Día mundial de Síndrome de Down

El efecto que tiene la presencia de esta alteración es muy diferente de una persona a otra.

Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.

Aunque todos los niños con éstes síndrome presenten algún grado de discapacidad cognitiva, las habilidades y destrezas que tenga no van a depender únicamente de los factores genéticos.

Ya que dependerán también de la estimulación y apoyo que reciba desde su nacimiento.

Esta estimulación, que se conoce como atención temprana, es la única terapia que ha demostrado ser efectiva.

Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes, pero cada persona es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. 

Existe la creencia de que hay diferentes grados o niveles de síndrome de Down. Esto es completamente erróneo.

Lo que ocurre es que las características genéticas de la trisomía 21 provocan una alteración diferente en cada persona en las áreas cognitiva, motora y lingüística. 

Pero hay que tener claro que el grado en que una persona muestra características físicas típicas de este síndrome no determina su grado de discapacidad intelectual.

PROBLEMAS MÉDICOS ASOCIADOS AL SÍNDROME DE DOWN:

Los avances en la investigación, así como la prevención de los problemas médicos asociados al síndrome de Down, han logrado que las personas con trisomía 21 hayan alcanzado una esperanza media de vida actual de 60 años, y continúa aumentando al igual que en el resto de la población.

Aún así, hay que tener en cuenta que hay algunas complicaciones medicas que vienen asociadas a las personas que padecen Síndrome Down, que son las siguientes. 

• Audición, nariz y oído:  En general los niños con síndrome de Down tienen los conductos de los oídos y la nariz más pequeños, por lo que debe controlarse la capacidad de audición y prevenir catarros y otitis de repetición, así como el buen estado de las vías respiratorias, detectando la posible existencia de asma, apnea o de infecciones. Es importante, por tanto, hacer revisiones periódicas de audición.

• Ojos y visión: Son fundamentales los controles de visión, ya que problemas oculares como miopía, estrabismo, hipermetropía o cataratas son muy comunes en la trisomía 21. 

• Cardiopatía: Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con cardiopatías congénitas, que suelen requerir una intervención quirúrgica en los primeros años o meses de vida. 

• Ortopedia: Son frecuentes problemas de inestabilidad en las caderas, luxaciones de la rótula, pies planos y escoliosis. En general, la hipotonía o bajo tono muscular asociada a esta discapacidad puede requerir soluciones de tipo ortopédico. 

• Función endocrina: Hay que descartar posibles desórdenes tiroideos. Sus signos suelen ser muy tenues en las personas con síndrome de Down, pero afectan tanto al crecimiento corporal como a la función cognitiva.

• Función digestiva: Pueden presentar problemas como malformaciones digestivas congénitas, trastornos en la función de masticación o la deglución, estreñimiento o celiaquía.

• Odontología: Es frecuente que la boca aparezca entreabierta por falta de tono muscular, así como la aparición retardada de los dientes y la presencia de infecciones como gingivitis, periodontitis, o bien cuadros de bruxismo y maloclusión.

• Piel: Algunos problemas cutáneos afectan con frecuencia a las personas con síndrome de Down, entre ellos la xerosis (piel seca), piodermitis y forunculosis.

• Inmunidad e infecciones: Hay una mayor incidencia de infecciones entre las personas con esta discapacidad, especialmente en las vías respiratorias.

• Hematología y oncología: Es frecuente la  macrocitosis (aumento de tamaño de los glóbulos rojos) y el síndrome mieloproliferativo transitorio (alteración hematológica). La incidencia de cáncer es más baja en personas con síndrome de Down que entre la población general, con dos excepciones: el cáncer testicular en varones, y la leucemia.

• Trastornos mentales y conductuales: Es muy frecuente encontrar en los niños problemas de atención, retraimiento social, desobediencia, conducta compulsiva y trastornos de sueño. A menudo tienen dificultades para expresarse y manifestar dolor, por lo que tratan de llamar la atención con una conducta agresiva, que en realidad sólo busca apoyo o alivio. 

• Problemas neurológicos: las personas con síndrome Down suelen tener un deterioro cognitivo adelantado para su edad, que en algunos casos puede estar provocado por la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, la aparición de este deterioro es enormemente variable de unos adultos a otros.