Cada 17 de septiembre se conmemora el día mundial del Síndrome de Kleefstra, con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad rara y crear una mayor consciencia sobre como las familias superan estos casos juntos.
La verdad es que os tengo que confesar que he conseguido reunir poca información sobre esta enfermedad.
Ya que el Síndrome de Kleefstra es un trastorno genético de los clasificados raros, y fue reconocido oficialmente en abril de 2010.
Pero por eso mismo es más necesaria que nunca la difusíon y dar a conocer este síndrome.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE KLEEFSTRA?
El síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética que se caracteriza principalmente por déficit intelectual.
Sin olvidar la hipotonía infantil, retraso grave en la expresión oral y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS LLAMATIVOS DEL SÍNDROME DE KLEEFSTRA?
Las principales características de este síndrome son las siguientes:
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Discapacidad intelectual.
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Retraso en el desarrollo.
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Dificultades en la audición y el lenguaje.
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Rasgos faciales distintivos.
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Tono muscular débil (hipotonía).
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Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
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Anomalías estructurales en el cerebro.
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Defectos congénitos del corazón.
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Convulsiones.
Debes tener en cuenta que el síndrome de Kleefstra se caracteriza por diversos problemas cognitivos, físicos y médicos, entre ellos retraso mental.
Lo que provoca retraso en el habla, retraso motriz, infecciones respiratorias, estreñimientos graves, comportamiento auto lesionable, convulsiones epilépticas.
Además de defectos del corazón, del oído y problemas de visión, rasgos faciales característicos y rasgos autistas en la infancia.
Aunque en la mayoría de estos casos, el trastorno genético es “novo», que significa que no se hereda.
¿CUAL ES LA PRINCIPAL CAUSA DEL SÍNDROME DE KLEEFSTRA?
Su principal causa es la deleción en el noveno cromosoma 9q34 del cuerpo humano.
La deleción significa que parte de este cromosoma se perdió.
Hay que tener en cuenta que el tamaño de esta deleción puede variar, de modo que un número variable de genes pueden faltar.
En todas estas deleciones, sin embargo, un gen específico, llamado EHMT1, es el que falta, y dicho gen es considerado la causa de los síntomas relacionados con este síndrome.
Sin embargo, en algunos casos no hay una deleción específica, pero este gen está mutado.
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