del grado de la deleción, ya que al requerir motricidad fina no todos los niños son capaces de comunicarse adecuadamente mediante signos
-
Sistema PECS: los niños suelen ser capaces de comunicar sus necesidades básicas mediante imágenes, fotos o pictogramas. Los dispositivos electrónicos como tablets o iPads suelen ser de gran ayuda.
Puedes seguirnos en:
