Día mundial del Síndrome de Noonan

Cada 23 de febrero se conmemora el Día mundial del Síndrome de Noonan, un día que aprovechamos para dar visibilidad a esta enfermedad rara que afecta a una persona de entre 1.000 a 2.500. Descubre en que consiste

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo.

El síndrome de Noonan afecta a una persona de entre 1.000 a 2.500, por lo que puede considerarse dentro de las Enfermedades Raras.

Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de muchas maneras. Estas pueden ser características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.

¿Sabías que el 22% de los pacientes con Síndrome de Noonan tienen TDAH?

¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE NOONAN?

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan varían, en gran medida, según la persona, y pueden ser leves o graves.

Las características pueden estar relacionadas con el gen específico que tiene la mutación.

• Rasgos faciales: El aspecto facial es una de las características clínicas clave en el diagnóstico del síndrome de Noonan.

  • Los ojos están separados e inclinados hacia abajo con los párpados caídos. El iris puede ser de color celeste o verde.

  • Las orejas presentan una implantación baja y están inclinadas hacia atrás.

  • La nariz se encuentra hacia abajo, y tiene la base ancha y la punta bulbosa.

  • La boca tiene un surco profundo entre la nariz y la boca, y picos anchos en el labio superior.

  • Los rasgos faciales pueden tener un aspecto tosco, pero se vuelven más definidos con la edad. El rostro puede verse flácido e inexpresivo.

  • La cabeza puede parecer grande, con la frente prominente y la línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior.

  • La piel puede verse delgada y transparente con la edad.

• Enfermedad cardíaca:

  • Trastornos de la válvula.

  • Engrosamiento del músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica).Otros defectos estructurales del corazón.

  • Ritmo cardíaco irregular.

• Problemas con el crecimiento:

• Problemas musculoesqueléticos:

  • El pecho con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido o levantado.

  • Los pezones separados

  • El cuello corto, en general, con pliegues adicionales de piel  o músculos del cuello prominentes.

  • Deformidades de la columna vertebral

• Dificultad de aprendizaje:

  • Un mayor riesgo de presentar dificultades de aprendizaje y una leve incapacidad intelectual

  • Una amplia variedad de problemas mentales, emocionales y conductuales que suelen ser leves

  • Deficiencias de la audición y la visión que pueden complicar el aprendizaje.

• Enfermedades oculares.

• Problemas de audición.

• Sangrado.

• Trastornos linfáticos.

• Afecciones genitales y renales.

• Enfermedades de la piel

¿CUAL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME DE NOONAN?

El síndrome de Noonan se produce a causa de una mutación genética. Los defectos en estos genes provocan la producción de proteínas que están continuamente activas.

Como estos genes tienen un rol en la formación de muchos tejidos en todo el cuerpo, esta activación constante de las proteínas interrumpe el proceso normal del crecimiento y de la división celular.

¿EN QUÉ CONSISTE SU TRATAMIENTO?

El tratamiento del síndrome de Noonan se centra en controlar los síntomas y las complicaciones del trastorno.

La hormona del crecimiento se puede utilizar para tratar la baja estatura en algunas personas que padecen el síndrome de Noonan.

¿CUALES SON LOS FACTORES DE RIESGO DEL SÍNDROME DE NOONAN?

Si uno de los padres tiene síndrome de Noonan, tiene un 50% de probabilidades de pasar el gen defectuoso a sus hijos.

El hijo que hereda el gen defectuoso puede tener más o menos síntomas que el padre afectado.

¿QUE POSIBLES COMPLICACIONES EXISTEN?

Es posible que surjan complicaciones que puedan requerir atención especial, entre ellas:

• Retrasos en el desarrollo.

• Sangrado y hematoma.Complicaciones linfáticas.

• Complicaciones de las vías urinarias.

• Problemas de fecundidad.

• Mayor riesgo de padecer cáncer.

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