Cada 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, un trastorno genético, que causa discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces, convulsiones.

Se trata de una enfermedad rara con una prevalencia en España de 1/12000

Una característica de las personas con síndrome de Angelman, que suele llamar la atención es que suelen sonreír y reír con frecuencia, y tienen una personalidad feliz y excitable.

Los retrasos en el desarrollo, se pueden observar entre los 6 y los 12 meses de edad, siendo los primeros signos éste síndrome.

Las personas con síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida normal, pero no hay que olvidar que la enfermedad no se puede curar, por lo que el tratamiento se centra en tratar los problemas médicos y del desarrollo.

SÍNTOMAS:

Los signos y síntomas comprenden los siguientes:

  • Retrasos en el desarrollo, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad

  • Discapacidad cognitiva.

  • Capacidad de habla mínima o nula

  • Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio

  • Sonrisa y risa frecuentes

  • Personalidad alegre y con entusiasmo.

  • Alteración del sueño.

También es posible que las personas que padecen síndrome de Angelman manifiesten otros signos y síntomas, entre ellos:

  • Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad

  • Marcha atáxicas con movimientos rígidos o espasmódicos

  • Cabeza pequeña, cuya parte posterior es aplanada

  • Interposición lingual

  • Cabello, piel y ojos de color claro

  • Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar.

Sina internacional del Síndrome de Angelman

CAUSAS:

El síndrome de Angelman es un trastorno genético, así que generalmente, se debe a problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que proviene directamente de la madre.

Si, por el contrario, la pérdida proviene del padre, entonces se presenta la enfermedad conocida con el nombre de Síndrome de Prader Willi.

FACTORES DE RIESGO: 

Como hemos comentado se trata de un síndrome poco frecuente.

Y en general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. 

La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad. 

Pero a veces, puede heredarse de uno de los padres.

Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener síndrome de Angelman.

COMPLICACIONES:

  • Dificultades para alimentarse: La dificultad para coordinar cómo succionar y tragar puede causar problemas de alimentación en los lactantes. 

  • Hiperactividad: Cuando un niño tiene esta síndrome suelen pasar rápido de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos.

    También suelen llevarse las manos o juguetes a la boca.

  • Trastornos del sueño: suelen tener patrones de sueño-vigilia anormales y necesitar dormir menos que la mayoría de las personas.

    Las dificultades para dormir pueden mejorar con la edad. 

  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis): Algunas personas manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado con el tiempo.

  • Obesidad: Los niños mayores con síndrome de Angelman suelen tener gran apetito, lo cual puede llevar a la obesidad.

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