Hola Titánicos, cada 25 de julio se celebra el día mundial del síndrome CTNNB1, una enfermedad rara genética del neurodesarrollo grave, descubre como afecta a estos niños y sus familias en el día a día.
Es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico.
Aunque os contaré que según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.
El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones.
Afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable.
El síndrome CTNNB1 se da cuando una de las dos copias del gen ha perdido su función normal, generalmente ocurre “de novo” (no se hereda de los padres).
El gen es importante en el desarrollo y la maduración del cerebro, las mutaciones de novo causan problemas de aprendizaje y memoria, esta es la razón por la que el síndrome se asocia con retrasos de leves a moderados en el desarrollo / discapacidad intelectual.
Las mutaciones de novo con pérdida de funciones en el gen CTNNB1 son las causantes del trastorno del neurodesarrollo con diplejía espástica y defectos visuales (NEDSDV) y la vitreorretinopatía (FEVR).
El NEDSDV es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por un retraso globlal del desarrollo, un desarrollo intelectual deficiente con habla ausente o muy limitada, características de anomalías craneofaciales con micrecefalea, hipotonía axial y espasticidad.
El FEVR es un trastorno dominante caracterizado por el desarrollo incompleto de la vasculatura retiniana.
¿CÓMO SE DETECTA EL SÍNDROME CTNNB1?
Normalmente a los niños, antes de realizarles la prueba genética se les realiza una batería de pruebas previas como RMC1, EEG2, ecografía transfontanelar, RX craneal3, etc.
Los resultados de la resonancia magnética cerebral en la mayoría de los pacientes suele ser normal, aunque en una minoría aparecieron cambios que incluían ventrículos dilatados del cerebro, subdesarrollo del cuerpo calloso y el tronco encefálico, arrugas y pliegues anormales en la superficie del cerebro y/o mielinización retardada.
En el caso del electroencefalograma, el resultado así mismo suele ser normal (sin epilepsia). Otra de las pruebas que se suele realizar es un Arrays CGH/postnatal para detectar alguna alteración en el ADN y descartar distintos síndromes como el de Prader Willy/Angelman.
Se trata de una técnica utilizada en el diagnóstico genético, que permite analizar el genoma completo de una persona en busca de alteraciones de material genético en un periodo de tiempo muy corto.
Por último y como prueba definitiva para detectar el Síndrome CTNNB1, se realiza el Exoma completo, secuenciación de los aproximadamente 20.000 genes que componen el genoma humano con el objetivo de obtener la máxima información genética posible de un paciente.
Una vez hecho se recomienda realizar el WES (secuenciación masiva de exoma) a los progenitores también, que servirá como referencia para descartar variantes benignas o establecer el origen de cada variante genética a lo largo de los genes que constituyen el exoma, haciendo del WES un método diagnostico efectivo detectando, por ejemplo, enfermedades recesivas mendelianas o variantes de novo.
Las variantes pueden ser detectadas bien en genes relacionados con la historia clínica del paciente o bien en genes cuya relación con la enfermedad no ha sido aún descrita.
La secuenciación del Exoma completo proporciona una cobertura de profundidad media del 100%, que permite el estudio detallado de las secuencias codificantes analizadas con máximo rendimiento diagnóstico en la mayoría de las regiones.
En definitiva, la secuenciación del Exoma consiste en determinar, en código de 4 letras, la composición todos los exones del paciente. Posteriormente la comparación de esta secuencia con una de referencia libre de alteraciones permitirá identificar la mutación que ha provocado la enfermedad genética.
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RMC: Resonancia Magnética Cerebral
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EEG: Electroencefalograma
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RX craneal: Radiografía del cráneo
Crecimiento:
Los bebes al nacer suelen tener un peso y estatura normal, sin embargo la mitad de ellos presentan microcefalia (circunferencia craneoencefálica inferior al resto de niños al nacer). El crecimiento de la cabeza a menudo se retrasa y la mayoría de los niños termina teniendo la circunferencia de la misma por debajo del promedio.
Comunicación:
Como consecuencia del trastorno de habla que conlleva el síndrome CTNNB1, algunos niños pueden llegar a no hablar, otros pueden pronunciar palabras o frases simples, y algunos pueden llegar a expresar frases completas, siendo en este caso a la edad aproximada de 4 años. Aún así, comprender suele ser más fácil para ellos que hablar.
Desarrollo motor:
Es una de las principales afectaciones junto con el habla. La mayoría de los niños tienen un retraso significativo a la hora de alcanzar los hitos motores. Les cuesta coger objetos, sujetar la cabeza, sentarse, gatear… y la mayoría necesitan el apoyo de un andador o pueden incluso no llegar a andar.
En caso de hacerlo suele ser a los 30 meses aproximadamente, muchas veces haciéndolo de puntillas y con una marcha atáxica.
Comportamiento:
Los niños diagnosticados con el síndrome CTNNB1 pueden presentar algún tipo de síntoma de autismo, aunque la mayoría de ellos suelen tener un carácter amistoso.
De ellos la mitad pueden presentar problemas de conducta, trastorno del sueño o TDHA (trastorno por déficit de atención e hiperactividad), con comportamientos impulsivos y agresividad hacia los demás o hacia ellos mismos en algunos casos.
A día de hoy no se tiene cura ni tratamiento para el síndrome CTNNB1, puesto que no existe un tratamiento específico.
Aunque lo que sí hay, son distintos tipos de terapias que ayudan a los niños a superar los hitos que no llegan a alcanzar a la edad que les correspondería. Estas terapias se componen de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional…
En el mes de mayo de 2021 nace la Asociación CTNNB1 España, creada por padres de niños afectados con dicho síndrome.
La misión y compromiso de la Asociación es ayudar a todas las familias afectadas por el síndrome CTNNB1 ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar. Así mismo, el objetivo de la Asociación es la de promover la investigación y posible cura/mejoras de esta afectación.
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Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
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