Hola titánicos, cada 10 de julio se celebra el día Mundial del Glut1, también conocido como Déficit del Tranportador de la Glucosa Cerebral Tipo 1, un trastorno genético que afecta al metabolismo del cerebro.
Sigue leyendo y descubre cómo afecta esta enfermedad en el día a día de quien lo padece y de su familia.
Y es que la proteína Glut1 es la encargada de transportar la glucosa hasta el cerebro, por lo que si algo falla, no llega la cantidad suficiente de glucosa a las células cerebrales, lo que tiene graves consecuencias
¿QUÉ ES LE DÉFICIT DEL TRANSPORTADOS DE LA GLUCOSA CEREBRAL TIPO 1 O GLUT1?
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (conocido también como Glut1 DS, G1D o enfermedad De Vivo) es un trastorno congénito que afecta al metabolismo del cerebro y se transmite de forma autosómica dominante (a 50%).
La proteína Glut1 es la encargada de transportar la glucosa a través de la barrera hematoencefálica.
La barrera hematoencefálica permite que ciertas sustancias como el agua, el oxígeno, el dióxido de carbono y los anestésicos generales, pasen al encéfalo. Y también impide la entrada de bacterias y otras sustancias como muchos de los medicamentos contra el cáncer.
Si cualquiera de las copias de este gen resulta dañada por mutación, la proteína no puede elaborarse correctamente, por lo que la glucosa no puede llegar de forma suficiente a las células cerebrales.
Así pues, el cerebro se ve privado de alimento y no podrá realizar correctamente sus funciones, tales como pensar, aprender, socializarse y moverse. Por lo que el diagnóstico y tratamiento temprano constituye la clave para proteger el crecimiento y las funciones del cerebro en desarrollo.
Hoy en día, el Déficit del Tranportador de la Glucosa Cerebral Tipo 1, o Glut1 no tiene cura pero sí tratamiento y si se diagnostica precozmente se pueden evitar graves daños cerebrales.
Glut1 puede expresarse con diversos fenotipos: Fenotipo con Epilepsia (fenotipo clásico) y Fenotipos sin epilepsia.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS SIGNIFICATIVOS?
Los síntomas pueden variar considerablemente de uno a otro fenotipo. Algunos síntomas estarán siempre presentes y otros se presentan de forma intermitente.
No obstante, los síntomas empeoran ante ciertos estímulos, tales como situaciones de stress físico o emocional, hambre, frio/calor,…
Síntomas físicos:
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Cansancio
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falta de energía
- microcefália.
Síntomas cognitivos:
Afectan a la inteligencia, y pueden ir desde:
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dificultades leves de aprendizaje
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discapacidades muy graves
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afectación en el lenguaje
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afectación de funciones ejecutivas
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afectación de la visión espacial.
Síntomas de comportamiento:
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Son de carácter muy amigable y especialmente alegre.
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También pueden tener afectada la capacidad de atención (TDAH).
Síntomas motóricos o desordenes de movimiento:
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Afectan tanto a la calidad como a la cantidad de actividad motora.
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Presentan dificultad al caminar debido a que las piernas están rígidas (espasticidad).
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hay un mal equilibrio (ataxia)
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presentan posturas torcida (distonía).
DIAGNOSTICO DEL GLUT1:
Como he comentado antes, un diagnostico precoz, puede cambiar la vida de un niño con Glut1, evitándole daños cerebrales graves, por lo que cuando exista una sospecha del síndrome, se debe realizar una punción lumbar.
Si las concentraciones de glucosa en líquido espinal son menores de lo normal, justificará hacer más estudios de laboratorio. El lactato puede ser bajo o normal, y el ratio glucosa en líquido cefalorraquídeo con glucosa en sangre es reducido.
Actualmente hay cuatro tipos de confirmación diagnóstica en Glut1. Por lo que se puede conseguir por medio de:
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Análisis genético del cromosoma 1.
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Examen de los eritrocitos.
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Tomografía por emisión de positrones (PET)
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Análisis de los glóbulos rojos.
A pesar de todo esto, no olvides que la genética negativa no excluye la enfermedad.
Para terminar el artículo de hoy, os recomiendo este cuento para conocer mejor la enfermedad, entender sus sintomas de forma mas sencilla:
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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